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篇名
皮膚科-神經皮膚症候群
重要考點 神經皮膚症候群是一組起源於外胚層的組織和器官的發育異常,特別是皮膚、神經、眼睛等部位異常。
說明
前言
  神經皮膚症候群(neurocutaneous syndrome)是一組起源於外胚層的組織和器官的發育異常,特別是皮膚、神經和眼睛等異常 ,有時中胚層和內胚層也受到影響。

  說到神經皮膚症候群這個概念,是基於二者之間組織病理的關聯性。我們都知道,神經與皮膚在胚胎時期皆起源於外胚層,如神經節細胞與黑色素細胞皆來自神經脊。當黑色素細胞於神經脊內成熟後,便會移動至皮膚、眼睛、內耳、腦膜等處。一旦發育異常時,可出現皮膚色素異常、眼睛構造異常、視覺異常、聽覺與平衡系統異常等情況。
整理
其中較具特色的幾個疾病簡介如下:
  特點描述
神經纖維瘤症候群 一、為體染色體顯性遺傳病,也就說子女有一半的得病機率,而一半病患其父母並未罹病,但病患的母親也為患者時,子女的病情一般較為嚴重。可分為二型:
  • NFI:是第17對染色體上NFI基因異常,發病率為新生兒之1/3,500,特徵為淺咖啡色牛奶斑(cafe-au-lait spots)、神經纖維瘤(Neurofibroma)、視神經瘤(optic glioma)、基底核出現unidentified bright objects(UBO)、虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodule)、脊柱側彎
  • NFII:是第22對染色體基因異常,發病率為新生兒之1/33,000-40,000,特徵為兩側聽神經瘤(acoustic neuroma)、多發性腦膜瘤(meningiomas)
神經纖維瘤症候群發生某惡性腫瘤(如惡性神經纖維瘤、惡性許旺細胞瘤、神經母纖維瘤、白血病等)機率較高,同時還可出現發展遲滯、癲癇、體格短小、語言障礙等問題

二、診斷依據:
  1. 一等親相同病史
  2. 超過6處>0.5cm的色素斑(青春期後則為>1.5cm)
  3. 超過2個任何種類的神經纖維瘤(Neurofibroma)
  4. 腋下或腹股溝處色素斑
  5. 骨病變:包括蝶鞍翼發育不良、長骨皮質薄化等
  6. 雙側視神經膠瘤
  7. 虹膜色素缺陷瘤(Lisch nodule)
結節性硬化症
  • Tuberous Sclerosis Complex(TSC)為一種體染色體遺傳病,有第一型與第二型(TSC2)之分,因造成神經細胞和髓鞘形成不良而發生結節硬化
  • 主要表現癲癇與智力障礙,於皮膚、神經系統、腎臟、心臟、視網膜或其他部位的多發性缺陷瘤(hamartoma),臉部皮脂腺瘤或血管纖維瘤(Facial angiofibroma),甲圍纖維瘤(Non-traumatic ungal or periungal fibroma)、軀幹、腿、手臂等處出現大片脫色斑(Hypomelanotic macules)或粗糙的鯊魚斑(Shagreen patch)、斑駁樣皮膚斑( Confetti skin lesions)
    【註】此病的皮膚切片下仍可見黑色素細胞,因此可與白斑症鑒別
  • 目前藉著CT、MRI、Utrasound等方法,可發現腦皮質結節(Cortical tuber)、腦室管膜下結節或鈣化(Subependymal nodule/ calcification)、腦室管下巨細胞星狀瘤(Subependymal giant cell astrocytoma)、視網膜粒狀缺陷瘤(Multiple retinal nodular hamartomas)、心橫紋肌瘤(Cardiac rhabdomyoma)、淋巴管肌瘤(Lymphangiomyomatosis)、腎血管肌脂肪瘤(Renal angiomyolipoma)
白斑 其中第二型分節性白斑與神經分佈有關
Lindau disease 或VHL綜合征(Von Hippel–Lindau disease)是一種體染色體顯性遺傳病,表現為小腦、脊髓等中樞神經系統的血管母細胞瘤(hemangioblastoma),其他部位如腎、視網膜等也可出現血管母細胞瘤
相關考題
1.神經皮膚症候群(neurocutaneous syndrome)患童有其特異性神經變異,下列之對應組合中何者最不可能?<103-2-31>
  1. Weber syndrome –感覺神經性聽力障礙合併大腦膠質瘤(glioma)
  2. 結節性硬化症(tuberous sclerosis complex)-腦室管膜下鈣化(subependymal calcification)
  3. Lindau disease – 小腦有血管母細胞瘤(hemangioblastoma)
  4. 神經纖維瘤症(von Recklinghausen syndrome)-基底核出現unidentified bright objects(UBO)
解答:A
歷期 20150101 (5期)
關鍵詞 神經皮膚、神經皮膚症候群、外胚層、神經節細胞、神經脊、皮膚色素、神經纖維、結節性硬化症
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