線上客服
106年第二次專技高考!

衛生行政/衛生技術考生:秀106高普考准考證,立即享課程超值優惠喔!

憑106年第二次「護理師/營養師/放射/醫檢/物治/醫師」專技准考證,大享優惠!

學士後中西醫成功行試曆,好課讓你發光發熱!
樂試分享站

New
小龍醫師館
重要考點、觀念、案例週週都有剖析&解答
電腦版行動版
基礎醫學教室
解剖學-關節活動分類
基礎醫學資訊
塑化劑引起性早熟機制
臨床醫學教室
外科-大動脈轉位
臨床醫學資訊
認識努南氏症候群
病例分析研究
Case87
時事醫把罩
醫學時事-認識SIR2長壽基因
首頁小龍醫師館歷期認識努南氏症候群,臨床醫學資訊館

篇名
認識努南氏症候群,臨床醫學資訊館
說明
觀念剖析
  努南氏症候群患者多數是偶發無家族史,多數有先天性心臟病,其中又以肺動脈狹窄較常見,不同於Williams syndrome患者以主動脈狹窄為主。
病因
  努南氏症候群(Noonann syndrome)最早在1963年由努南醫師(Dr. Jacqueline Noonan)描述。多數是偶發無家族史的,但1/3是體染色體顯性遺傳所致,不分性別,發生率1/1,000 ~1/2,500。一半以上有先天性心臟病(Congenital heart disease),其中又以肺動脈狹窄較常見。有一疾病卻以主動脈狹窄為主,那就是Williams syndrome,這之前我們在臨床醫學教室中曾經提醒過喔!

  目前已知,與努南氏症候群相關的致病基因包括PTPN11、RAF1、SOS1、KRAS,其中以PTPN11發生頻率約50%較多,可出現肺動脈狹窄(pulmonary stenosis)及ASD;RAF1基因變異後80%患者發生肥厚性心肌病(hypertrophic cardiomyopathy),SOS1基因變異則出現較多的皮膚異常表,KRAS基因變異可出現嚴重的認知及智能障礙。

  患者表現身材矮小(Short stature)、內眥贅皮(Epicanthal folds)、八字眉、後髮緣低、蹼狀頸(Webbing of the neck)、手肘外翻、隱睪症(Cryptorchidism)、青春期延遲(Delayed puberty )等表現,極似Turner syndrome症患者,但後者是染色體少一條X所致。其它臨床表現可見漏斗胸(Pectus excavatum )、厚而低位異常外形耳(Thick, low-set or abnormally-shaped ears) 、眼瞼下垂(ptosis) 、眼距過寬(Hypertelorism )、小頷畸形(Micrognathia )、餵食困難與生長困難(Feeding problems and failure to thrive)、認知與語言發展遲緩(Delayed cognitive and speech development )、學習困難(Learning difficulties )、手與腳周邊水腫(Peripheral hand and feet edema)、聽力及視覺問題等等。患兒常肌肉張力過強(Hypertonia),有些可血小板減少與部分凝血因數(XI、XII、XIII)缺乏(Thrombocytonpenia and partial deficiency of factors) ,10~15%出現畸形足(Club foot ),偶見癲癇(Seizures),罕見偶發性惡性高溫合併感覺麻木(Occasional malignan thyperthermia with anesthesia)等情況。

疾病的確診以生物技術檢測缺陷基因為主。

歷期 20150101 (3期)
關鍵詞 努南氏症候群、先天性心臟病、肺動脈、主動脈、生物技術檢測
上一篇 認識Proteus症候群
 
想瞭解高點建國醫護相關課程,
請填妥下列相關資料,服務人員將儘速與您聯繫。
 課程/上課方式/班別*  類科  上課方式  詢問班別  
 詢問課程內容*  
 姓  名*    
 手  機*   (請詳實填寫以便進一步回覆)
 電子郵件*   (請詳實填寫以便進一步回覆)
本班未來可提供相關考情資訊,協助升學、就業、證照之參考 我同意 不同意
* 驗證碼: 按一下重取驗證碼 (請區分大小寫)
( 星號表必填欄位 )

更多高點 / 建國考試服務

試聽課程
線上試聽 / 報名 / 新開課程
考情服務
簡章 / 榜單 / 考古題 / 考情
  投考組合:高點 / 建國
高點手機版
.歡迎使用QR Code

熱門討論區
研究所 / 高普特考
法律 / 醫護 / 語言
金融證照 / 會計師
電子報訂閱
高點法律 / 登峰小補丸
聯絡客服
高點 / 建國 / 登峰
  / 高點網路學院

取消訂閱最新活動通知
相關網站
關於高點
高點教育集團(全省據點)
高點會員服務網
高點/建國網路學院
高點建國插大轉學考
高點研究所 / 高點微課
高點建國理工/生科所 / 化學所
高點建國土木網
高點建國醫護網 / 行動版

高點法律網
高上高普考
高上社工師
來勝不動產
來勝金融證照網
來勝大陸司考
高點會計網 / 記帳士
貝塔英文寫作新鮮室
登峰美語 / 貝塔語言
經銷商
知識達數位學習網
知識達聯絡客服
經銷通路
高點網路書店
元照網路書店
知識達購課館
知識達PChome館
高點建國醫護網 台北市館前路28號3樓 (02)2370-8800 ‧台北市館前路28號2樓 (02)2370-6600‧聯絡我們 doctor.get.com.tw/ask/
建議使用 IE8.0 以上版本,解析度設為 1024x768 Hi color,以免畫面失真‧本站內容未經授權,請勿複製或轉載‧