各種原發性免疫缺陷病的診斷標準

　　首先，我們回憶一下概念：由於免疫系統先天性發育異常所致免疫功能不全的一組疾病（PID），多與遺傳有關。臨床上反復的感染，接種疫苗後出現疫苗病，以及反復低鈣痙攣，甚至出現頑固濕疹、血小板減少、共濟失調、毛細血管擴張症等徵象。

　　下面簡單列舉17 種免疫缺陷病的診斷標準，大家瞭解一下~

全免疫球蛋白低下症	血清免疫球蛋白< 3~4g/L 有反覆細菌感染史
Bruton病 (X連鎖無免疫球蛋白血症)	多在4~8月齡後起病，有反覆細菌感染病史 血清IgG < 2g/L，IgA和IgM極少，無抗A或B抗體；血中B cells缺乏 可出現暫時性.持續性白血球↓ 血T cells正常或升高，皮膚遲發型過敏反應正常 骨髓檢查缺乏漿細胞(Plasma cells)，但preB cells正常
尋常變異性免疫缺陷病 (CVID)	多見於青壯年，有反覆細菌感染史 血清IgG < 2g/L，IgA和IgM減少，無抗A或B抗體，但血B cells可正常 患兒及其家族中血清Ig濃度異常，出現自身抗體、自身免疫性疾病或腫瘤 血T cells亞群中，CD4數量↓，CD8↑
選擇性IgA 缺乏症	血清IgA < 0.05g/L，分泌型IgA缺乏。IgG、IgM正常；部分IgG2、IgG4缺乏；部分患兒IgM↑ 可以無症狀，或嬰幼兒期反覆呼吸道、胃腸道、泌尿道感染 可出現自體免疫病、過敏疾病、腸吸收不良症候群 血T cells亞群正常。B cells數量正常，IgA陽性Bcells缺乏
選擇性IgM 缺乏症	血清IgM < 100mg/L。IgG、IgA正常 容易引起革蘭陰性菌(G-)感染 血T cells亞群正常，B cells數量正常，IgM陽性Bcells缺乏
選擇性IgG 亞類缺乏症	容易反覆細菌感染 在血清IgG1、IgG2、IgG3、IgG4中，有1種或者多種缺乏，低於同年齡兒正常均數2個標準差。IgG總數正常或者↓，除IgG4缺乏可以伴有IgA缺乏外，一般IgA、IgM正常 血T cells亞群正常，B cells數量正常或者不成熟
高IgM syndrome	血清IgM升高，常 > 11g/L，IgG、IgA、IgE↓或缺乏； 容易反覆細菌感染 常伴有中性白血球↓、淋巴結腫大、脾腫大、溶血性貧血、血小板↓、腸吸收不良症候群 血T cells亞群正常；IgM、IgD陽性B cells正常或增加，IgG、IgA陽性血球缺乏症
嬰兒暫時性低 免疫球蛋白血症	為自限性疾病，有反覆細菌感染病史；血清IgG、IgA、IgM總量 < 4g/L，IgG < 2.5g/L，至2~4歲其含量才達到正常 抗A或B抗體↓，血中Bcells數量正常 血T cells亞群中，CD4暫時性↓ 骨髓檢查plasma cells正常
胸腺發育不全 (DiGeorge syndrome)	新生兒期發生難以糾正的低血鈣性抽搐，PTH低下；chest x-ray發現胸腺不發育 可有大血管異常、先天性心臟病、食道閉鎖、懸雍垂裂、人中短、眼距寬、下頜骨發育不良、耳位低、智力低下 血清IgG、IgA、IgM可正常，Tcells↓；皮膚遲發型過敏反應↓
PNP 缺乏免疫缺陷	RBC或LY的PNP活性低下；血中和尿中UA↓ 可有智力低下、發育遲緩、癱瘓、ataxia、肌張力低下、自體免疫性溶血性貧血(AIHA)、血小板↓、慢性腹瀉 進行性T cells↓。皮膚遲發型過敏反應↓；血清IgG、IgM、IgA可以正常，B cells數量正常
瑞士型嚴重聯合免疫缺陷 (SCID)	生後反覆bacteria、fungi、virus等感染；發育遲緩，營養不良 無法摸到淋巴結，無Tonsils，chest x-ray顯示胸線不發育 外周血LY < 1.2*109/L，血清IgG、IgA、IgM低下，T cells低下，CD3 cells < 10%。皮膚遲發型過敏反應↓，B cells數量↓
ADA缺陷的SCID	RBC或淋巴球ADA活性↓ 具有SCID的表現 伴有骨骼系統的發育異常，如軟骨發育異常、骨盆畸形、短肢
Wiskott-Aldrich syndrome	血小板↓，血小板體積↓，血小板凝集功能↓，容易出血；抗血小板抗體可↑ 嚴重、反覆的濕疹 反覆感染 血清IgM低下，IgA、IgE升高，IgG正常或↓。血B cells正常。血T cells亞群↓，CD4細胞↓
共濟失調—微血管擴張症	進行性小腦ataxia、眼結膜和皮膚微血管擴張 反覆、慢性呼吸道感染，AFP升高，可有性腺發育不良、肝功能異常、抗胰島素性糖尿病、惡性淋巴瘤 血清IgA、IgE、IgG2、IgG4↓，IgM↑。血B cells數量正常。血T cells亞群↓
C1抑制物 (C1-INH缺陷)	血清C1-INH蛋白與活性低下 遺傳性血管性水腫，皮膚、呼吸道、胃腸道受到侵犯
慢性肉芽腫病 （CGD）	中性粒白血球的NBT染色還原試驗↓，吞噬球化學發光試驗、NADPH氧化酶活性檢查↓。血清IgG、IgA、IgM、WBC↑，皮膚遲發型過敏反應正常； 反覆金黃色葡萄球菌等細菌感染，如淋巴結炎、膿腫、骨髓炎。可有肝脾腫大 出現吞噬細胞、巨細胞、色素性脂質形成的肉芽腫病理結果
Chediak-Higashi sundrome	皮膚、毛髮、眼底部分白化症，色素細胞有巨大黑色素顆粒 Anemia、血小板↓、中性粒白血球↓，中性粒白血球細胞質內有巨大嗜苯胺藍顆粒；骨髓中粒系白血球的細胞質內有嗜酸性、過氧化物酶陽性的巨大包涵體；NKcells功能↓ 反覆化膿性感染。可有肝脾、淋巴結腫大

原發性免疫缺陷、免疫系統、發育異常、免疫功能不全、疫苗病、毛細血管擴張症、臨床醫學資訊館