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篇名
認識吉特曼症候群
說明
觀念剖析
  吉特曼症候群是一種自體隱性腎小管疾病。主要因編碼 Na+ - Cl- 共同運輸膜蛋白的SLC12A3基因突變所致,造成抽筋、疲倦、多尿、低血鉀、低血鎂、低尿鈣與代謝性鹼中毒。

  因為曾經在考選部 100 年第二次醫師專技考試有出題過,我覺得挺有意思的,所以本次把吉特曼症候群的相關知識介紹一下。進入主題前,首先練習以下這題目:

下列選項何者不是 Gitelmans syndrome 的特徵?你考慮的選項是?
  1. 低血鉀
  2. 代謝性鹼中毒
  3. 低血鎂
  4. 高尿鈣
解答:D
前言
  吉特曼症候群(Gitelmans syndrome)是一種自體隱性(autosomal-recessive)腎小管疾病(renal tubular disorder),1966年由 Gitelman和Welt等人提出,極為罕見,典型表現抽筋、疲倦、多尿,化驗表現hypokalemia、hypomagnesemia、metabolic alkalosis、hypocalciuria。Gitelmans syndrome不應該與Bartter syndrome相混淆,後者是基因突變所導致亨利氏環上升粗段缺陷之疾病(Gitelman syndrome is not to be confused with Bartter syndrome, which is a rare inherited defect in the thick ascending limb of the loop of Henle)。
病因及機制
  Gitelmans syndrome是編碼Na+ - Cl-共同運輸膜蛋白(NCCT)之SLC12A3基因突變,造成遠曲小管NaCl再吸收降低(Gitelmans syndrome is linked to inactivating mutations in the SLC12A3 gene resulting in a loss of function of the encoded thiazide-sensitive sodium-chloride co-transporter)。Na+ - Cl- 共同運輸膜蛋白(NCCT)對thiazide敏感,參與腎臟遠曲小管離子通透穩定平衡控制(This cell membrane protein participates in the control of ion homeostasis at the distal convoluted tubule portion of the nephron)。一旦NCCT病變,遠曲小管鹽分流失的同時,RAA系統(renin- angiotensin-aldosterone system)反應性輕度被激活,促使集尿管上Na+ - Cl- ATPase channel開啟,使 Na+進入細胞內,管腔帶更多負電荷,造成更多的K+及H+排至腎小管內,並隨尿液流失,進一步造成hypokalemia及metabolic alkalosis。
臨床表現
  Gitelmans syndrome起初大多無症狀,部分患者輕微手足抽筋(carpopedal spasm) 肌肉痙攣(muscular cramps)或無力感(weakness)、神經肌肉應激性(Chvostek與Trousseau sign)、疲乏(fatigue)、夜尿、多尿等症狀,檢驗可發現低氯性代謝性鹼中毒(hypochloremic metabolic alkalosis)、低鉀血症(hypokalemia)、低尿鈣(hypocalciuria)等情況,嚴重者可出現手足抽搐及麻痹(tetany and paralysis)。若發病較早的患者可出現生長遲滯(failure to thrive)。
鑑別診斷
  應先排除其他造成不明原因低血鉀及代謝性鹼中毒的情況,如長期嘔吐和利尿劑的使用。Gitelman syndrome在臨床上與Bartter syndrome皆可以出現低血鉀、低血氯及代謝性鹼中毒等情況,所以兩者容易混淆在一起,必須相互區別。
項目 Gitelman syndrome Classic Bartter syndrome
好發年齡 成人或 8 歲以上青少年 嬰兒期
離子通道病變處 遠曲小管Na+ - Cl- 共同運輸膜蛋白(NCCT) 亨利氏環上升粗段氯通道
羊水中氯離子 升高 升高
鎂濃度 顯著低血鎂,高尿鎂 正常或 20% 血鎂略高
尿鈣 過少(但血鈣正常) 正常或多
尿中前列腺素 E2 正常 偏高
骨病變 較少見 關節軟骨鈣化、腎鈣化
血 renin 及 aldosterone 正常或稍上升 升高較明顯
肌肉應激性、痙孿、疲倦、肌肉無力 常見 少見
生長遲滯及智能不足 少見 多見
關鍵詞
吉特曼症候群、腎小管、膜蛋白、基因突變、鹼中毒、低血鉀、低血鎂、低尿鈣、臨床醫學資訊館

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