篇名
內科-ALD
重要考點 腎上腺白質退化症是一種罕見的進行性髓鞘退髓化之遺傳性疾病,以X連鎖(X-linked)方式遺傳給下一帶居多,臨床上以腦部病變、腎上腺功能衰竭為主要表現。
說明
前言
  腎上腺白質退化症(adrenoleukodystrophy,ALD),又稱作 Siemerling-Creutzfeldt Disease 或Schilders disease,是一種罕見的進行性髓鞘退髓化病變(progressively damages the myelin sheath)之遺傳性疾病,最多以X連鎖(X-linked)方式遺傳給下一帶,常導致腦部病變、腎上腺功能衰竭(failure of the adrenal glands)、最後走上死亡。同一家族中該病可以有四種表現型並存,大腦型(占多數)、慢性進行性腎上腺脊髓神經病型(Adrenomyeloneuropathy,約占40%~50%)、單純Addison病、無症狀型。此文主要歸納前2種表現型,大家重點瞭解擴展知識面吧!
病因
  患者過氧化物酶體(P eroxisome)內的醯基輔酶 A 合成酶缺乏,導致極 長鏈脂肪酸被氧化受阻,使過多的極長鏈脂肪酸(very long-chain fatty acid,VLCFAs),尤其是二十六烷酸在組織和血液中積聚。
  在人類中,VLCFAs在 Peroxisome 進行代謝。負責運輸 VLCFAs 到 Peroxisome 的工具是一個稱為 ALDP 的 ABC transportein,如果編碼 ABC transportein gene 發生突變,將導致 VLCFAs 在血液、大腦、腎上腺中大量堆積,造成嚴重神經退化疾病。
歸納
  大腦型 腎上腺脊髓神經病型
症狀
  1. 發病在 4~8 歲
  2. 狀是行為改變,從退縮行為到攻擊性行為均可,普遍出現成績差;神經系統症狀逐漸進展,包括有步態異常、協調能力差,視力和聽力喪失,最終發展成為植物人狀態
  3. 癲癇是晚期表現,從起病到植物人狀態或死亡的平均時間是 3 年
  1. 發病常在孩童期或青春期以後,(onset of symptoms occurring in adolescence or adulthood)
  2. 下肢輕度癱瘓,在整個成年期緩慢發展,生存時間一般較長
  3. 絕大部分患者伴發 Addison disease,其中約有 50% 的患者在下肢輕癱出現之前發病
  4. 此病也可以伴發感覺神經元病
  5. 大約有 20% 的女性雜合子發生在
實驗室診斷
  1. 所有的男性患者血中 VLCFAs 皆↑,並且85%的女性攜帶者與無症狀的男性也會↑
  2. T2 加強 MRI:甚至在無症狀的患者也可以顯示腦室周圍白質高信號
  3. 無症狀患者中,ACTH 刺激試驗可顯示為低反應性,提示腎上腺皮質功能不全
VLCFAs 的↑對確診有很大的意義
治療
  1. steroid替代療法作為緊急情況下搶救生命的措施,但對於神經系統病變無改善作用
  2. 發病早期男性兒童及青春期患者,若MRI提示大腦病變,可選擇骨髓移植
  3. 飲食療法是否有治療效果仍未被證實
  1. 男性患者需要常規測定腎上腺功能,如果腎上腺功能不良(adrenal insufficiency)需要用steroid
  2. 發病早期兒童及青少年,若MRI提示大腦病變,可選擇骨髓移植,但骨髓移植有20%的致殘率及病死率
ALD與去髓鞘疾病(demyelinating disorders),如多發性硬化(multiple sclerosis)之間要相互鑑別的,後者的髓鞘是有正常形成的,只是後來因為免疫功能缺陷或其他原因而導致去髓鞘病變(myelin is formed normally but is lost by immunologic dysfunction or for other reasons)。
相關考題
1.一個有三個小孩的家庭,老大六歲,因為有神經退化症狀被診斷出腎上腺白質異化症(adrenoleukodystrophy)。老二是男孩,目前三歲,老三是女孩,目前一歲。如果進行遺傳諮商(genetic counseling),下列何敘述最適當?< 99-1-6 >
  1. 50%不治療之個案有可能不會產生發炎性神經退髓化症狀
  2. 此病是由於短鏈脂肪酸代謝過程異常產生之疾病
  3. 對產生輕微症狀的初期病患,即使骨髓移植也無法改善神經症狀
  4. 大部分此病之罹病家族的基因突變處均相同
解答:A
歷期 20150101 (5期)
關鍵詞 ALD、腎上腺白質、白質退化症、遺傳性疾病、髓鞘、退髓化、神經退化症
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