內科 Case 54

今日案例： 發現左側季肋下無痛性腫塊3個月。

C/O：發現左側季肋下無痛性腫塊3個月。

P/I：女性患者，3歲。2個月前母親替她洗澡時，發現左側季肋下腫塊，無疼痛，腫塊可以上下移動。近2天來，腫塊較前明顯增大，仍然不痛，但有時可出現低燒。大小便正常。

理學檢查：BT:37.4 ℃，PR:102 bpm，RR:26 /min，BP:110/70mmHg。全身皮膚黏膜色澤正常，無肝掌、蜘蛛痣。心肺(-)。左上腹略隆起，無壓痛，可觸及約8*8cm大小腫塊，可以隨呼吸上下移動，肝脾未觸及，移動性濁音(-)，腸鳴音正常。

輔助檢查：(1)KUB：左上腹密度增高；(2)IVP：左腎 60min 未顯影，右腎盂、腎盞型態正常。 一、該患者的診斷？
二、該病需要跟哪些疾病相鑒別？
三、進一步檢查？
四、治療原則？ 一、疑似左腎母細胞瘤。
二、鑑別診斷：腎上腺神經母細胞瘤、腎積水等。
三、超音波、CT、MRI來確定腫瘤的位置；IVP(用以檢查腎實質、膀胱、輸尿管形狀及排泄功能)。
四、治療方式：手術+化學治療或放射線治療，但須依據腫瘤的分期及病理來決定。 　　腎母細胞瘤(nephroblastoma)是兒童最常見的惡性腎腫瘤(85%~ 90%)，最常發生在3~3.5歲，其中15%患兒可合併先天性異常，包括隱睪症(Cryptorchidism)、馬蹄腎(Horseshoe Kidney)或腎臟發育不全(Renal Dysplasia)、尿道下裂(Hypospadias)、無虹彩症(1%)、半側肢體肥大、肋骨及髖關節異常；有時合併各種症候群出現，如Beckwith-Wiedemann syndrome、Denys-Drash syndrome。

　　目前認為腎母細胞瘤是第11對染色體基因突變，如 Wilms Tumor I型基因異常(Mutations of the WT1 gene on chromosome 11 p 13)或還伴隨CTNNB1基因突變(mutations in WT1 also carry mutations in CTNNB1)所致。

　　患兒大多沒有疼痛不適感，偶在體檢時發現腹部腫塊。有症狀者可出現腹脹、腹痛、噁心、嘔吐、便秘、發熱、體重減輕，有20%可出現血尿、高血壓。臨床上應與腎細胞癌相互鑑別：

	腎母細胞瘤(nephroblastoma)	腎細胞癌(Renal cell carcinoma)
好發年齡	< 3.5歲	>40歲
起源	後腎胚芽基組織	腎小管上皮細胞
基因突變	Mutations of the WT1 gene	Mutations of the VHL gene
好發部位	腎上、下極	腎上、下極，尤其是上極
轉移途徑	腹部腫塊， 20% 血尿	血尿(90%)、腎區腫塊、腰痛
轉移途徑	經血液轉移至肺最多見，淋巴轉移少見	經血液轉移至肺、骨最多見，淋巴轉移少見

　　治療方式須依據腫瘤的分期及病理來決定 ， 一般包括手術、化學治療或放射線治療。

腫瘤分期	部位
Stage I(43% of patients)	腫瘤局限在腎臟內
Stage II(23% of patients)	腎臟周圍的組織如脂肪及血管受到侵犯
Stage III(23% of patients)	腫瘤已侵犯腎外組織、淋巴結、腹膜
Stage IV(10% of patients)	血源性轉移至肺、肝、骨、腦等器官
Stage V(5% of patients)	兩側腎腫瘤

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