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篇名
認識指甲髕骨症候群
說明
觀念剖析
  指甲髕骨症候群是常染色體顯性遺傳病,主要在指(趾)甲、膝蓋、手肘及髂骨等四處發生異常,致病基因位於第 9 對染色體的 LMX1B 處。
介紹
  典型指甲髕骨症候群(Nail-Patella Syndrome)主要在指(趾)甲、膝、手肘及髂骨(a classical clinical tetrad involving the nails, knees, elbows, and the presence of iliac horns)等四處發生異常,甚至累及其他部位,如腎臟、眼睛,臨床表現與嚴重性差異甚大(extremely variable in frequency and severity)。目前,經基因序列分析得知,致病基因位於第9對染色體q34(exon2~6)LMX1B處(Lim Homeobox Transcription Factor 1,Beta)突變(caused by loss of function mutations in the transcription factor LMX1B at 9q34)。

  指甲髕骨症候群為一種罕見常染色體顯性遺傳病(autosomal dominant),不分地域、種族,發生率約1/50,000,85%是遺傳所致,少數是偶發基因突變。

  臨床上常見的表現包括           
指(趾)甲異常 此為最常見特徵,如無指甲、指甲發育不全(Nail hypoplasia)、發育異常,或指甲外觀改變,如出現縱向脊狀線(Longitudinal nail ridges),裂開(Nail splitting)
膝蓋異常 無或發育不良的膝蓋骨(absent or hypoplastic patellae)、或 patella dislocations
手肘異常 出現肘前翼狀贅片(antecubital pterygia);elbow extension、arm pronation and supination、cubitus valgus 等動作受限
髂骨異常 此為特異性特徵,骨性突起(bony processes)向後方及側方突出,形成 iliac horns
股骨與腓骨 小腓骨頭(Small head of fibula)、外側股骨髁發育不全(Hypoplasia of lateral femoral condyle)、小橈骨頭(Small head of radius)、肩胛骨發育不全(Hypoplastic scapula)
腎臟病變 出現蛋白尿(Proteinuris),可伴隨血尿(Hematuria)。5% 可能發生腎衰竭(Renal insufficiency)
眼睛病變 眼壓升高、原發性廣角性青光眼(Primary open-angle glaucoma)
  患者應每年定期評估腎臟功能、尿液檢查,並每2年檢查眼壓、視神經盤、視野等,必要時MRI檢查,以瞭解骨骼或軟組織異常情況。
關鍵詞
指甲髕骨症候群、遺傳病、基因突變、染色體、基礎醫學資訊館
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