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篇名
認識 Holt-Oram 症候群
說明
觀念剖析
  Holt-Oram症候群是因第12對染色體上轉錄因子TBX5基因變異,引起心臟及上肢畸形。
介紹
  Holt-Oram症候群,又稱心手症候群(Heart-hand syndrome),最早1960年代由 Holt與Oram兩位醫師所發表,之後確認此症是因第12對染色體長臂上轉錄因子TBX5基因變異所致(Mutations in the TBX5 gene),大多屬體染色體顯性遺傳模式(an autosomal dominant pattern)。發生無性別差異。在美國,此症的發生率約1/100,000。

  TBX5 基因在胚胎發育期間,對於心臟四腔的分隔與上肢骨骼發育調控上皆扮演重要角色;因此,TBX5 基因突變,就可產生Holt-Oram症候群最大特徵----心臟及上肢畸形(characterized by skeletal abnormalities of the hands and arms (upper limbs) and heart problems)。

  75%的Holt-Oram症候群患者可見到心臟結構異常,其中以心房中隔缺損(ASD)最常見;其他如心室中隔缺損(VSD)、開放性動脈導管(PDA)或大動脈移位(transpositions of the great arteries)也偶有發生,部分患者可合併出現心臟傳導異常,如bradycardia或fibrillation。肢體異常主要表現在上肢,如肩膀下斜變窄;前臂異常,甚至無前臂(partial or complete absence of bones in the forearm);大拇指變小、未發育(a missing thumb)或另長出一根骨頭,或一手掌只有三隻手指頭。下肢通常不受到影響。患者智力大多是正常。
區別
  Holt-Oram症候群臨床表現類似於杜恩氏症候群(Duane syndrome),後者又稱Duane-radial ray syndrome,主要是因SALL4 基因突變所致(gene mutations in the SALL4 gene),也是屬體染色體顯性遺傳模式(an autosomal dominant pattern)。SALL4 gene轉譯出的蛋白質對於眼、心臟與肢體的發育扮演重要角色(important for the normal development of the eyes, heart, and limbs)。一旦基因突變,可引起神經系統發展錯誤,造成非常少見的先天性眼球轉動異常疾病,常會伴不同部位先天畸形,以耳丶腎臓丶心臓丶上肢及骨骼最常見。
關鍵詞
Holt-Oram、心手症候群、染色體、轉錄因子、上肢畸形、胚胎發育、臨床醫學資訊館
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