再生障礙性貧血(Aplastic anemia,AA),是各種病因導致造血幹細胞損傷→進一步骨髓增生不良→促使外周全血細胞減少(Pancytopenia)的一類疾病。臨床表現為貧血、出血、感染、發熱。
該病發病率是每年0.74/10萬人口,其中重型AA占20%左右。
可以分為先天性AA的和後天性AA兩大類,前者罕見,主要類型是Fanconic Anemia;後者又可以分為原發性和繼發性兩型。按照嚴重程度劃分為重型(SAA)和輕型(CAA),即 I型、II型。約半數以上找不到明確病因:原發性AA
繼發性病因:
主要為貧血、出血和感染;理學檢查淋巴結不大,肝、脾也不大。
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急性AA |
慢性AA |
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起病 |
急 |
慢 |
進展 |
迅速 |
緩慢 |
出血 |
嚴重,部位廣泛,常有內臟出血 |
以皮膚、粘膜為主,除婦女易有子宮出血外,很少有內臟出血 |
感染 |
常有,嚴重,肺部感染多見,可發展為敗血症 |
以上呼吸道感染多見 |
CBC/DC |
Pancytopenia嚴重; |
Pancytopenia較輕 |
骨髓象 |
多部位增生極度↓,造血細胞極度↓,非造血細胞↑,巨核細胞明顯↓ |
骨髓灶性造血,增生程度不一,增生灶內主要為幼稚紅血球,且主要晚幼稚紅血球 |
預後 |
不良,若不積極治療大多在半年~1年內死亡 |
較好,生存期長 |
死亡 |
血色病、急性變 |
出血、感染 |
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AA |
MDS |
Leukemia |
PNH |
MH |
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共同點 |
貧血、出血、感染、Pancytopenia |
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不同點 |
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胸骨壓痛 |
- |
- |
-/+ |
- |
- |
LN、肝、脾大 |
- |
-/+ |
-/+ |
少數有 |
+ |
Reticulocyte |
¯ |
N |
N |
↑ |
N |
有核RBC |
- |
± |
± |
± |
- |
幼稚細胞 |
none |
± |
+ |
none |
none |
骨髓 |
全系¯ |
病態造血 |
白血病cell |
紅血球 |
異常組 |
蔗糖Test |
- |
- |
- |
+ |
- |
Hams test |
- |
- |
- |
+ |
- |
1、Androgen是治療慢性AA的主要藥物,也用於重型AA |
2、環孢菌素-A:治療AA的一線藥物,常與Androgen聯合,用於治療慢性AA, |
3、抗胸腺球蛋白(ALG)和抗淋巴細胞球蛋白(ATG):適用於無合適供髓者的重型AA。藥理機制:通過細胞毒性免疫抑制作用,去除Ts cells抑制骨髓造血的作用, 促進造血生長因子IL-3、GM-CSF、的合成,促進造血幹細胞增殖;ATG或ALG也可直接刺激造血幹細胞生成。副作用包括過敏反應、發熱、寒顫、血小板↓ |
*異基因造血幹細胞移植:主要用於重型AA,適用於<40歲,且有HLA相合供者。最好在患者未接受輸血、沒有發生感染之前早期應用。