內科 Case 56

今日案例： 發現1天大男嬰有先天畸型及心雜音

C/O：發現1天大男嬰有先天畸型及心雜音

P/I：一位1天大足月產男嬰，出生後被發現有先天性手腳畸型(如下圖所示)及心雜音。出生體重1.8kg，身長 43cm，頭圍 31 cm；肌肉張力增強。
一、初步診斷是？
二、此種疾病的病因為何？ 一、初步診斷：18三染色體症候群(艾德華氏症)
二、病因：當生殖細胞行減數分裂時，染色體發生不分離(non-disjunction)現象，導致精子或卵染色體數目異常所致。 　　當生殖細胞減數分裂時，染色體發生不分離(non-disjunction)所造成的疾病還包括21三染色體(Downs syndrome)、13三染色體症(Patau syndrome)及單染色體X症(Turnur syndrome)。
　　艾德華氏症首次在1960年被描述而得名，外觀出現體重過輕、小頭畸形、小顎、小嘴、低耳、拳頭握緊以及手指重疊等異常。在新生嬰兒中，其發生率為1∶3500～8000，女性多於男性(3～4∶1)。一般而言，90%患兒在1年內死亡，主因是心血管畸形。目前已知艾德華氏症所出現的畸形主要是在中胚層及其衍化物的異常，以骨骼、泌尿生殖系統、心臟最明顯；其它如皮膚、毛髮等外胚層結構，以及肺及腎等內胚層結構異常也可出現。以下為幾項常見的臨床表現：

生長發育	出生時體重輕，平均約2200g 體格小，骨骼和肌肉發育不良 運動發育遲緩，肌張力最初減退，以後增高
頭面部畸形	頭顱前後徑長， 枕骨突出，頭圍小，下頜小 兩眼及眉距增寬 兩眼內眥贅皮，眼瞼下垂，小眼畸形，角膜混濁 鼻樑隆起細長，鼻孔上翻 耳位低，耳廓平，上部較尖 其他：偶見唇裂、齶裂、後鼻孔閉及外耳道閉鎖、腦膜膨出
頸胸部	頸短，蹼頸，胸骨短 乳頭小且發育不良，兩乳頭距離遠 95％超音波顯示心臟畸形，常見VSD及PDA 其他：食管氣管瘺
腹部	腹肌缺陷：可見腹直肌分離、臍疝、腹股溝斜疝 胰或脾異位，腸回轉不良、膽囊發育不良 幽門狹窄、膈疝、美克爾憩室 腎臟畸形：以馬蹄腎、雙輸尿管、多囊腎為多見，其他如異位腎、腎盂積水等
四肢	緊握拳頭(clenched hands) 指頭重疊(最具特異性特徵)：食指卡在中指上，小指卡在無名指上；當被動地伸直手指時，食指與中指分開呈V字形 橈骨發育不良，甚至缺損 腳內翻，合併明顯的跟骨突出，呈搖椅腳(rockerbottom foot) 因肌張力增高，大腿外展受限 其他：短肢畸形(Phocomilia)
生殖器官	♂：隱睾、陰囊分裂 ♀：陰蒂和大陰唇發育不良、卵巢發育不全、雙角子宮 其他：會陰異常、肛門閉鎖
內分泌系統	甲狀腺、胸腺、腎上腺等發育不良
皮膚及皮紋	毳毛多、皺褶多，出現血管瘤 指紋特徵：六個以上弓形紋，第5指只有一橫紋 其他：斷掌

　　臨床檢查，包括：

X-ray	顱骨穹窿薄，枕骨突出，上、下頜骨發育不良 鎖骨內1/3發育不良，胸骨發育不良及異常分節，肋骨纖細削尖異常分節 橈骨發育不良，甚至缺損 拇指及第1掌骨短，第3、4、5指向尺側偏斜
細胞遺傳學	80％染色體為三體型47XX(XY) 18 10％為嵌合體型46XY（XX）/47XY（XX）18 其他：雙三體48XXY（XXX），18或D/E，E/G易位型

艾德華氏症、18三染色體症候群、先天畸型、心雜音、心血管畸形、發育不良、病例分析