首頁小龍醫師館歷期骨科-貝克型肌肉萎縮症
篇名
骨科-貝克型肌肉萎縮症
重要考點 貝克型肌肉萎縮症是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成。屬X染色體性聯隱性遺傳病。
說明
前言
   貝克型肌肉萎縮症(Becker muscular dystrophy)與裘馨氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)都是因肌肉萎縮蛋白(Dystrophin)缺陷造成,雖有相同的基因缺陷,但此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷,裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷。
比較
  貝克型肌肉萎縮症(BMD) 裘馨氏肌肉萎縮症(DMD)
發生率 1/30,000(出生男嬰) 1/3000
發病年齡 10歲左右開始出現;於16歲時要藉助輪椅出入的患者並不多 約3-7歲開始出現,12-13 歲時就需藉助輪椅出入
遺傳模式 X染色體性聯隱性遺傳 X染色體性聯隱性遺傳(Xp21處DMD基因exon deletion)
臨床表現
  1. 肢體活動發展遲緩,如走、跑、跳等動作延後,爬樓梯困難
  2. 易跌倒、使用腳尖走路、地板上爬起困難、近端肌肉無力(註) 因腓腸肌和三角肌膨大與無力,跌倒時需用雙手按在伸展的膝部,然後按在大腿上慢慢由腿部爬上來成直立姿勢,稱作高爾移動(Gower manoeuvre)
臨床症狀皆比貝克型肌肉萎縮症嚴重
壽命 超過90%的患者可活超過20歲 很少超過20歲
治療 無有效藥物治療,必須仰賴產前診斷,如基因遺傳諮詢與帶因者偵測 同左
預後 大多數患者因呼吸道感染後,肺部或心臟衰竭而死亡 同左
相關考題
1.魏小弟今年12 歲,幾年來逐漸肌肉萎縮無力,以肢體近端之肌肉最為嚴重,自己無法從蹲姿站起來。全身的肌肉都有萎縮,但是腓腸肌則有肥大現象。魏小弟的16 歲哥哥已經以輪椅代步,但18 歲的姊姊與父母親都外觀正常。聽說有一位阿姨的兒子也得到同樣的疾病,另外有一位舅舅在19 歲時因呼吸衰竭而過世。魏小弟最有可能罹患下列那一種疾病?<97-1-51>
  1. 第一型遺傳性運動-感覺神經病變(hereditary motor and sensory neuropathy, type I)
  2. 亨丁頓氏症(Huntingtons disease)
  3. 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)
  4. 強直性肌肉失養症(myotonic dystrophy)
解答:C

2.最常見之肌失養症(muscular dystrophy)為:<97-1-52>
  1. Duchenne muscular dystrophy
  2. fascioscapulohumeral dystrophy
  3. limb girdle muscular dystrophy
  4. myotonic muscular dystrophy
解答:A

3.下列有關肌肉病變之敘述,何者錯誤?<103-2-56>
  1. 血中肌酸激酶(creatine kinase)值有助於肌肉疾病的診斷
  2. 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne muscular dystrophy)是由肢體末端開始無力之肌肉疾病
  3. 肌肉切片檢查有助於多發性肌炎之診斷
  4. 肌強直性失養症(myotonic dystrophy)是成人常見之遺傳性肌肉疾病
解答:B
歷期 20150101 (5期)
關鍵詞 貝克型肌肉萎縮、裘馨氏肌肉萎縮、肉萎縮症、蛋白缺陷、隱性遺傳病、骨科
上一篇 骨科—小兒骨軟骨病
下一篇 小兒科-辛登南氏舞蹈症
 
想瞭解高點醫護相關課程,
請填妥下列相關資料,服務人員將儘速與您聯繫。
 課程/上課方式/班別*  類科  上課方式  詢問班別  
 詢問課程內容*  
 姓  名*    
 手  機*   (請詳實填寫以便進一步回覆)
 電子郵件*   (請詳實填寫以便進一步回覆)
本班未來可提供相關考情資訊,協助升學、就業、證照之參考 我同意 不同意
* 驗證碼: 按一下重取驗證碼 (請區分大小寫)
( 星號表必填欄位 )

更多高點 / 建國考試服務

試聽課程
線上試聽 / 報名 / 新開課程
考情服務
簡章 / 榜單 / 考古題 / 考情
  投考組合:高點 / 建國
高點手機版
.歡迎使用QR Code

熱門討論區
研究所 / 高普特考
法律 / 醫護 / 語言
金融證照 / 會計師
電子報訂閱
高點法律 / 登峰小補丸
聯絡客服
高點 / 建國 / 登峰
  / 高點網路學院

取消訂閱最新活動通知
相關網站
關於高點
高點教育集團(高點分班)
高點會員服務網
高點網路學院
高點轉學考插大
高點研究所 / 高點微課
高點甄試會員網
高點土木網
高點醫護網 / 行動版

高點法律網
高上高普考
高上社工師
來勝不動產
來勝金融證照網
知識達大陸法考
高點會計網 / 記帳士
貝塔英文寫作新鮮室
登峰美語 / 貝塔語言
經銷商
知識達數位學習網
知識達聯絡客服
經銷通路
高點網路書店
元照網路書店
知識達購課館
知識達PChome館
高點建國醫護網 台北市館前路28號3樓 (02)2370-8800 ‧台北市館前路28號2樓 (02)2370-6600‧聯絡我們 doctor.get.com.tw/ask/
建議使用 IE8.0 以上版本,解析度設為 1024x768 Hi color,以免畫面失真‧本站內容未經授權,請勿複製或轉載‧