首頁小龍醫師館歷期神經科-裘馨氏肌失養症
篇名
神經科-裘馨氏肌失養症
重要考點 裘馨氏肌失養症是一種X染色體性聯遺傳隱性疾病。當人體性染色體中Xp2l基因發生異常,丟失了一段DMD基因,缺少製造Dystrophin時,肌纖維膜會變得脆弱、撕裂。由於目前本疾病無藥物可根治或改善,故四肢及身體的肌肉會逐漸退化、萎縮,最後會導致呼吸和心臟衰竭,一般在20歲以內死亡。
說明
前言
  裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy,DMD),又稱裘馨氏肌肉萎縮症,它是一種較常見且最嚴重的一類肌肉萎縮症之遺傳性疾病,一般男性發病,女性為隱性帶因者。
流行病學
  根據白血病血球的分化程度和自然病程,分為急性白血病(AL,acute leukemia)和慢性白血病(CL,chronic leukemia)兩大類,用於指導治療和估計預後。
病因
  此病是由於人體性染色體中X染色體短臂上的Xp2l基因發生異常丟失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種蛋白質----Dystrophin,缺少Dystrophin時,肌纖維膜會變得脆弱,長期伸展後撕裂,肌細胞很容易死亡。患者的肌肉隨著年齡的增長會逐漸退化、萎縮;疾病末期時,侵犯到呼吸功能,造成呼吸衰竭或心臟衰竭而死亡。
臨床表現
  1. 患者出生後,各種動作稍微遲緩
  2. 3~7 歲左右(前期),由於肌肉組織衰退開始顯著,所以患童會出現走路時蹣跚不穩,容易跌倒,且易疲勞;跑步慢而不協調,上、下樓梯顯得吃力
  3. 10~12 歲左右(變遷期) 出現無法走動或站立的症狀,少部分病人會合併心肌病變。
  4. 15~20 歲左右(後期),因控制呼吸與行動的肌肉萎縮,患者大部分因肺部感染、呼吸及心臟衰竭而死亡。
診斷
  診斷檢查如下圖:
  1. 身體檢查:前期或變遷期,可見患者的四肢肌力呈現左右對稱性的減低現象接近軀幹的肌肉群受損較遠端的肌肉嚴重。因為這些肌肉的無力,患者跌倒時不易自然地站起,需利用雙手支撐在膝部慢慢由腿部爬上來,即特徵性之登攀性起立,稱高爾現象(Gowers Sign)
  2. 抽血:檢驗患者染色體基因及血液中各種肌肉酵素(CPK、GOT,LDH等)
  3. 肌電圖檢查
  4. 肌肉切片檢查
  5. 心音圖及 EKG 檢查:少數患者合併心臟傳導的問題,故應盡早檢測,以避免猝死的發生。
  6. 智力測驗:約 20% 出現智力障礙。
鑒別診斷
  裘馨氏肌肉失養症 貝克氏肌肉失養症
發病期 學齡前 青少年
病情 嚴重 輕微
進展 迅速 緩慢
壽命 短 (20 歲以內) 較長
病變後期 肺部感染或呼吸、心臟衰竭致死 不至於呼吸和心臟衰竭死亡
治療
  目前裘馨氏肌肉失養症無藥物可根治或改善。現在多用物理復健為主。總體而言有以下四種治療措施,越早治療,併發症越少,效果越佳。
  1. 物理復健及支架協助:包括預防骨骼與關節畸形,維持關節的活動度,強化四肢muscle strength,行動不便時需輔助工具的協助,例如矯正鞋、輪椅,嚴重的脊柱側彎者,需以背架或手術矯正。呼吸困難時,加強呼吸訓練,必要時予人工呼吸器。
  2. 基因治療:可分為肌細胞誘導基因療法、病毒誘導基因療法、基因直接注射療法。
  3. 細胞治療:利用帶有正常基因的肌原細胞,注射至近端肌肉群中,促使正常肌肉細胞繼續分裂增生,甚至與病態細胞融合。治療的關鍵在於如何能提供肌肉細胞正常的基因,並使這些基因造出人體所需的蛋白質,以發揮其正常的功能。
  4. 心理治療:對患童及家長們給予精神上的支持;每天要復健師教導的運動方法。
相關考題
1.男童由蹲姿站立起來,需經由圖示(省略)的方式,他最可能罹患的是下列何種疾病?< 99-2-66 >
  1. 腦性麻痺(cerebral palsy)
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  3. 裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy)
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解答:C
歷期 20150101 (5期)
關鍵詞 裘馨氏、失養症、遺傳隱性、裘馨氏肌、心臟衰竭、呼吸衰竭、肺部感染
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