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篇名
認識DiGeorge syndrome
說明
觀念剖析
  DiGeorge症候群大多是染色體22q11缺失所致,原因和源於神經脊組織migration缺陷有關,進而影響第3與第4咽囊的發育。
前言
  103年第二次醫師考試有一題目,是關於velocardiofacial(DiGeorge syndrome),故此次將DiGeorge症候群做一介紹。
病因
  DiGeorge症候群,又稱22q11.2 deletion syndrome,發生率約1/4,000(a prevalence estimated at 1:4000),使用包括BACs-on-Beads technology、Multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)、Array-comparative genomic hybridization(array-CGH)、Fluorescence in situ hybridization(FISH)等方法,可發現90%患者有染色體22q11缺失,大多是染色體突變所致,少數是因父母遺傳。當父母帶有22q11缺陷基因時,則下一代有50%可能被遺傳。22q11基因缺失也和truncus arteriosus相關,所以大部分新生兒因心臟異常而發現此症。22q11缺失的原因和源於神經脊組織(neural crest-derived tissues)migration defects有關,故特別影響第3與第4咽囊的發育(particularly affecting development of the third and fourth pharyngeal pouches)。
臨床表現
部位 臨床表現
異常容貌
  1. 鼻及鼻樑基部寬大
  2. 人中短、上唇薄
  3. 耳廓異常:外耳小且有凹窩
  4. 眼距寬
  5. 顎裂 (palatal abnormalities (50%), particularly velopharyngeal incompetence (VPI), submucosal cleft palate, and cleft palate)、叉型懸雍垂
  6. 聽力障礙(hearing loss:both conductive and sensorineural)
心臟異常(40%) Conotruncal malformations:tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, VSD, and persistent truncus arteriosus
內分泌異常 50%痙攣是因副甲狀腺功能低下而出現低血鈣症所致(convulsions from hypocalcemia due to malfunctioning parathyroid glands and low levels of parathyroid hormone);也可出現甲狀腺功能低下
免疫異常 因第3與第4咽囊發育障礙,引起胸腺發育異常,故T細胞嚴重受到影響,易引起伺機性感染,以及引起移植物抗宿主疾病(Graft versus host disease)
其他
  1. (33%)身材矮小
  2. (50%)輕~中度智障
  3. (63%)手指細長
  4. (70-80%)肌肉張力不全
  5. (90%)學習障礙(learning difficulties)
  6. 青少年期後有10~20%罹患精神病(psychiatric disorders),少數合併有腎臟(renal anomalies)異常
治療
免疫方面
  1. 完全DiGeorge症候群(complete DiGeorge syndrome):
    T cells嚴重低下,故治療應包括:骨髓移植、胸腺素注射、外周血單核球移植、胸腺移植(Thymus transplantation);
  2. 部分DiGeorge症候群:在疾病初期Tcells與Bcells數目與功能不足;隨年齡增長,其功能及數目會增加,故感染機會降低。接種疫苗屬安全的,但也須慎用活菌疫苗(identified early as special precautions are required regarding blood transfusion and immunization with live vaccines);
內分泌方面 60%患者在新生兒時期出現暫時性低血鈣,多於一歲內恢復,若副甲狀腺功能低下患者則須終身補充維生素D及鈣劑(Hypoparathyroidism causing hypocalcaemia often requires lifelong vitamin D and calcium supplements)
心臟方面 動脈幹(persistent truncus arteriosus)必須手術矯正,否則一年內死亡率約85%
其他
  1. 輸血時需使用照射過的血漿製品,以免出現移殖物抗宿主反應(Graft versus host disease)
  2. 早期檢查聽力及評估語言的發展階段
關鍵詞
DiGeorge、染色體22q11、染色體缺失、神經脊組織缺陷、免疫方面、內分泌方面、心臟方面

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