首頁小龍醫師館歷期內科學-唐氏症
篇名
內科學-唐氏症
說明
重要考點
  唐氏症(Down syndrome)與Zellweger syndrome的比較
  Down syndrome Zellweger syndrome
別名 先天愚型 肝腦腎病
(Cerebro- h epato- r enal syndrome)
高危因素 發生率隨母親生育年齡的增高而增加,尤其大於 35 歲者;也可見小於 20 歲孕婦 父母均為致病基因 carrier ,導致過氧化?體 ( peroxisome ) 功能完全喪失
發病率 0.5%~0.6% 0.01%~0.02%
細胞遺傳學特徵 第21號體染色體呈三體 第7號體染色體異常 (7q11.23)
遺傳學基礎
  • 標準型:47,XX (XY) +21
  • 嵌合型:46,XX (XY) /47,
    XX (XY) +21
  • 易位型:D/G 易位或 G/G 易位,常見的為 D/G 易位
體染色體隱形遺傳疾病;患兒父母編碼 35kD 膜蛋白的基因均為第 355 位碱基由 C 突變為T 的雜合子。因此,患兒是父母遺傳形成該位點突變的隱性基因純合子
臨床表現
  1. 特殊面容:
    頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大;眼距寬、眼裂小、內眥贅皮、外眼角上翹、斜視;鼻樑低平;外耳小、耳位低、耳廓畸形;硬齶窄小、唇厚舌大、常張口伸舌、流口水多;頸短、頸蹼
  2. 生長發育遲緩:
    出生時常呈現嗜睡和餵養困難;出牙延遲、身材矮小、四肢過短、骨齡常落後於年齡,關節可過度彎曲,手指粗短,第 1 與第 2 足趾間距較大
  3. 智慧低,IQ 常在 25~50 之間
  4. 指紋改變:
    斷掌,軸三角的 atd 角大於 45 度
  5. 伴發畸形:
    先天性心臟病、先天性消化道畸形、外生殖器發育通常正常,但多無生育能力(一般來講,男患者並不具生育能力,女的則有生小孩的記錄)
  6. 其他:
    視力障礙、甲狀腺功能低下、白內障等
  1. 特殊面容:
    高前額(high forehead)、枕骨扁平(flat occiput)、前囟門增寬(large fontanelle);眼位寬(hyperlorism)、內眥贅皮、上斜瞼裂;鼻樑低寬;高齶弓、小頜(micrognathia)、頸部皮膚皺折;外耳畸形(minor ear anomaly)
  2. 生長發育遲緩:
    出生體重多正常,吸吮和吞咽難,需飼管餵養;出生時頭圍正常但落後於生長;出生後數週動作發育無進展,對外界刺激少有反應
  3. 神經系統:
    肌張力和反應低下、驚厥,腱反射常無法引出
  4. 伴發畸形:
    多數有肝腫大(hepatomegaly)、腎皮質小囊腫(renal cortical microcysts)、心臟畸形如室間膈缺損和 PDA;patella bone 鈣化和髖臼軟骨結合;腎上腺皮質功能受損,但無明顯臨床表現
  5. 眼部異常:
    如白內障(cataract)、視網膜病變(retinal pigmentary change)等
輔助檢查
  1. 染色體核型檢查可確診
  2. 羊水細胞染色體核型檢查是產前診斷的有效方法
  • 若測定VL-CFA(very long chain fatty acids)增高,則可進一步檢查,包括 phytanic acid、pristanic acid、pipecolic acid、bile acid;羊水細胞或絨毛膜中 VL-CFA升高,或 DHAP -AT activity下降
  • serum iron and iron binding capacity ↑
  • plasmologen ↓
  • 以 PEX 基因序列定序,尋找突變位置。
治療 無有效治療方法,可進行體力訓練及使用物理方法、藥物來促進智力發育 無有效治療方法,只能 症狀及支持治療。 初步的報告顯示,飲食中 DHA 的添加對於 6 個月大以前的 嬰幼兒 ,效果較為顯著。
預後 患兒易感染,合併其他先天性畸形時死亡率高;平均壽命50歲 大多數患兒在 1 歲內死亡

【註1】過氧化酶體(peroxisome) 在細胞內負責分解極長鏈脂肪酸 (very long chain fatty acid , VLCFA) 、合成賀爾蒙及細胞膜磷脂、維持神經系統的正常功能等。當 基因的缺失造成細胞內 peroxisome 缺乏,細胞無法進行 VLCFA 的 beta-oxidation 以 及乙醛磷脂 (ether phospholipids) 合成, 就會 引起 Zellweger 症候群。
相關考題
1.下列何者為唐氏症兒(Down syndrome)最常合併之心臟病?(96-2-24)
  1. 心房中膈缺損(atrial septal defect)
  2. 開放性動脈導管(patent ductus arteriosus)
  3. 法洛式四合症(tetralogy of Fallot)
  4. 房室內墊缺損(endocardial cushion defect)
解答:D

2.最常和唐氏症(Down syndrome)合併存在之先天性心臟病是下列那一種? (96-1-12)
  1. 心房中隔缺損
  2. 心室中隔缺損
  3. 房室瓣中隔缺損
  4. 單心室症
解答:C

3.35 歲女性,G1P0,妊娠16 週接受羊膜穿刺以檢查染色體,此時唐氏症(Down syndrome)發生率為何,請選出下列四者中最可能的發生率? (97-2-31)
  1. 百分之四
  2. 千分之四
  3. 萬分之四
  4. 十萬分之四
解答:C

4.下列何遺傳性疾病出生時外觀和唐氏症(Down syndrome)很像?(98-1-4)
  1. Zellweger syndrome
  2. Refsum disease
  3. Adrenoleukodystrophy
  4. Canavan disease
解答:A

5.一位唐氏症(mongolism)新生兒,在3天大的時候因為腹脹嘔吐,無法進食被診斷為先天腸阻塞,需要進行手術以維持生命。然而,爸爸堅決拒絕手術,媽媽卻要開刀治療。作為外科醫師 除了盡力溝通外,您的最佳處置為何?(99-1-70)
  1. 父親同意權超越母親的權力,故依照父親的決定
  2. 以其一等親多數決為定案
  3. 由母親簽署同意書以進行手術
  4. 通報兒福相關機構
解答:C
歷期 20150101 (5期)
關鍵詞 唐氏症、內科學、遺傳疾病、染色體、遺傳疾病、細胞染色體
上一篇 內科-Crohn病與慢性潰瘍性結腸
下一篇 皮膚科-禿頭
 
想瞭解高點醫護相關課程,
請填妥下列相關資料,服務人員將儘速與您聯繫。
 課程/上課方式/班別*  類科  上課方式  詢問班別  
 詢問課程內容*  
 姓  名*    
 手  機*   (請詳實填寫以便進一步回覆)
 電子郵件*   (請詳實填寫以便進一步回覆)
本班未來可提供相關考情資訊,協助升學、就業、證照之參考 我同意 不同意
* 驗證碼: 按一下重取驗證碼 (請區分大小寫)
( 星號表必填欄位 )

更多高點 / 建國考試服務

試聽課程
線上試聽 / 報名 / 新開課程
考情服務
簡章 / 榜單 / 考古題 / 考情
  投考組合:高點 / 建國
高點手機版
.歡迎使用QR Code

熱門討論區
研究所 / 高普特考
法律 / 醫護 / 語言
金融證照 / 會計師
電子報訂閱
高點法律 / 登峰小補丸
聯絡客服
高點 / 建國 / 登峰
  / 高點網路學院

取消訂閱最新活動通知
相關網站
關於高點
高點教育集團(高點分班)
高點會員服務網
高點網路學院
高點轉學考插大
高點研究所 / 高點微課
高點甄試會員網
高點土木網
高點醫護網 / 行動版

高點法律網
高上高普考
高上社工師
來勝不動產
來勝金融證照網
知識達大陸法考
高點會計網 / 記帳士
貝塔英文寫作新鮮室
登峰美語 / 貝塔語言
經銷商
知識達數位學習網
知識達聯絡客服
經銷通路
高點網路書店
元照網路書店
知識達購課館
知識達PChome館
高點建國醫護網 台北市館前路28號3樓 (02)2370-8800 ‧台北市館前路28號2樓 (02)2370-6600‧聯絡我們 doctor.get.com.tw/ask/
建議使用 IE8.0 以上版本,解析度設為 1024x768 Hi color,以免畫面失真‧本站內容未經授權,請勿複製或轉載‧