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篇名
內科-馬凡症候群,臨床醫學教室
重要考點 馬凡症候群是第15號染色體長臂纖維基因發生異常所致遺傳性結締組織疾病,患者體型高瘦,具長頭,出現蜘蛛狀指,關節過伸,可合併二尖瓣脫垂,甚至主動脈剝離而危及生命
說明
(前言)

馬凡症候群(Marfan syndrome)俗稱蜘蛛人,是一種遺傳性結締組織疾病,為第15號染色體長臂纖維基因發生異常,致病基因有1/2機率傳給下一代,但也有病例並無家族史,也許是基因負突變(dominant negative mutation)所造成。本病最早在1896年第一次被描述,患者體型高瘦,具長頭(dolichocephaly),出現蜘蛛狀指(arachnodactyly),四肢、手指、腳趾皆細長,關節過伸可造成脊椎側彎,可伴瓣膜黏液樣變(myxomatous degeneration)造成二尖瓣脫垂(MVP),主動脈根部瘤狀樣擴大;此外,尚可能因晶狀體脫位而影響視力、下頷或顏面骨發育不全等。

(流行病學)

Marfan syndrome大多數患者有家族史,男略多於女,患病率約1/10,000,同時有10%~15%患者是由於基因突變所導致的,這種自發性基因突變率約1/20,000。

(病因)

馬凡氏症候群是一種體染色體顯性遺傳性疾病。目前,已知缺陷基因---Fibrillin I Precursor (FBN I)位於第15號染色體上,另外,有些個案與TGF-βreceptor的突變有關。

(臨床表現與理學檢查)
  1. 病史及家族史:患兒可由心臟病變及家族史中早期發現,病程漸進。
  2. 骨骼系統:體型高瘦,手指及足趾細長;當兩手臂左右平舉外展動作時,指距超過身長;大拇指可以輕易地橫彎過手掌;患者右手握住左手腕,大拇指放在橈骨莖突上,右手大拇指與小拇指對掌動作可以環繞左手腕(Wrist and Thumb Signs);大拇指可明顯地突出握屈拳頭,即thumb sign陽性;扁平足(Pes planus)或足外翻;胸廓常為漏斗胸(Pectus excavatum),伴翼狀肩胛骨(wing scapluae)。韌帶和關節鬆弛,肌張力降低,關節過伸,常引起胸椎後突或側彎。高顎弓表現。
  3. 眼睛:slit-lamp偵測,常見晶狀體脫位(Ectopia lentis)。
  4. 心血管異常:1/3患者合併二尖瓣脫垂(mitral valve prolapsed)、主動脈根部擴大,甚至造成主動脈剝離(Aortic dissection)。
  5. 可因GH分泌過多導致DM併發症。

骨骼

  1. 體型高瘦,具長頭(dolichocephaly)
  2. 腳趾與手指呈蜘蛛樣特別細長
  3. 關節鬆弛,肌張力降低,造成Scolosis、Spondylolisthesis及
    髖關節凸出
  4. 漏斗胸
  5. 扁平足

眼睛

1. 晶狀體脫位,早期高度近視
2. 虹膜缺損
3. 眼白發藍
4.可併發白內障、視網膜剝離

心臟

二尖瓣脈脫垂、升主動脈擴大,可併發主動脈瘤主動脈剝離或心內膜炎

(註)主動脈剝離根據Stanford分類:
(1)Type A:升主動脈任何處剝離,需要緊急手術處理
(2)Type B:只有降主動脈剝離,一般內科處理即可


(診斷)

依臨床表現(如骨骼特徵、眼部表徵)、影像學檢查提示心血管異常,如容易併發二尖瓣脫垂,加上家族史等可供診斷參考;另外,也可檢查第15對染色體是否異常。

(治療)

目前仍無有效治療,主要是症狀治療,藥物治療能改善其預後與改善生活品質,定期監測心臟超音波,了解主動脈橫徑。若主動脈根部瘤狀擴大到5cm以上,給予預防性外科手術治療,以避免主動脈剝離發生,尤其是孕婦,因荷爾蒙變化,更可加速心血管疾病惡化程度。

  1. 保護足弓;
  2. 改善視力;
  3. 避免劇烈運動;
  4. 改善心臟:對於MVP及主動脈根部瘤狀擴大患者,給予βblocker,減少心悸與主動脈剝離的危險。
相關考題
(問題來了) 以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題

<96-2-90>有一位 25 歲高瘦男性,具長頭(dolichocephaly),下半身瘦長,四肢及手腳趾非常細長,而關節延伸性很大,姆指可以伸直過度並可達手腕,病人具雞胸(pectus excavatum)。下列何種併發症為此類病人可能的死因?

  1. 肝硬化
  2. 主動脈剝離
  3. 急性心肌梗塞
  4. 慢性腎衰竭
解答:C

<97-1-7>下列有關馬凡氏症候群(Marfan syndrome)的描述何者錯誤?

  1. 為體染色體顯性遺傳
  2. 由於突變之數量太多,基因檢測目前應用上還未成熟
  3. 身高與手距(arm span)的比率大於1.05
  4. 易發生二尖瓣脫垂(mitral valve prolapse)
解答:C

<100-1-92>下列有關主動脈剝離(aortic dissection)的敘述,何者最不適當?

  1. Marfan syndrome常有主動脈的中膜變性(medial degeneration)
  2. 大多數發生在40到60歲並先前罹患高血壓的病人
  3. 多數是沿著主動脈壁靠中到外層之間約管壁三分之一處發生
  4. 最常合併有先前形成的主動脈粥樣動脈硬化
解答:D
歷期 20150101 (5期)
關鍵詞 馬凡症候群、長臂纖維基因、遺傳性結締組織、Marfan syndrome、骨骼特徵、眼部表徵、心血管異常
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