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篇名
認識努南氏症候群,臨床醫學資訊館
說明
觀念剖析
  努南氏症候群患者多數是偶發無家族史,多數有先天性心臟病,其中又以肺動脈狹窄較常見,不同於Williams syndrome患者以主動脈狹窄為主。
病因
  努南氏症候群(Noonann syndrome)最早在1963年由努南醫師(Dr. Jacqueline Noonan)描述。多數是偶發無家族史的,但1/3是體染色體顯性遺傳所致,不分性別,發生率1/1,000 ~1/2,500。一半以上有先天性心臟病(Congenital heart disease),其中又以肺動脈狹窄較常見。有一疾病卻以主動脈狹窄為主,那就是Williams syndrome,這之前我們在臨床醫學教室中曾經提醒過喔!

  目前已知,與努南氏症候群相關的致病基因包括PTPN11、RAF1、SOS1、KRAS,其中以PTPN11發生頻率約50%較多,可出現肺動脈狹窄(pulmonary stenosis)及ASD;RAF1基因變異後80%患者發生肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy),SOS1基因變異則出現較多的皮膚異常表,KRAS基因變異可出現嚴重的認知及智能障礙。

  患者表現身材矮小(Short stature)、內眥贅皮(Epicanthal folds)、八字眉、後髮緣低、蹼狀頸(Webbing of the neck)、手肘外翻、隱睪症(Cryptorchidism)、青春期延遲(Delayed puberty )等表現,極似Turner syndrome症患者,但後者是染色體少一條X所致。其它臨床表現可見漏斗胸(Pectus excavatum )、厚而低位異常外形耳(Thick, low-set or abnormally-shaped ears) 、眼瞼下垂(ptosis) 、眼距過寬(Hypertelorism )、小頷畸形(Micrognathia )、餵食困難與生長困難(Feeding problems and failure to thrive)、認知與語言發展遲緩(Delayed cognitive and speech development )、學習困難(Learning difficulties )、手與腳周邊水腫(Peripheral hand and feet edema)、聽力及視覺問題等等。患兒常肌肉張力過強(Hypertonia),有些可血小板減少與部分凝血因數(XI、XII、XIII)缺乏(Thrombocytonpenia and partial deficiency of factors) ,10~15%出現畸形足(Club foot ),偶見癲癇(Seizures),罕見偶發性惡性高溫合併感覺麻木(Occasional malignan thyperthermia with anesthesia)等情況。

疾病的確診以生物技術檢測缺陷基因為主。

關鍵詞
努南氏症候群、先天性心臟病、肺動脈、主動脈、生物技術檢測

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