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篇名
黏多糖寶寶的由來
說明
概述
  黏多糖寶寶(mucopolysaccharidosis,MPS)是因一組溶酶體酶或酵素(Lysozyme)的缺陷,造成黏多糖(mucopolysaccharide)無法分解,引起大量 mucopolysaccharide沉積在細胞內和尿中排泄增多的疾病。本疾病除Ⅱ型是性連隱性遺傳外(即有病的基因位在X染色體上,由母親帶來的,這個婦女所生的兒子有1/2的機率得病),其餘均屬於常染色體隱性遺傳病(即孩子遺傳到兩個有病的隱性基因時就會得病,每一胎有1/4的機會)。如同其他溶酶體(Lysosome)累積病一樣,各型MPS剛出生時多半沒有症狀,但是隨著年齡之增長(大多在1歲左右發病),mucopolysaccharide愈堆愈多,不但使身體外觀變形,也使身體的功能愈來愈差,如發育障礙、智能障礙、眼部病變等。目前無有效治療方法,預後差,只能預防。
小小知識點
  黏多糖(mucopolysaccharide)是含氮的多糖,是一種由多醣及蛋白質所組成的物質,又稱”醣胺多醣(glycosaminoglycans),是構成細胞間結締組織的主要成分,也廣泛存在各種細胞內。重要的黏多糖有 硫酸皮膚素(Dermatan sulfate,DS)、硫酸肝素(HS)、硫酸角質素(Keratin sulfate,KS)、硫酸軟骨素(Chondroitin sulfate,CS)和透明質酸(Hyaluronic acid,HA)等,前三種與本組疾病關係密切。
  Mucopolysaccharide 的降解必須在溶酶體(Lysosome)中進行,目前已知有 10 種酶參與降解過程,其中任何一種 酶的缺陷都會造成 glycosaminoglycans 鏈的分解障礙而積聚體內,引起細胞結構和功能異常。依其缺乏的酶及受侵犯的器官不同而有不同的症狀,但一般頭顱偏大、特殊面容(粗糙、濃眉),與骨骼病變是共通特徵之處。
分型
  一般可根據臨床表現和酶缺陷,MPS可以分為Ⅰ~Ⅶ等型,其中Ⅰ型分為ⅠH亞型及ⅠS亞型,V型已併入IS亞型(Scheie)中。別稱是依首先報告的醫師姓氏而命名的。各型病情輕重不一,有各自的特點,其中以ⅠH型最典型,預後最差,常在10歲前死亡。ⅠS型病情是最輕的。
【註】
型別 別稱 遺傳型式 病情嚴重度
第一型 IH 亞型
IH/S 亞型
IS 亞型
Hurler
Hurler-Scheie
Scheie
常染色體隱性遺傳 極嚴重
中度
輕度
第二型 嚴重型
輕微型
韓特氏症重型
韓特氏症輕型
X- 性聯隱性遺傳 重度
輕度
第三型 III A 亞型
III B 亞型
III C 亞型
III D 亞型
Sanfilippo A
Sanfilippo B
Sanfilippo C
Sanfilippo D
常染色體隱性遺傳 中度
第四型 IV A 亞型
IV B 亞型
Morquio A
Morquio B
常染色體隱性遺傳 輕 ~ 中度
第五型 已併入 IS 亞型 Scheie 中    
第六型 Maroteaux-Lamy 常染色體隱性遺傳 輕 ~ 中度
第七型 Sly 常染色體隱性遺傳 中 ~ 重度
診斷依據
發育障礙
  1. 大多在 1 歲以後生長落後、身材矮小;關節進行性畸形,脊柱後凸或側凸,常見膝外翻、爪狀手等改變
  2. 五官:頭顱大,面容粗糙,前額和雙顴突出,頭髮多而髮際線低,眼裂小,眼距寬,鼻樑低平,鼻孔大,下頜較小,嘴唇厚
智能障礙 患兒精神神經發育在 1 歲後逐漸遲緩。ⅠS 亞型大都智慧正常
眼部病變
  1. 大部分患兒在 1 歲左右出現角膜混濁,角膜黏多糖以 KS 和 DS 為主;Ⅲ型無角膜病變
  2. ⅠS 亞型可以出現 Glaucoma
其他器官
  1. 常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等
  2. 可發生肺功能不全、頸神經受壓迫和 communicating hydrocephalus 等
骨骼 X-ray 檢查 顱骨增大,蝶鞍 (sella) 淺而長;脊柱後凸、側凸;椎體呈楔形,胸腰椎的椎體前下緣魚唇樣改變;肋骨脊柱端細小而胸骨端變寬;橈骨、尺骨粗短;掌骨基底變尖,指骨遠端窄圓
尿液黏多糖
  1. 甲苯胺藍成色法( + )為本病的篩查試驗
  2. 醋酸纖維薄膜電泳:可以區分尿中排出的黏多糖類型,以便協助分型
  3. 氯化十六烷銨代吡啶試驗:可見 24hr 尿黏多糖總量增高(正常為 5-15mg)
細胞學檢查 骨髓或外周血 LY 用瑞氏或吉姆薩染色時,在胞質中可見紫色深染顆粒(稱 Reilly 小體),對診斷有輔助價值
酶學分析 採用外周血 WBC 或成纖維細胞進行 酶學分析。各型 MPS 的確診都應根據 酶活性測定為准
基因診斷 進行 DNA 分析黏多糖代謝的各種 酶的編碼基因突變類型
  以上具有 酶學分析或基因診斷可確診本病及分型診斷。
鑒別診斷
呆小症
  1. 相同點:嘴唇外翻、張口、舌肥厚
  2. 相異點:黏多醣患者頭顱大、眼裂寬、四肢較長、骨齡正常,甲狀腺治療無效
軟骨發育不良
  1. 相同點:侏儒、頭顱大、臉寬、前額突出、鼻樑扁平與本病相似
  2. 相異點:軟骨發育不良出生時見可看出軀幹長,四肢短,智力正常,無角膜混濁,X-ray 無顯示黏多糖病的特徵
神經鞘磷脂沉積病
(sphingomyelin lipidosis)
(Niemann-Pick 病)
因基因突變,引起 Lysosome 內神經鞘脂分解代謝酶的缺乏,導致神經鞘脂無法降解,導致器官損害,多以中樞或周圍神經病變為特徵性改變。本病發病早,但尿中無大量黏多糖,尿電泳顯示“小分子寡糖的區帶”
治療
  目前尚無有效的治療方法。
一般治療 注意休息、防止呼吸道感染
其他治療
  1. 骨髓移植:可改善症狀,特別適用於智慧損傷輕微的患兒
  2. 輸注正常人新鮮血漿可以臨時改善病情
  3. 酶替代治療和基因治療正在研究中 國外已初步完成綿羊動物試驗,未來黏多醣寶寶還在母親體內時,即可移植臍帶血造血幹細胞治療先天性疾病。
  由於 MPS 是遺傳性疾病,生了一個有病孩子的母親,懷下一胎會發生同樣的情形的機率仍很大,因此,這類患者的親人都應接受遺傳諮詢。有家族史者可以培養羊水細胞進行酶活性測定,便於產前診斷,指導計劃生育。
關鍵詞
黏多糖寶寶、酵素、染色體、智能障礙、發育障礙、遺傳性疾病

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