首頁小龍醫師館歷期小兒科-苯丙酮尿症,臨床醫學教室
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小兒科-苯丙酮尿症,臨床醫學教室
重要考點 苯丙酮尿症是因肝臟苯丙氨酸羥化酶缺乏,導致苯丙氨酸無法代謝的常染色體隱性遺傳疾病。臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕徵、色素脫失,伴有腦電圖(EEG)異常。早期診斷和早期治療 前述的臨床表現可以避免。
說明
(病因)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代謝異常的疾病,起源於患者的肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH),以致於無法將過量的苯丙氨酸轉變為酪氨酸及其他無害的物質。過量的苯丙氨酸堆積在血液中,對腦部及中樞神經系統造成傷害很大,常引起智力低下。

(臨床表現)

由於新生兒因未進食,血中苯丙氨酸及其有害的代謝物濃度不高,故出生時無臨床表現。隨著餵食的時間延長,血中苯丙氨酸及其代謝產物逐漸升高,臨床症狀才漸漸表現出來。主要臨床表現有:

  1. 生長發育遲緩 :除軀體生長發育遲緩外,大腦發育也出現,障礙智力出現遲緩;在出生後4~9個月時,智商就可低於同齡正常嬰兒,重型者智商低於50;另外,語言發育障礙也很明顯。
  2. 神經精神表現 :因有腦萎縮、小腦畸形,所以可出現反覆抽搐,肌張力增高, 反射亢進,常有興奮不安、多動和異常行為。但會隨年齡增長而有所減輕。
  3. 皮膚毛髮 異常:由於酪氨酸酶受抑制,黑色素合成減少,故毛髮呈棕色。皮膚乾燥,易出現濕疹,皮膚劃痕徵常可出現。
  4. 其他 :由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸無法走正常代謝路徑,所以改從另一通路代謝,最後可產生苯乳酸和苯乙酸,兩種物質的增多會從汗液和尿中排出,因而會聞到一股鼠氣味或黴臭味。
(診斷)
   

本病應強調早期診斷,在新生兒中做例行PKU的篩查,以便得到早期治療,以免造成智力發育障礙。

  1. “細菌抑制法”為國際上公認的常規篩查方法,是Guthrie發現的,可用於出生後3~5天的嬰兒篩查,對有家族史的新生兒更應進行。此方法是根據患兒血對變異性枯草桿菌培養生長帶的大小,來估算患兒血中苯丙氨酸的含量。如果苯丙氨酸在0.24mmol/L(4mg)以上則為陽性。
  2. 苯丙氨酸負荷試驗 :此試驗可以直接瞭解PAH的活性。口服苯丙氨酸0.1g/kg為負荷劑量,連服3天。典型PKU患兒血中苯丙氨酸含量在1. 22mmol/L(20mg)以上,但無PKU的高苯丙氨酸血症患兒(輕型),其血中苯丙氨酸含量可在1.22mmol/L(20mg)以下。
  3. 病因診斷 :引起PKU的基因是PAH基因,病因診斷就是檢測PAH基因突變。 除了可做病因診斷之外,尚可做出產前診斷。
(實驗室檢查)
   
  1. 尿苯丙酮酸試驗 :由於患兒尿中排出苯丙酮酸增多,可作定性試驗。方法有:
    (1)三氯化鐵試驗:出現綠色反應為陽性。新生兒尚未餵食,此試驗呈陰性。
    (2)2,4-硝基苯肼試驗:產生黃色混濁沉澱為陽性。
  2. 血苯丙氨酸測定 :正常人血中苯丙氨酸濃度60~180μmol/L(1~3mg),PKU可高達600~3600μmol/L(10~60mg)。

(治療)

PKU症是遺傳性疾病,PAH基因突變是無法根治的。但可避免高苯丙氨酸對大腦的損害,所以治療一方面要在飲食中限制苯丙氨酸的攝入量(一般要堅持10年),又要給予足夠的生長發育所需要的營養物質,使血中苯丙氨酸保持在0. 24~0. 60mmol/L(4~10mg)。一般2個月新生兒苯丙氨酸攝入量為50~70mg/(kg·d);3~6個月40mg/(kg·d);2歲25~30mg/(kg·d);4歲以上10~30mg/(kg·d)。

患兒可以在低苯丙氨酸食品餵養的基礎上輔以母乳和牛奶---每100ml母乳含苯丙氨酸約40mg,每30ml牛乳含50mg。在限制苯丙氨酸攝入的飲食治療的負面影響主要是營養缺乏,可出現腹瀉、大細胞性貧血、低血糖、低蛋白血症和菸鹼酸缺乏樣皮疹等。

(預後)

預後的好與壞端賴於PAH活性低下的程度、是否能及早診斷和盡早治療。

(預防)

有PKU的婦女在懷孕前和懷孕過程中也須飲食治療,使母體血中苯丙氨酸降低到0.6mmol/L(10mg)以下,否則對胎兒帶來嚴重後果。母親血中苯丙氨酸水準在0.24~0.36mmol/L(4~6mg)對胎兒安
相關考題

(問題來了)以下試題摘自考選部醫師專技考試題目

1.在考慮到先天性代謝性疾病時,下列那種疾病較容易血氨(ammonia)昇高,而pH 值及HCO3-均正常? < 97-2-33>

  1. Urea cycle defects
  2. Phenylketonuria
  3. Hawkinsinuria
  4. methylmalonic academia
解答:A

2.目前台灣地區進行的新生兒篩檢,不包括下列那一項? <99-2-26>
  1. 高胱氨酸尿症(homocystinuria)
  2. 海洋性貧血(thalassemia)
  3. 先天性腎上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia)
  4. 中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症(medium-chain acetyl-CoA dehydrogenase)
解答:B

3.下列何者不是臺灣目前新生兒篩檢有檢驗的項目?<100-1-4>
  1. 先天性甲狀腺低功能症
  2. 苯酮尿症
  3. 乙型地中海型貧血
  4. 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia)
解答:C
歷期 20150101 (5期)
關鍵詞 苯丙酮尿症、染色體隱性遺傳、苯丙氨酸羥化酶、生長發育遲緩、苯丙氨酸、先天性代謝、新生兒篩檢
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