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篇名
小兒科-維生素D缺乏性佝僂病
重要考點
維生素D缺乏性佝僂病是因為患兒維生素補充不足、日光照射不夠,或其他疾病,導致體內維生素D缺乏,鈣磷代謝失常,使骨骼發育障礙或畸形的疾病。
說明
前言
  嬰幼兒時期是兒童生長發育的關鍵時期,所需要的能量和各種營養素的量相對比成人高。維生素D缺乏性佝僂病(Rickets of vitamin D deficiency)就是因為患兒維生素補充不足、日光照射不夠,或其他疾病等因素影響,導致體內維生素D缺乏,鈣磷代謝失常,進一步使骨骼發育障礙或畸形的一種慢性營養缺乏病,占總佝僂病95%以上,常見2歲以下的嬰幼兒;成人維生素D缺乏則表現為骨軟化症。
病因
  1. 圍生期維生素D不足;
  2. 日光照射不足;
  3. 生長過快;
  4. 外源性維生素D攝入不足;
  5. 疾病影響:肝、膽、腸、腎疾病;
  6. 藥物影響:如Phenobarbital、Phenytoin、Hormone;
維生素D來源、代謝和功能
( 一 ) 來源與代謝
外源性 ( 食物 ) + 內源性 ( 皮膚紫外線照射 )
維生素D3

肝臟 ( 經 25- 羥化酶羥化,生成 25-OHD)

腎臟 ( 再經 1- α 羥化酶羥化 )

1,25 - (OH) 2 D3( 具有生理功能 )

作用在腸、骨、腎
( 二 ) 維生素D生理功能:
(1) 促進小腸對鈣、磷的吸收
(2) 促進舊骨脫鈣,促進成骨作用
(3) 促進腎小管對鈣、磷的重吸收
(4) 其它:參與細胞增殖分化和免疫功能的調控
【註】 血鈣正常值 8.8~10.8 mg/dl
血磷正常值 3.8~6.5 mg/d l
ALP 正常值 145~420 U/L
PTH 正常值 9~65pg/ml
補充一下,甲狀旁腺素的作用(parathyroid hormone,PTH):
  1. 促進小腸對鈣、磷吸收
  2. 促進舊骨脫鈣,使血鈣升高,不能促進新骨形成;
  3. 促進腎小管對鈣重吸收,抑制磷吸收
發病機轉
維生素D缺乏

[ 鈣 ] * [ 磷 ] 下降

成骨細胞不能鈣化

骨樣組織堆積
方顱(squared skull)、串珠肋(rachitic rosary)、手鐲(bracelet)徵等
臨床表現
(一) 初期:神經精神症狀為主,枕禿(+);症狀口訣:鬧、驚、汗、癢、禿
(二) 激期:
  1. 神經精神症狀+骨骼症狀+血液生化改變(見下表);
  2. 發育遲緩(四遲):出牙遲、囟門晚閉、運動發育遲(條件反射差)、語言發育遲;
  3. 肌肉鬆弛,腹部呈蛙狀腹;
  4. 免疫功能低下,容易呼吸道感染;
(三) 恢復期:臨床症狀消失,血液生化、X-ray漸正常
(四) 後遺症期:2歲後遺留骨骼畸形
激期骨骼一連串改變
年齡 部位 骨骼改變
3 ~ 6 個月 顱骨軟化
7 ~ 8 個月 方顱、前囟增大
~1 歲 串珠肋、肋膈溝、肋緣外翻、雞胸、漏斗胸
  脊柱 後凸、側彎
  四肢 手鐲、腳鐲徵
>1歲 四肢 O、X形腿
激期血液生化的改變
項目 初期 激期 恢復期 後遺症期
血鈣 正常 ↓      
血磷 稍低 ↓ ↓  
[ 鈣 ]*[ 磷 ] 30~40 <30 均正常
ALP ↑↑  
25-(OH)D ↓↓  
診斷
  具備以下條件:好發年齡符合、VitD來源不足、臨床表現符合、血生化結果異常、骨骼X-ray異常(如骨骺端鈣化帶消失、骨骺端呈杯口毛刷狀、骨骺軟骨帶增寬、骨質稀疏、皮質變薄等),查血清25-(OH)D<8μg/ml即可確診(正常值:10~50μg/ml)。
鑒別診斷
  1. 抗維生素D佝僂病:本病為性聯遺傳,也可是體染色體遺傳,多在1歲以後發病,2~3歲後仍有活動性佝僂病表現,血鈣多正常,尿磷↑,血磷↓。維生素D治療無效。
  2. 遠端腎小管酸中毒:患兒有骨折、骨痛、嚴重佝僂病表現,畸形嚴重,身材矮小,有代謝性 酸中毒、多尿(呈鹼性尿),血鈣、血磷、血鉀均↓,血氯↑
  3. 維生素D依賴性佝僂病:體染色體隱性遺傳病,血鈣、血磷↓,ALP↑,可有高氨基酸尿
治療
  1. 補充維生素D:2,000IU~4,000IU/d VitD3,PO,1個月後給預防量(400IU/d);或VitD3 30萬IU,IM,3個月後予預防量400IU/d,PO。
  2. 鈣劑
  3. 矯正畸形:嚴重骨骼畸形,4歲後佝僂病已愈,進行矯形。
預防
  圍生期要多戶外活動,並補充維生素D;嬰幼兒期:足月兒生後二星期,給400IU/d至2歲;雙胎、早產兒在生後1星期給800IU/d,3個月後改預防量400IU/d。另外,及時添加輔助食品。
相關考題
1.3 歲男童於一年多前即發現其走路不穩,最近他父母注意到病童的弓形腿(bowlegs)越來越明顯而就診。身體檢查顯示身高78公分(低於第三百分位),腕關節(wrists)較大,手腕X 光檢查如圖所示,下列那一項檢查結果不符合此病人的狀況? < 96-2-16 >
  1. 血清鈣濃度正常
  2. 血清磷濃度低
  3. 血清鹼性磷酸酯酶(alkaline phosphatase)濃度正常
  4. 血清副甲狀腺素(parathyroid hormone)濃度高於正常值
解答:C

2.1 個月大男嬰因反覆抽搐而住院,檢查發現血鈣1.2 mmol/L(正常值2-2.75 mmol/L),血磷11 mg/Dl(正常值5-7 mg/dL),血中副甲狀腺素(iPTH)< 1 pg/mL(正常值17-76 pg/mL),而在一兩星期適當治療後,血鈣2.11 mmol/L,血磷6 mg/dL,此時iPTH 為59.7 pg/mL,則下列那一種診斷最符合上述檢驗值變化?< 97-2-13 >
  1. 慢性腎衰竭(兩側性腎臟發育不良)
  2. CATCH 22 症候群
  3. 低血鎂症
  4. 新生兒維他命D 缺乏(neonatal vitamin D deficiency)
解答:C

3.一名3 歲男童因弓形腿(bowleg)就診,實驗室檢查顯示血清鈣離子濃度8 mg/dL(2.0 mmol/L)(正常值8.8-10.8 mg/dL),無機磷濃度3.2 mg/dL(正常值3.8-6.5 mg/Dl),鹼性磷酸酶(alkalinephosphatase)濃度1,000 U/L(正常值145-420 U/L),完整的副甲狀腺素(intact parathyroid hormone)濃度150 pg/mL(正常值9-65 pg/mL),此患者最可能的診斷為: < 97-2-19 >
  1. 原發性副甲狀腺高能症(primary hyperparathyroidism)
  2. 維生素D 依賴型佝僂症(vitamin D dependent rickets)
  3. 低磷酸鹽血性佝僂症(hypophosphatemic rickets)
  4. 鈣攝取不足
解答:B
關鍵詞
小兒科、維生素缺乏、佝僂病、營養缺乏、發育遲緩、肌肉鬆弛、免疫功能、呼吸道感染、臨床醫學教室

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