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篇名
內科學-範可尼貧血,臨床醫學教室
重要考點
範可尼貧血(Fanconi anemia)是一種以全血細胞減少合併先天性畸形為特點的常染色體隱性遺傳病。可能與DNA修復機制缺陷有關。
說明
(介紹)

範可尼貧血(Fanconi anemia)最早由Guido Fanconi醫師觀察到三個兄弟有再生不良貧血(Aplastic Anemia)、身材矮小(Short stature)、性腺機能減退(hypogonadism)、皮膚咖啡牛奶斑(café au lait spots)與色素沉著不全(hypopigmentation)等情況而命名的。是遺傳性骨髓造血功能失常病中最常見的類型,臨床以一個進行性骨髓造血功能失常(progressive marrow failure)所致全血細胞減少(pancytopenia),合併器官異常,同時可能出現白血病或腫瘤為特點之疾病。

據歐美統計,Fanconi anemia發生率約3/1,000,000。目前發現,至少有13種致病基因與此有關(FANCA、FANCB、FANCC、FANCD1/BRCA2、FANCD2、FANCE、FANCF、FANCG、FANCI、FANCJ/BACH1/BRIP1、FANCL、FANCM、FANCN/PALB2),FANCA最為常見(60%~70%),除FANCB為X染色體性聯遺傳外,其餘為常染色體隱性遺傳。由於這些基因掌控細胞分裂關卡(checkpoint)及DNA修復,一旦異常,可造成造血幹細胞無法分化成為成熟的血球,出現骨髓造血異常情況。

(臨床表現)

患者出生時是正常的,約在6~8歲時可出現全血球低下(pancytopenia),表現為面色蒼白、頭暈乏力、胸悶、呼吸困難、感染、皮下或腸胃道出血。根據統計,50%患者40歲時出現骨髓增生不良(Aplastic Anemia)、急性髓性白血病(AML),20%患者出現頭頸(head and neck squamous cell carcinoma)、腸胃道、婦科(如陰道癌vaginal cancer)方面腫瘤。

其他影響層面還包括以下:

影響的層面 臨床表徵
身高 身材矮小(Short stature)
皮膚 咖啡牛奶斑(café au lait spots)、色素沉著不全(hypopigmentation)
上肢 拇指發育缺失、橈、尺骨發育不全、斜指(clinodactyly)、多指(polydactyly)
眼睛 小眼(Microphthalmia)、斜視(strabismus)、內眥(epicanthal folds)
腎臟 發育不全(hypoplastic)、馬蹄腎(horseshoe)
生殖器官 性腺機能減退(hypogonadism)
腸胃道 無肛症
耳朵 聽力異常
心、腦異常 其他
相關考題
(問題來了)以下試題摘自考選部醫師專技考試題目

<101-2-28> 一位4歲男童出現全血球低下(pancytopenia),身體軀幹及頸部有色素沈著及咖啡斑(café-au-lait spots),身材矮小(short stature),並且有不正常的染色體脆弱(chromosome fragility)情形,他最有可能罹患:

  1. Fanconi anemia
  2. Diamond-Blackfan anemia
  3. 後天性再生不良性貧血症(aplastic anemia)
  4. 唐氏症候群(Down syndrome)
解答:A
關鍵詞
範可尼貧血、骨髓造血功能失常、FANCA、DNA修復機制缺陷

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