篇名
小兒科-維生素D缺乏性佝僂病
重要考點
維生素D缺乏性佝僂病是因為患兒維生素補充不足、日光照射不夠，或其他疾病，導致體內維生素D缺乏，鈣磷代謝失常，使骨骼發育障礙或畸形的疾病。
說明
前言
嬰幼兒時期是兒童生長發育的關鍵時期，所需要的能量和各種營養素的量相對比成人高。維生素D缺乏性佝僂病(Rickets of vitamin D deficiency)就是因為患兒維生素補充不足、日光照射不夠，或其他疾病等因素影響，導致體內維生素D缺乏，鈣磷代謝失常，進一步使骨骼發育障礙或畸形的一種慢性營養缺乏病，占總佝僂病95％以上，常見２歲以下的嬰幼兒；成人維生素D缺乏則表現為骨軟化症。
病因
- 圍生期維生素D不足；
- 日光照射不足；
- 生長過快；
- 外源性維生素Ｄ攝入不足；
- 疾病影響：肝、膽、腸、腎疾病；
- 藥物影響：如Phenobarbital、Phenytoin、Hormone；
維生素Ｄ來源、代謝和功能
| ( 一 ) 來源與代謝 外源性 ( 食物 ) + 內源性 ( 皮膚紫外線照射 ) 維生素D3 ↓ 肝臟 ( 經 25- 羥化酶羥化，生成 25-OHD) ↓ 腎臟 ( 再經 1- α 羥化酶羥化 ) ↓ 1,25 － (OH) 2 D3( 具有生理功能 ) ↓ 作用在腸、骨、腎 |
( 二 ) 維生素Ｄ生理功能： (1) 促進小腸對鈣、磷的吸收 (2) 促進舊骨脫鈣，促進成骨作用 (3) 促進腎小管對鈣、磷的重吸收 (4) 其它：參與細胞增殖分化和免疫功能的調控
|
- 促進小腸對鈣、磷吸收；
- 促進舊骨脫鈣，使血鈣升高，不能促進新骨形成；
- 促進腎小管對鈣重吸收，抑制磷吸收。
發病機轉
| 維生素Ｄ缺乏 ↓ [ 鈣 ] * [ 磷 ] 下降 ↓ 成骨細胞不能鈣化 ↓ 骨樣組織堆積 方顱(squared skull)、串珠肋(rachitic rosary)、手鐲(bracelet)徵等 |
臨床表現
(一) 初期：神經精神症狀為主，枕禿(+)；症狀口訣:鬧、驚、汗、癢、禿(二) 激期：
- 神經精神症狀＋骨骼症狀＋血液生化改變(見下表)；
- 發育遲緩(四遲)：出牙遲、囟門晚閉、運動發育遲(條件反射差)、語言發育遲；
- 肌肉鬆弛，腹部呈蛙狀腹；
- 免疫功能低下，容易呼吸道感染；
(四) 後遺症期：２歲後遺留骨骼畸形
激期骨骼一連串改變
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激期血液生化的改變
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診斷
具備以下條件：好發年齡符合、VitD來源不足、臨床表現符合、血生化結果異常、骨骼Ｘ-ray異常(如骨骺端鈣化帶消失、骨骺端呈杯口毛刷狀、骨骺軟骨帶增寬、骨質稀疏、皮質變薄等)，查血清25-(OH)D＜8μg/ml即可確診(正常值：10~50μg/ml)。
鑒別診斷
- 抗維生素Ｄ佝僂病：本病為性聯遺傳，也可是體染色體遺傳，多在1歲以後發病，2~3歲後仍有活動性佝僂病表現，血鈣多正常，尿磷↑，血磷↓。維生素D治療無效。
- 遠端腎小管酸中毒：患兒有骨折、骨痛、嚴重佝僂病表現，畸形嚴重，身材矮小，有代謝性 酸中毒、多尿(呈鹼性尿)，血鈣、血磷、血鉀均↓，血氯↑。
- 維生素Ｄ依賴性佝僂病：體染色體隱性遺傳病，血鈣、血磷↓，ALP↑，可有高氨基酸尿。
治療
- 補充維生素Ｄ：2,000IU~4,000IU/d VitD3，PO，1個月後給預防量(400IU/d)；或VitD3 30萬IU，IM，３個月後予預防量400IU/d，PO。
- 鈣劑
- 矯正畸形：嚴重骨骼畸形，４歲後佝僂病已愈，進行矯形。
預防
圍生期要多戶外活動，並補充維生素Ｄ；嬰幼兒期：足月兒生後二星期，給400IU/d至2歲；雙胎、早產兒在生後1星期給800IU/d，3個月後改預防量400IU/d。另外，及時添加輔助食品。相關考題
1.3 歲男童於一年多前即發現其走路不穩，最近他父母注意到病童的弓形腿（bowlegs）越來越明顯而就診。身體檢查顯示身高78公分（低於第三百分位），腕關節（wrists）較大，手腕X 光檢查如圖所示，下列那一項檢查結果不符合此病人的狀況？ < 96-2-16 >
2.1 個月大男嬰因反覆抽搐而住院，檢查發現血鈣1.2 mmol/L(正常值2-2.75 mmol/L)，血磷11 mg/Dl(正常值5-7 mg/dL)，血中副甲狀腺素（iPTH）< 1 pg/mL（正常值17-76 pg/mL），而在一兩星期適當治療後，血鈣2.11 mmol/L，血磷6 mg/dL，此時iPTH 為59.7 pg/mL，則下列那一種診斷最符合上述檢驗值變化？< 97-2-13 >
3.一名3 歲男童因弓形腿（bowleg）就診，實驗室檢查顯示血清鈣離子濃度8 mg/dL（2.0 mmol/L）(正常值8.8-10.8 mg/dL），無機磷濃度3.2 mg/dL（正常值3.8-6.5 mg/Dl），鹼性磷酸酶(alkalinephosphatase)濃度1,000 U/L（正常值145-420 U/L），完整的副甲狀腺素（intact parathyroid hormone）濃度150 pg/mL（正常值9-65 pg/mL），此患者最可能的診斷為： < 97-2-19 >
- 血清鈣濃度正常
- 血清磷濃度低
- 血清鹼性磷酸酯酶（alkaline phosphatase）濃度正常
- 血清副甲狀腺素（parathyroid hormone）濃度高於正常值
解答：C
2.1 個月大男嬰因反覆抽搐而住院，檢查發現血鈣1.2 mmol/L(正常值2-2.75 mmol/L)，血磷11 mg/Dl(正常值5-7 mg/dL)，血中副甲狀腺素（iPTH）< 1 pg/mL（正常值17-76 pg/mL），而在一兩星期適當治療後，血鈣2.11 mmol/L，血磷6 mg/dL，此時iPTH 為59.7 pg/mL，則下列那一種診斷最符合上述檢驗值變化？< 97-2-13 >
- 慢性腎衰竭（兩側性腎臟發育不良）
- CATCH 22 症候群
- 低血鎂症
- 新生兒維他命D 缺乏（neonatal vitamin D deficiency）
解答：C
3.一名3 歲男童因弓形腿（bowleg）就診，實驗室檢查顯示血清鈣離子濃度8 mg/dL（2.0 mmol/L）(正常值8.8-10.8 mg/dL），無機磷濃度3.2 mg/dL（正常值3.8-6.5 mg/Dl），鹼性磷酸酶(alkalinephosphatase)濃度1,000 U/L（正常值145-420 U/L），完整的副甲狀腺素（intact parathyroid hormone）濃度150 pg/mL（正常值9-65 pg/mL），此患者最可能的診斷為： < 97-2-19 >
- 原發性副甲狀腺高能症（primary hyperparathyroidism）
- 維生素D 依賴型佝僂症（vitamin D dependent rickets）
- 低磷酸鹽血性佝僂症（hypophosphatemic rickets）
- 鈣攝取不足
解答：B
關鍵詞
小兒科、維生素缺乏、佝僂病、營養缺乏、發育遲緩、肌肉鬆弛、免疫功能、呼吸道感染、臨床醫學教室
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