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篇名
認識柯凱因氏症候群(Cockayne Syndrome)
說明
觀念剖析
  柯凱因氏症候群是一罕見的常染色體隱性遺傳病,主要特徵為早熟性老化(premature aging),是第5對染色體ERCC6或ERCC8基因缺陷所致。
前言
  最近,一位乾瘦如柴的8歲女童之死,在法醫解剖後,認為女童並非因母親照顧不周而活活餓死,而是可能因先天性基因異常,罹患某種罕見的柯凱因氏症候群(Cockayne Syndrome)所致。
介紹
  柯凱因氏症候群是一罕見的常染色體隱性遺傳病(rare autosomal recessive),不分男女,每一胎皆有1/4機率可罹患此症。在美國發生率是<1/250,000。其主要特徵為早熟性老化(premature aging)。一般患兒在出生後前6-12個月,生長和發育看似正常發展。在2~3歲後,可發現小孩的身高、體重、頭圍等情況遠小於正常平均值的5%以下。臨床表現:智力退化及生長發育落後,呈惡病性侏儒(cachectic dwarfism),皮膚及毛髮變薄、眼球下陷(sunken-eyes)、弓身站立姿勢、視網膜色素沈著(pigmentary retinopathy)、聽力障礙、關節攣縮、運動失調(Ataxia)、光敏感(photosensitivity)、早熟性死亡等,有些患者可以存活到成年早期,平均存活約12歲,致死原因多數是肺炎所致。
  病理檢查可發現中樞神經與周圍神經去髓鞘化、腦皮質與基底核的微血管周圍鈣化、大腦皮質與小腦神經元喪失等老化等改變。

臨床上的分類有三型:第一型為典型,出生時就已發病,嬰兒期生長遲緩,一歲前持續生長遲緩,且體重比身高受到影響更重;可在視網膜上出現胡椒鹽樣改變,伴有色素沈著。第二型(Cerebroculofacial-Skeletal syndrome,COFS)較嚴重,多在兒童期早期發病。第三型症狀較輕微。
分類 第一型 第二型 第三型
嚴重程度 典型 較嚴重 較輕微
缺陷基因 第5對染色體上的CSA或ERCC8基因 ERCC6基因 不明
發病時期 出生時就已發病 兒童期早期發病 晚發型
症狀 視網膜出現胡椒鹽樣的改變,視網膜色素沈著 白內障  
嬰兒期生長遲緩,一~二歲前會有持續性的生長遲緩,體重比身高受到影響多;聽力障礙;中樞神經與周圍神經逐漸退化(Impairment of vision, hearing, and the central and peripheral nervous systems progressively degenerate) 出生後神經發育明顯落後(very little neurological development after birth) 較第一及第二型輕微
死亡 10~20歲前死亡 7歲前死亡  
關鍵詞
柯凱因氏症候群、染色體隱性、隱性遺傳病、早熟性老化、Cockayne Syndrome、關節攣縮、運動失調

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