腹裂(gastroschisis)是發生率極低的罕見疾病，發生率約1/30000。過去誤將腹壁裂與臍膨出歸在一起，於1953年Moore等根據腹裂的病理特點，指出它與臍膨出不同。

腹壁在胚胎早期由4個中胚層皺襞形成，包括頭襞、尾襞和兩側襞。4個皺襞同時發展，最後在中央會合形成臍環。專家認為，可能是某些因素，頭、尾兩襞中央匯合後，側襞發育不全，致使腹裂在臍旁發生，80%多見於臍右側；但有些人卻提出不同觀點，認為是右臍靜脈供血障礙或臍腸系膜動脈過早退變，導致腹壁缺血，造成腹壁缺損所致。

患兒多伴有消化道畸形，如腸旋轉不良、短腸畸形、小腸閉鎖或狹窄、Meckel憩室等；有時可伴有其他先天性疾病或畸形，如ASD、VSD PDA等先天性心臟病、泌尿系畸形等。

患兒體溫＜35℃；哭聲弱，吸吮無力，反應差；皮膚涼，皮下脂肪變硬，摸如硬象皮樣，或有凹陷性水腫；皮膚顏色蒼白或暗紅色；血氧飽和度降低，易有酸中毒傾向；腹腔感染和敗血症。

臍膨出者無正常臍部結構，表面有囊膜，而腹裂者的臍、臍帶位置和形態均正常，但在臍的一側遺留有腹壁全層缺損，臟器可從臍旁腹壁裂縫突出。以下為兩者區別：

1. 腸缺血和腸壞死。
2. 硬腫症：因腹裂兒多為早產兒和低體重兒，散熱較多，而棕色脂肪又少，產熱受限，易出現低體溫；此外，脂肪組織中含飽和脂肪酸多，易於凝固所致。