馬凡症候群(Marfan syndrome)俗稱蜘蛛人，是一種遺傳性結締組織疾病，為第15號染色體長臂纖維基因發生異常，致病基因有1/2機率傳給下一代，但也有病例並無家族史，也許是基因負突變(dominant negative mutation)所造成。本病最早在1896年第一次被描述，患者體型高瘦，具長頭(dolichocephaly)，出現蜘蛛狀指(arachnodactyly)，四肢、手指、腳趾皆細長，關節過伸可造成脊椎側彎，可伴瓣膜黏液樣變(myxomatous degeneration)造成二尖瓣脫垂(MVP)，主動脈根部瘤狀樣擴大；此外，尚可能因晶狀體脫位而影響視力、下頷或顏面骨發育不全等。

Marfan syndrome大多數患者有家族史，男略多於女，患病率約1/10,000，同時有10%~15%患者是由於基因突變所導致的，這種自發性基因突變率約1/20,000。

馬凡氏症候群是一種體染色體顯性遺傳性疾病。目前，已知缺陷基因---Fibrillin I Precursor (FBN I)位於第15號染色體上，另外，有些個案與TGF-βreceptor的突變有關。

1. 病史及家族史：患兒可由心臟病變及家族史中早期發現，病程漸進。
   
2. 骨骼系統：體型高瘦，手指及足趾細長；當兩手臂左右平舉外展動作時，指距超過身長；大拇指可以輕易地橫彎過手掌；患者右手握住左手腕，大拇指放在橈骨莖突上，右手大拇指與小拇指對掌動作可以環繞左手腕(Wrist and Thumb Signs)；大拇指可明顯地突出握屈拳頭，即thumb sign陽性；扁平足(Pes planus)或足外翻；胸廓常為漏斗胸(Pectus excavatum)，伴翼狀肩胛骨(wing scapluae)。韌帶和關節鬆弛，肌張力降低，關節過伸，常引起胸椎後突或側彎。高顎弓表現。
   
3. 眼睛：slit-lamp偵測，常見晶狀體脫位(Ectopia lentis)。
   
4. 心血管異常：1/3患者合併二尖瓣脫垂(mitral valve prolapsed)、主動脈根部擴大，甚至造成主動脈剝離(Aortic dissection)。
5. 可因GH分泌過多導致DM併發症。

依臨床表現(如骨骼特徵、眼部表徵)、影像學檢查提示心血管異常，如容易併發二尖瓣脫垂，加上家族史等可供診斷參考；另外，也可檢查第15對染色體是否異常。

目前仍無有效治療，主要是症狀治療，藥物治療能改善其預後與改善生活品質，定期監測心臟超音波，了解主動脈橫徑。若主動脈根部瘤狀擴大到5cm以上，給予預防性外科手術治療，以避免主動脈剝離發生，尤其是孕婦，因荷爾蒙變化，更可加速心血管疾病惡化程度。

1. 保護足弓；
2. 改善視力；
3. 避免劇烈運動；
4. 改善心臟：對於MVP及主動脈根部瘤狀擴大患者，給予βblocker，減少心悸與主動脈剝離的危險。