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篇名
內科 Case 54
說明
今日案例:
發現左側季肋下無痛性腫塊3個月。
敘述
C/O:發現左側季肋下無痛性腫塊3個月。

P/I:女性患者,3歲。2個月前母親替她洗澡時,發現左側季肋下腫塊,無疼痛,腫塊可以上下移動。近2天來,腫塊較前明顯增大,仍然不痛,但有時可出現低燒。大小便正常。

理學檢查:BT:37.4 ℃,PR:102 bpm,RR:26 /min,BP:110/70mmHg。全身皮膚黏膜色澤正常,無肝掌、蜘蛛痣。心肺(-)。左上腹略隆起,無壓痛,可觸及約8*8cm大小腫塊,可以隨呼吸上下移動,肝脾未觸及,移動性濁音(-),腸鳴音正常。

輔助檢查:(1)KUB:左上腹密度增高;(2)IVP:左腎 60min 未顯影,右腎盂、腎盞型態正常。
請問
一、該患者的診斷?
二、該病需要跟哪些疾病相鑒別?
三、進一步檢查?
四、治療原則?
解答
一、疑似左腎母細胞瘤。
二、鑑別診斷:腎上腺神經母細胞瘤、腎積水等。
三、超音波、CT、MRI來確定腫瘤的位置;IVP(用以檢查腎實質、膀胱、輸尿管形狀及排泄功能)。
四、治療方式:手術+化學治療或放射線治療,但須依據腫瘤的分期及病理來決定。
說明
  腎母細胞瘤(nephroblastoma)是兒童最常見的惡性腎腫瘤(85%~ 90%),最常發生在3~3.5歲,其中15%患兒可合併先天性異常,包括隱睪症(Cryptorchidism)、馬蹄腎(Horseshoe Kidney)或腎臟發育不全(Renal Dysplasia)、尿道下裂(Hypospadias)、無虹彩症(1%)、半側肢體肥大、肋骨及髖關節異常;有時合併各種症候群出現,如Beckwith-Wiedemann syndrome、Denys-Drash syndrome。

  目前認為腎母細胞瘤是第11對染色體基因突變,如 Wilms Tumor I型基因異常(Mutations of the WT1 gene on chromosome 11 p 13)或還伴隨CTNNB1基因突變(mutations in WT1 also carry mutations in CTNNB1)所致。

  患兒大多沒有疼痛不適感,偶在體檢時發現腹部腫塊。有症狀者可出現腹脹、腹痛、噁心、嘔吐、便秘、發熱、體重減輕,有20%可出現血尿、高血壓。臨床上應與腎細胞癌相互鑑別:
  腎母細胞瘤(nephroblastoma) 腎細胞癌(Renal cell carcinoma)
好發年齡 < 3.5歲 >40歲
起源 後腎胚芽基組織 腎小管上皮細胞
基因突變 Mutations of the WT1 gene Mutations of the VHL gene
好發部位 腎上、下極 腎上、下極,尤其是上極
轉移途徑 腹部腫塊, 20% 血尿 血尿(90%)、腎區腫塊、腰痛
轉移途徑 經血液轉移至肺最多見,淋巴轉移少見 經血液轉移至肺、骨最多見,淋巴轉移少見
  治療方式須依據腫瘤的分期及病理來決定 , 一般包括手術、化學治療或放射線治療。
腫瘤分期 部位
Stage I(43% of patients) 腫瘤局限在腎臟內
Stage II(23% of patients) 腎臟周圍的組織如脂肪及血管受到侵犯
Stage III(23% of patients) 腫瘤已侵犯腎外組織、淋巴結、腹膜
Stage IV(10% of patients) 血源性轉移至肺、肝、骨、腦等器官
Stage V(5% of patients) 兩側腎腫瘤
關鍵詞
腎母細胞瘤、腎母細胞瘤、隱睪症、髖關節異常、基因突變、腎細胞癌、惡性腎腫瘤、病例分析
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