範可尼貧血(Fanconi anemia)最早由Guido Fanconi醫師觀察到三個兄弟有再生不良貧血(Aplastic Anemia)、身材矮小(Short stature)、性腺機能減退(hypogonadism)、皮膚咖啡牛奶斑(café au lait spots)與色素沉著不全(hypopigmentation)等情況而命名的。是遺傳性骨髓造血功能失常病中最常見的類型，臨床以一個進行性骨髓造血功能失常(progressive marrow failure)所致全血細胞減少(pancytopenia)，合併器官異常，同時可能出現白血病或腫瘤為特點之疾病。
據歐美統計，Fanconi anemia發生率約3/1,000,000。目前發現，至少有13種致病基因與此有關(FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1/BRCA2、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ/BACH1/BRIP1、FANCL、FANCM、FANCN/PALB2)，FANCA最為常見(60%~70%)，除FANCB為X染色體性聯遺傳外，其餘為常染色體隱性遺傳。由於這些基因掌控細胞分裂關卡(checkpoint)及DNA修復，一旦異常，可造成造血幹細胞無法分化成為成熟的血球，出現骨髓造血異常情況。
患者出生時是正常的，約在6~8歲時可出現全血球低下(pancytopenia)，表現為面色蒼白、頭暈乏力、胸悶、呼吸困難、感染、皮下或腸胃道出血。根據統計，50%患者40歲時出現骨髓增生不良(Aplastic Anemia)、急性髓性白血病(AML)，20%患者出現頭頸(head and neck squamous cell carcinoma)、腸胃道、婦科(如陰道癌vaginal cancer)方面腫瘤。
其他影響層面還包括以下：
| 影響的層面 | 臨床表徵 |
|---|---|
| 身高 | 身材矮小(Short stature) |
| 皮膚 | 咖啡牛奶斑(café au lait spots)、色素沉著不全(hypopigmentation) |
| 上肢 | 拇指發育缺失、橈、尺骨發育不全、斜指(clinodactyly)、多指(polydactyly) |
| 眼睛 | 小眼(Microphthalmia)、斜視(strabismus)、內眥(epicanthal folds) |
| 腎臟 | 發育不全(hypoplastic)、馬蹄腎(horseshoe) |
| 生殖器官 | 性腺機能減退(hypogonadism) |
| 腸胃道 | 無肛症 |
| 耳朵 | 聽力異常 |
| 心、腦異常 | 其他 |
<101-2-28> 一位4歲男童出現全血球低下（pancytopenia），身體軀幹及頸部有色素沈著及咖啡斑（café-au-lait spots），身材矮小（short stature），並且有不正常的染色體脆弱（chromosome fragility）情形，他最有可能罹患：
- Fanconi anemia
- Diamond-Blackfan anemia
- 後天性再生不良性貧血症（aplastic anemia）
- 唐氏症候群（Down syndrome）