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篇名
認識透納氏症
說明
觀念剖析
  透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病,典型患者染色體為45,XO。除了生長發育低下、外觀異常外,常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。
介紹
  透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病,發生率約1/3,000~5,000,佔早期胎兒流產之15%,99%宮內死胎,可見全身水腫、肺積水等情況,僅1%可存活。出生後卵巢功能迅速衰退,一般到青春期前,多數功能已經衰竭。

  患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield chest)等,且常伴有心、腎異常(腎臟異常(cardiac and renal malformalities),最常見是主動脈狹窄(aortic stenosis),有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)、甲狀腺功能低下、糖尿病;易因骨質疏鬆而引起骨折。

  此外,透納氏症患者若懷孕,約有2%因主動脈剝離而死亡。因此,孕前應做好各項檢查(如一般產檢和心血管詳細檢查、葡萄糖耐量試驗、肝腎功能、甲狀腺功能、自體免疫檢查等等),以減少懷孕及生產過程的出現併發症。

  透納氏症患者典型染色體為45,XO,其X染色體為母系來源佔70%~80%,其中短臂缺失會造成身材矮小,長臂缺失則造成卵巢功能衰退(因Xq13-q26是卵巢發育重要區,若在Xq13-q22及Xq22-q27發生斷裂,則造成性腺發育不良)。有些是X染色體缺陷一部分,如46XXq及46XXp,有些是鑲崁型,如45,X/46,XX。常見如下:
45,X/46,XX 身高較高,外觀異常較輕或不明顯,可能還有生殖能力
46,X,i(Xq)、45,X/46,X,i(Xq)(isochromosome Xq) 性腺發育不良,外觀異常比 45,X 略輕,可出現自體免疫病
46,X,r(X)、45,X/46,X,r(X)(ring X) 矮小,1/3 患者有月經及第二性徵,但有些智能不足
46,XXp-、45,X/46,XXp- 矮小,性腺發育不良
46,XXq-、45,X/46,XXq- 矮小或正常,性腺發育不良
患者臨床表現的特殊處如下表所述:
身材 因卵巢功能衰竭,青春期時,與同年齡女孩相比,身高明顯較小,平均不到 140cm 身高
顎骨 小頜(Micrognathia),上顎高拱(High arched palate),牙齒缺陷→→咬合不正
頸粗短,蹼狀頸(Webbed neck),後頸部髮根線向下延伸
盾狀胸(shield chest),乳房間距增加、乳頭內陷
20% 合併心臟異常,70% 有主動脈狹窄(aortic stenosis)、非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)
馬蹄腎(Horseshoe Kidney)
皮膚 手足淋巴性水腫、色素痣(Pigmented nevi)、體毛增加、禿頭、白斑 、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails)
四肢 肘外翻(Cubitus valgus)、第 4 掌骨短小(Short 4 th metacarpal/metatarsal)、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails)、手指伸直過度(Hyperextension of fingers)
其他 可能對空間立體概念及幾何解析困難
  臨床上,有些輔註檢查是必須做的,包括:
血液檢查
  1. FSH 在嬰兒期顯著上升,2 歲起逐漸下降,到 7 歲左右降至低點,10 歲又逐漸上升至 adult castrate 水平
  2. 定期監測抗甲狀腺抗體,必要时測定 T4、T3、TSH
放射 骨齡延遲,第4掌骨比第3和第5掌骨短。有時會有骨質疏鬆症
遺傳學檢查 45,X 是最常見的核型,而其餘為鑲嵌型(mosaic),鑲嵌型最常見的是 45,X/46,XX(占15%)
  關於治療,有以下幾種方法:
內科療法 方法 劑量與優點
低劑量雌性素療法
(Low-dose estrogen therapy)
  1. 每日 Ethinyl estradiol 50-150 ng/kg,治療第一年身高增加
  2. 缺點是加速骨齡成熟和乳房發育
生長激素療法
(Growth hormone)
  1. 一般身高小於生長曲線的第 5 百分位以下,生長速率每年小於 4cm,在 2~5 歲時就可接受生長激素治療,一直治療到骨骼年齡為 14 歲,且生長速度每年低於 2.5cm 為止。治療後,身高可達 150 cm 以上
  2. 一般年紀越小、愈早治療、每日注射、父母身高愈高,注射生長激素效果愈好
荷爾蒙補充療法
(Substitution female hormone therapy)
想要12歲開始有青春期發育,可以補充女性荷爾蒙,不但可刺激乳房及子宮發育,還有助於患者記憶及語言能力提升、增加骨質、控制血壓;但又不能太早補充,以免影響最終身高;必須從低劑量逐漸增加至高劑量
  1. Ethinyl estradiol 0.02 mg/day:口服6個月或到月經來潮為止
  2. 然後,每個月第1〜 25 天服用,併用黃體素來保護子宮內膜。一般黃體素在女性荷爾蒙濃度達到成人劑量一半以上時才加入。停藥後 3 〜 5 天月經來潮
  3. 每個月第 15 〜 25 天服用 Medroxyprogesterone 5~10 mg/day,以改善乳房和子宮內膜發育
關鍵詞
透納氏症、染色體缺失、主動脈狹窄、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀腺功能低下、Turner syndrome、基礎醫學資訊館
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