神經科-裘馨氏肌失養症

裘馨氏肌失養症是一種X染色體性聯遺傳隱性疾病。當人體性染色體中Xp2l基因發生異常，丟失了一段DMD基因，缺少製造Dystrophin時，肌纖維膜會變得脆弱、撕裂。由於目前本疾病無藥物可根治或改善，故四肢及身體的肌肉會逐漸退化、萎縮，最後會導致呼吸和心臟衰竭，一般在20歲以內死亡。

　　裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy，DMD)，又稱裘馨氏肌肉萎縮症，它是一種較常見且最嚴重的一類肌肉萎縮症之遺傳性疾病，一般男性發病，女性為隱性帶因者。 　　根據白血病血球的分化程度和自然病程，分為急性白血病（AL，acute leukemia）和慢性白血病（CL，chronic leukemia）兩大類，用於指導治療和估計預後。 　　此病是由於人體性染色體中X染色體短臂上的Xp2l基因發生異常，丟失了一段DMD基因所致。DMD基因會製造一種蛋白質----Dystrophin，缺少Dystrophin時，肌纖維膜會變得脆弱，長期伸展後撕裂，肌細胞很容易死亡。患者的肌肉隨著年齡的增長會逐漸退化、萎縮；疾病末期時，侵犯到呼吸功能，造成呼吸衰竭或心臟衰竭而死亡。

1. 患者出生後，各種動作稍微遲緩
2. 3~7 歲左右(前期)，由於肌肉組織衰退開始顯著，所以患童會出現走路時蹣跚不穩，容易跌倒，且易疲勞；跑步慢而不協調，上、下樓梯顯得吃力
3. 10~12 歲左右(變遷期) 出現無法走動或站立的症狀，少部分病人會合併心肌病變。
4. 15~20 歲左右(後期)，因控制呼吸與行動的肌肉萎縮，患者大部分因肺部感染、呼吸及心臟衰竭而死亡。

　　診斷檢查如下圖：

1. 身體檢查：前期或變遷期，可見患者的四肢肌力呈現左右對稱性的減低現象。接近軀幹的肌肉群受損較遠端的肌肉嚴重。因為這些肌肉的無力，患者跌倒時不易自然地站起，需利用雙手支撐在膝部慢慢由腿部爬上來，即特徵性之登攀性起立，稱高爾現象(Gowers Sign)
2. 抽血：檢驗患者染色體基因及血液中各種肌肉酵素(CPK、GOT，LDH等)
3. 肌電圖檢查
4. 肌肉切片檢查
5. 心音圖及 EKG 檢查：少數患者合併心臟傳導的問題，故應盡早檢測，以避免猝死的發生。
6. 智力測驗：約 20% 出現智力障礙。

	裘馨氏肌肉失養症	貝克氏肌肉失養症
發病期	學齡前	青少年
病情	嚴重	輕微
進展	迅速	緩慢
壽命	短 (20 歲以內)	較長
病變後期	肺部感染或呼吸、心臟衰竭致死	不至於呼吸和心臟衰竭死亡

　　目前裘馨氏肌肉失養症無藥物可根治或改善。現在多用物理復健為主。總體而言有以下四種治療措施，越早治療，併發症越少，效果越佳。

1. 物理復健及支架協助：包括預防骨骼與關節畸形，維持關節的活動度，強化四肢muscle strength，行動不便時需輔助工具的協助，例如矯正鞋、輪椅，嚴重的脊柱側彎者，需以背架或手術矯正。呼吸困難時，加強呼吸訓練，必要時予人工呼吸器。
2. 基因治療：可分為肌細胞誘導基因療法、病毒誘導基因療法、基因直接注射療法。
3. 細胞治療：利用帶有正常基因的肌原細胞，注射至近端肌肉群中，促使正常肌肉細胞繼續分裂增生，甚至與病態細胞融合。治療的關鍵在於如何能提供肌肉細胞正常的基因，並使這些基因造出人體所需的蛋白質，以發揮其正常的功能。
4. 心理治療：對患童及家長們給予精神上的支持；每天要復健師教導的運動方法。

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