內科-血友病性關節病,臨床醫學教室

血友病是先天性凝血因數缺乏所引起的出血性疾病。血友病性關節病最常發生在四肢承重絞鏈關節，又以膝關節受到影響最多見。關節腔出血引起慢性非特異性滑膜炎是主要的原因。首先我們先回顧一下血友病的基本常識。血友病(Hemophilia)是先天性凝血因數缺乏所引起的出血性疾病(hemorrhagic disease)。按缺乏因數的不同，可將其分為A型(第VIII因數缺乏)，B型(第IX因數缺乏)和C型〔第XI因數缺乏)三型血友病。

A和B型血友病是X性染色體隱性遺傳病，女性是攜帶者，所以只有男性會發病，臨床上相對C型而言有較明顯關節出血傾向。

C型血友病是常染色體顯性遺傳病，男女均可發病，臨床相對少見，出血也較輕，骨與關節受影響非常罕見。

目前血友病的治療仍以替代療法為主，在緊急情況下，輸入新鮮血漿或新鮮冷凍血漿，並根據病情補充纖維蛋白原、凝血酶原複合物、冷凍沉澱品、因數Ⅷ等。冷凍沈澱物(Cryoprecipitate)含有豐富的FⅧ及纖維蛋白原，目前已成為治療血友病的藥物。此外，其他藥物，如Desmopressin(DDAVP)、Danazol、糖皮質激素也可應用。

血友病性關節病(hemophilic arthropathy)最常發生在四肢承重大關節，其中又以絞鏈關節屬最常見的，這是因為絞鏈關節的側面並無側壓保護結構。所以，當它們經常在受傷時就會有較明顯的出血。膝關節是最為常見的部位。年齡越大，關節病變也越嚴重，病變關節也就越多。關節炎原發的部位是在關節滑膜，然後逐漸影響關節腔。滑膜是一層薄膜，襯墊在關節面，具有潤滑關節、營養軟骨、吸收關節腔內的液體和碎片。滑膜含有豐富的血管，當血管少量出血時，滑膜吸收血液，但當滲出或出血超過滑膜吸收能力後，過多血鐵會殘留在滑膜上，導致滑膜肥厚；滑膜越肥厚，就會促使更多血管在滑膜內增生，增生的血管又破裂出血，造成出血-增生-出血之惡性循環。 由於關節內反覆滲出或出血，引起慢性滑膜炎，促使關節腔內形成堅韌的纖維束，纖維束粘連後纖維化，常造成關節的僵硬。另外，當滑膜吸收滲液的同時，釋放出的酶也會使關節軟骨被吸收，最後軟骨會完全被破壞，喪失正常的關節活動度(ROM)，肌肉也相應出現廢用性萎縮。

由於積血的壓迫，最常見在膝關節股骨髁間窩的凹度變寬、變深，髕骨下緣偏平，橈骨頭擴大等表現為血友病性關節病患者最特殊X-ray改變；另外，可見關節邊緣長有骨刺(Spur)，以及骨膜下積血所形成骨內囊狀破壞區。

近年來，血友病兒童因使用一周幾次的凝血因數輸注替補療法(replacement therapy)做預防性治療以防止出血，使得血友病性關節病大大降低。但當血友病若常有反覆關節內出血，進行凝血因數輸注至少3~6個月是必要的。其他包括休息、抬高出血關節部位、某些NSAIDs藥以減輕腫脹、以及復健療法(包括微電刺激關節周圍的肌肉，訓練關節活動以避免在關節形成纖維化等) 的做法也可減低影響。若患童反復關節出血而導致關節僵硬及畸形，replacement therapy效果不佳時，可考慮做arthroplasty或total joint arthroplasty；另外，同位素放射治療也有一定治療效果。

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