認識三甲基胺尿症(臭魚症)

　　三甲基胺尿症是因FMO3酶活性不足，三甲基胺(TMA)累積體內，出現呼吸、尿液、汗液、腺體分泌物散發出異常臭魚味。 　　三甲基胺尿症(Trimethylaminuria)，又稱臭魚症，因先天性三甲基胺(Trimethylamine，TMA)代謝異常所致。TMA在蛋黃、豆類及鹹水魚中含量較為豐富。TMA在肝中藉FMO3酶(flavin-containing monooxygenase -3)的催化而氧化代謝，轉變成無臭的trimethylamine N-oxide(TMAO)。若FMO3酶活性不足，TMA就會累積在體內，出現呼吸、尿液、汗液、腺體分泌物散發出異常臭魚味。 　　此症為體染色體隱性遺傳病(若父母是帶因者，則下一代不分男女，每一胎有1/4機率此症，1/2機率是帶因者，1/4機率正常)，因第一對染色體(1q23-q25)FMO3基因(flavin-containing monooxygenase 3 gene)異常，導致FMO3酶活性不足所致。在美國的發生率為不到1/200,000。 　　患者智力正常，身體無恙，只是身上臭味而影響學習與社交活動，尤其是女性患者，在青春期、月經期及停經期前後，TMA味道更明顯。另外，有些患者在吃了含豐富酪胺類食物後，會發生心跳加快、高血壓、情緒低落、憂鬱等狀況。 　　在帶因者可進行口服TMA耐受試驗(oral trimethylamine loading test)，再進一步測定尿TMA值，以評估其代謝情形。經實驗室液相色譜儀(liquid chromatography)分析，可定量尿中TMA濃度，一般患者TMA濃度>18μmol/mmol creatinine。另外，可進一步做核磁共振光譜分析(NMR spectroscopy)，測定尿中TMA及TMAO值，計算TMA%，其值可明顯升高，男性患者約59-89%，女性患者為46-90%(正常值為2-9%)。另外，利用分子生物學技術，進行FMO3基因檢測也可明確。 　　在飲食及生活方面注意以下事項，可減少異味產生：

食物方面	應避免吃會產生TMA前驅物質的食物，如蛋黃、動物內臟、黃豆、堅果類、菠菜、萵苣、甘藍類(如花椰菜、包心菜、甘藍菜)、啤酒酵母、全穀類、鹹水魚
營養補充品	避免食用卵磷脂(lecithin)及深海魚油
其他	核黃素(riboflavin)：增加剩餘的FMO3酵素活性 食用活性碳及葉綠素製劑，減少腸道中TMA的積蓄 瀉藥：必要時使用可排出腸道中的TMA 使用弱酸性(pH5.5~6.5)肥皂及乳液以減少身上異味

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