小龍醫師館

認識“甘迺迪氏症”

　　甘迺迪氏症候群，又稱延髓脊髓性肌肉萎縮症，為一種 X 染色體性聯隱性遺傳病，可造成引起腦幹與脊髓的下運動神經元退化。 　　甘迺迪氏症候群(Kennedys disease)，又稱延髓脊髓性肌肉萎縮症 (bulbo-spinal muscular atrophy)，屬於神經退化性疾病(neurodegenerative disease)，為一種 X 染色體性聯隱性遺傳病(X-linked recessive manner)，此症發生的同時常伴有雄激素受體基因突變，其第一個外顯子出現CAG重複數目過多(caused by expansion of a CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene)，引起腦幹與脊髓的下運動神經元退化(degeneration of motor neurons in the brain stem and spinal cord)。CAG重複數目越多，臨床表現越早也越嚴重。CAG重複(CAG repeat)編碼polyglutamine tract，與Huntingtons disease類似。

　　此症最早於 1968年甘迺迪醫師所描述。盛行率約1/40,000，好發在30~40歲人群。患者表現肌肉抽筋與漸進性肌肉萎縮(muscle cramps and progressive weakness)，以靠近軀幹的大肌肉群影響較明顯，肌肉無力以下肢多見；有些患者表現出胸部發育異常，睪丸萎縮可造成不孕，最後四肢癱瘓(extreme disability)，似漸凍人(amyotrophic lateral sclerosis)，但無生命危險，其生命期(longevity)與智力和正常人相當。 　　主要影響神經、肌肉、內分泌方面：某些骨骼肌發生自發性收縮，以口唇、臉頰及舌周圍肌束顫動(muscle fasiculations)最為明顯；另外，可出現延髓症狀(bulbar symptoms)，表現神經支配的肌肉異常，如舌頭萎縮、無力，臉部肌肉及咀嚼肌肉無力等，最後吞嚥困難，易吸入性肺炎而死亡；多數患者腱反射會降低 ；有 75% 患者出現性功能障礙(sexual dysfunction)，約 50% 患者出現男性女乳症(gynecomastia)。

神經學表現(Neuro-logical)	延髓症狀 (bulbar symptoms)	源於延髓的神經所支配的部位功能異常，包括 swallowing, breathing, speech, 以及其他喉部功能(functions of the throat)
	(下運動神經元受損表現) Lower motor neuron signs	位於腦幹及脊髓的下運動神經元病變，導致所支配的肌肉無力及萎縮(Loss of lower motor neurons leads to weakness and wasting of the muscle)
	意向姓震顫 (Intention tremor)	肢體有目的地接近某物時，在此過程中出現震顫(Hand tremor with volitional effort)
	Plantar response	When the bottom of the foot scraped，An abnormal response would be an upward movement of the toes
	深腱反射 (deep tendon reflexes)	用 hammer 輕敲膝蓋，膝反射減少或消失
肌肉方面 (Muscular) (affected symmetrically)	肌束顫動 (Fasciculation) s	Twitching of muscles when at rest
	痙攣(Cramps)	Large muscle spasms
內分泌 (Endocrine)	男性女乳症 (Gynecomastia)	breast enlargement
	其他	不孕(Impotence)、勃起障礙(Erectile dysfunction)、不孕(in fertility)、精子數量減少(Low sperm count)、睪丸萎縮(Testicular atrophy)

甘迺迪氏症、延髓脊髓性肌肉萎縮症、X染色體、遺傳病、臨床醫學資訊館