認識DiGeorge syndrome

　　DiGeorge症候群大多是染色體22q11缺失所致，原因和源於神經脊組織migration缺陷有關，進而影響第3與第4咽囊的發育。 　　103年第二次醫師考試有一題目，是關於velocardiofacial(DiGeorge syndrome)，故此次將DiGeorge症候群做一介紹。 　　DiGeorge症候群，又稱22q11.2 deletion syndrome，發生率約1/4,000(a prevalence estimated at 1:4000)，使用包括BACs-on-Beads technology、Multiplex ligation-dependent probe amplification(MLPA)、Array-comparative genomic hybridization(array-CGH)、Fluorescence in situ hybridization(FISH)等方法，可發現90%患者有染色體22q11缺失，大多是染色體突變所致，少數是因父母遺傳。當父母帶有22q11缺陷基因時，則下一代有50%可能被遺傳。22q11基因缺失也和truncus arteriosus相關，所以大部分新生兒因心臟異常而發現此症。22q11缺失的原因和源於神經脊組織(neural crest-derived tissues)migration defects有關，故特別影響第3與第4咽囊的發育(particularly affecting development of the third and fourth pharyngeal pouches)。

部位	臨床表現
異常容貌	鼻及鼻樑基部寬大 人中短、上唇薄 耳廓異常：外耳小且有凹窩 眼距寬 顎裂 (palatal abnormalities (50%), particularly velopharyngeal incompetence (VPI), submucosal cleft palate, and cleft palate)、叉型懸雍垂 聽力障礙(hearing loss：both conductive and sensorineural)
心臟異常(40%)	Conotruncal malformations：tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch, VSD, and persistent truncus arteriosus
內分泌異常	50%痙攣是因副甲狀腺功能低下而出現低血鈣症所致(convulsions from hypocalcemia due to malfunctioning parathyroid glands and low levels of parathyroid hormone)；也可出現甲狀腺功能低下
免疫異常	因第3與第4咽囊發育障礙，引起胸腺發育異常，故T細胞嚴重受到影響，易引起伺機性感染，以及引起移植物抗宿主疾病(Graft versus host disease)
其他	(33%)身材矮小 (50%)輕~中度智障 (63%)手指細長 (70-80%)肌肉張力不全 (90%)學習障礙(learning difficulties) 青少年期後有10~20%罹患精神病(psychiatric disorders)，少數合併有腎臟(renal anomalies)異常

免疫方面	完全DiGeorge症候群(complete DiGeorge syndrome)： T cells嚴重低下，故治療應包括：骨髓移植、胸腺素注射、外周血單核球移植、胸腺移植(Thymus transplantation)； 部分DiGeorge症候群：在疾病初期Tcells與Bcells數目與功能不足；隨年齡增長，其功能及數目會增加，故感染機會降低。接種疫苗屬安全的，但也須慎用活菌疫苗(identified early as special precautions are required regarding blood transfusion and immunization with live vaccines)；
內分泌方面	60%患者在新生兒時期出現暫時性低血鈣，多於一歲內恢復，若副甲狀腺功能低下患者則須終身補充維生素D及鈣劑(Hypoparathyroidism causing hypocalcaemia often requires lifelong vitamin D and calcium supplements)
心臟方面	動脈幹(persistent truncus arteriosus)必須手術矯正，否則一年內死亡率約85%
其他	輸血時需使用照射過的血漿製品，以免出現移殖物抗宿主反應(Graft versus host disease) 早期檢查聽力及評估語言的發展階段

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