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篇名
生理學-先天性腎上腺皮質增生的常見酶缺陷,基礎醫學教室
重要考點
先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是體染色體隱性遺傳疾病,是因腎上腺皮質激素合成中某一酶先天性缺陷,腎上腺皮質激素合成受阻,負回饋引發CRH及ACTH分泌增多,導致腎上腺皮質增生。由於酶缺陷,其所催化的底务無法代謝,大量釋放入血,被代謝後從尿中排出。所以,血中此類物質及尿中的代謝物可做為該酶缺陷時的生化標誌物。
說明

高點微課「解剖生理學100講」女神救援衝刺包!

酶缺陷種類

引起激素分泌異常

分泌
減少

分泌
增多

3β-羫類固醇
脫氫酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase)

皮貭醇、
醛固酮、睪酮、雌激素

17-酮類固醇、⊿5孕烯醇酮

11β-羫化酶
(11βhydroxylase)

皮貭醇
醛固酮

11去氧皮質酮、11去氧皮質醇、17-酮類固醇

17α-羫化酶
(17αhydroxylase)

皮質醇、17-酮類固醇、睪酮、雌激素

11去氧皮質酮、皮質酮

21-羫化酶
(21-hydroxylase)

皮貭醇
醛固酮

17-羫孕酮(17-HP)、17-酮類固醇



酶缺陷種類

主要
臨床表現

血液
生化標誌物

3β-羫類固醇
脫氫酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase)

男女性皆假兩性畸形

脫氫表雄酮
(DHA)

11β-羫化酶
(11βhydroxylase)

女性假兩性畸形;男性假性早熟;高血壓

11-去氧皮質醇

17α-羫化酶
(17αhydroxylase)

高血鈉、低血鉀、低血糖、高血壓、性器官幼稚型

孕酮progesterone

21-羫化酶
(21-hydroxylase)

(1)輕型:女性假兩性畸形;男性假性早熟
(2)女性假兩性畸形;男性假性早熟;並出現Addison
disease

17-羫孕酮(17-hydroxyprogesterone,17-HP)



酶缺陷種類

尿液
生化標誌物

3β-羫類固醇
脫氫酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase)

16-羫去氫表雄酮、孕烯三醇

11β-羫化酶
(11βhydroxylase)

四氫去氧皮質醇

17α-羫化酶
(17αhydroxylase)

孕二醇(P2)

21-羫化酶
(21-hydroxylase)

17羫孕酮硫酸、葡萄醣醛酸酯、孕三醇(P3)

相關考題
(問題來了) 以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題
<97-1-46>一位21 歲女性,因陰蒂肥大求診,被診斷為congenital adrenal hyperplasia (CAH),其血中17-hydroxyprogesterone(17-HP)為600 ng/dL。下列關於CAH 之病因及治療的敘述,何者最適當?
  1. 最常見為21-hydroxylase deficiency,治療最有效為cortisone
  2. 最常見為11β-hydroxylase deficiency,治療最有效為dexamethasone
  3. 最常見為21-hydroxylase deficiency,治療最有效為dexamethasone
  4. 最常見為11β-hydroxylase deficiency,治療最有效為cortisone
解答:C
<99-1-45>先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)致病的原因,主要是一群製造腎上腺激素的基因之一發生缺陷,而使得鹽皮素(mineralocorticoid)、糖皮素(glucocorticoid)及雄性素(androgen)分泌異常所造成。不同的基因缺陷及酵素缺乏會導致不太相同的表現,其中最常見的為:
  1. 21-hydroxylase deficiency
  2. 11β-hydroxylase deficiency
  3. 3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
  4. antimicrosomal thyroid peroxidase deficiency
解答:A
關鍵詞
先天性腎上腺、皮質增生、酶缺陷、congenital adrenal hyperplasia、體染色體隱性、酶先天性

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