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篇名
認識“珊瑚人”
說明
觀念剖析
  珊瑚人是一種使肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等逐漸鈣化的體染色體顯性遺傳疾病,主要因第2對染色體ACVR1基因突變所致。
介紹
  珊瑚人,正式名稱為進行性骨化性肌炎(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,FOP),是一種使肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等逐漸鈣化的體染色體顯性遺傳疾病。據統計,全球盛行率約為1/2,000,000,無地域、人種、性別上差異。主要因第2對染色體長臂上ACVR1 (activin A receptor type I)基因突變所致,大部分突變是偶發的,沒有家族史,少數由患病父母親遺傳到突變的致病基因。創傷、疫苗接種、肌肉注射、感染、手術(如肌肉切片、肌電圖檢查、拔牙等)等會誘發骨化發生。 ACVR1基因能轉譯出第1型骨生成蛋白受體(bone morphogenetic protein receptor,BMPR),若ACVR1基因突變,受體形態出現異常,引起受體持續活化,導致軟骨或骨骼過度生長,關節融合現象。 患者出生時早期徵兆為足大拇趾粗短、外翻;但在10歲前會在肩頸部開始出現發炎腫脹,逐漸累及背部,青春期或成年時累及臀部、四肢的骨質,症狀通常在20歲前逐漸出現而影響某些能力,如:
部位 器官 臨床表現
頭頸部 感覺性與傳導性之聽力喪失
下顎無法活動, 影響說話與進食,可造成營養失調
齒縫較寬
脫髮
呼吸系統 胸廓骨質增生,出現肺廓發育不良症候群(Thoracic insufficiency syndrome)而影響呼吸,可致呼吸衰竭
骨骼系統 顱骨 下顎髁突較寬且扁平
脊椎 因脊椎 facet joint 發育不全或骨化融合,限制某些活動能力,往往不出現四肢爬行的發展階段 ,而以臀部挪位替代,然後起身行走;脊柱側彎;頸椎發生原位融合(orthotopic fusions of cervical spine),椎體較小
四肢 肌腱疼痛腫脹,肌腱、韌帶發生進行性異位性骨化,關節活動受限;股骨頸較寬,幹端骨擴大,近側脛骨內側骨軟骨瘤(Proximal medial tibial osteochondromas)
大拇指短,第一掌骨短,某些大拇指指節缺失;第五指彎斜
大拇趾短且外翻,某些大拇指指節缺失;第一蹠骨單一趾骨化,第一蹠骨畸形
神經系統 CNS 智力障礙
  此症易被誤診為惡性腫瘤、青少年侵襲性纖維瘤(aggressive juvenile fibromatosis)及骨纖維發育不良(fibrous dysplasia),必須加以鑑別。目前尚無有效治療。患者晚期因長期臥床,容易造成肺炎及泌尿道感染而死亡,平均壽命約 45 歲。
關鍵詞
珊瑚人、鈣化、染色體、遺傳疾病、基因突變、進行性骨化性肌炎、臨床醫學資訊館

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