內科學-唐氏症-高點醫護網
高點醫護網

篇名
內科學-唐氏症
說明
重要考點
　　唐氏症(Down syndrome)與Zellweger syndrome的比較
  Down syndrome Zellweger syndrome
別名 先天愚型 肝腦腎病
(Cerebro- h epato- r enal syndrome)
高危因素 發生率隨母親生育年齡的增高而增加，尤其大於 35 歲者；也可見小於 20 歲孕婦 父母均為致病基因 carrier ，導致過氧化?體 ( peroxisome ) 功能完全喪失
發病率 0.5%~0.6% 0.01%~0.02%
細胞遺傳學特徵 第21號體染色體呈三體 第7號體染色體異常 (7q11.23)
遺傳學基礎
  • 標準型：47，XX (XY) +21
  • 嵌合型：46，XX (XY) /47,
    XX (XY) +21
  • 易位型：D/G 易位或 G/G 易位，常見的為 D/G 易位
為體染色體隱形遺傳疾病；患兒父母編碼 35kD 膜蛋白的基因均為第 355 位碱基由 C 突變為T 的雜合子。因此，患兒是父母遺傳形成該位點突變的隱性基因純合子
臨床表現
  1. 特殊面容：
    頭顱小而圓、顱縫寬、前囟大；眼距寬、眼裂小、內眥贅皮、外眼角上翹、斜視；鼻樑低平；外耳小、耳位低、耳廓畸形；硬齶窄小、唇厚舌大、常張口伸舌、流口水多；頸短、頸蹼
  2. 生長發育遲緩：
    出生時常呈現嗜睡和餵養困難；出牙延遲、身材矮小、四肢過短、骨齡常落後於年齡，關節可過度彎曲，手指粗短，第 1 與第 2 足趾間距較大
  3. 智慧低，IQ 常在 25~50 之間
  4. 指紋改變：
    斷掌，軸三角的 atd 角大於 45 度
  5. 伴發畸形：
    先天性心臟病、先天性消化道畸形、外生殖器發育通常正常，但多無生育能力(一般來講，男患者並不具生育能力，女的則有生小孩的記錄)
  6. 其他：
    視力障礙、甲狀腺功能低下、白內障等
  1. 特殊面容：
    高前額(high forehead)、枕骨扁平(flat occiput)、前囟門增寬(large fontanelle)；眼位寬(hyperlorism)、內眥贅皮、上斜瞼裂；鼻樑低寬；高齶弓、小頜(micrognathia)、頸部皮膚皺折；外耳畸形(minor ear anomaly)
  2. 生長發育遲緩：
    出生體重多正常，吸吮和吞咽難，需飼管餵養；出生時頭圍正常但落後於生長；出生後數週動作發育無進展，對外界刺激少有反應
  3. 神經系統：
    肌張力和反應低下、驚厥，腱反射常無法引出
  4. 伴發畸形：
    多數有肝腫大(hepatomegaly)、腎皮質小囊腫(renal cortical microcysts)、心臟畸形如室間膈缺損和 PDA；patella bone 鈣化和髖臼軟骨結合；腎上腺皮質功能受損，但無明顯臨床表現
  5. 眼部異常：
    如白內障(cataract)、視網膜病變(retinal pigmentary change)等
輔助檢查
  1. 染色體核型檢查可確診
  2. 羊水細胞染色體核型檢查是產前診斷的有效方法
  • 若測定VL-CFA(very long chain fatty acids)增高，則可進一步檢查，包括 phytanic acid、pristanic acid、pipecolic acid、bile acid；羊水細胞或絨毛膜中 VL-CFA升高，或 DHAP -AT activity下降
  • serum iron and iron binding capacity ↑
  • plasmologen ↓
  • 以 PEX 基因序列定序，尋找突變位置。
治療 無有效治療方法，可進行體力訓練及使用物理方法、藥物來促進智力發育 無有效治療方法，只能 症狀及支持治療。 初步的報告顯示，飲食中 DHA 的添加對於 6 個月大以前的 嬰幼兒 ，效果較為顯著。
預後 患兒易感染，合併其他先天性畸形時死亡率高；平均壽命50歲 大多數患兒在 1 歲內死亡

【註1】過氧化酶體(peroxisome) 在細胞內負責分解極長鏈脂肪酸 (very long chain fatty acid ， VLCFA) 、合成賀爾蒙及細胞膜磷脂、維持神經系統的正常功能等。當 基因的缺失造成細胞內 peroxisome 缺乏，細胞無法進行 VLCFA 的 beta-oxidation 以 及乙醛磷脂 (ether phospholipids) 合成， 就會 引起 Zellweger 症候群。
相關考題
1.下列何者為唐氏症兒(Down syndrome)最常合併之心臟病？(96-2-24)
  1. 心房中膈缺損(atrial septal defect)
  2. 開放性動脈導管(patent ductus arteriosus)
  3. 法洛式四合症(tetralogy of Fallot)
  4. 房室內墊缺損(endocardial cushion defect)
解答：D

2.最常和唐氏症(Down syndrome)合併存在之先天性心臟病是下列那一種？ (96-1-12)
  1. 心房中隔缺損
  2. 心室中隔缺損
  3. 房室瓣中隔缺損
  4. 單心室症
解答：C

3.35 歲女性，G1P0，妊娠16 週接受羊膜穿刺以檢查染色體，此時唐氏症(Down syndrome)發生率為何，請選出下列四者中最可能的發生率？ (97-2-31)
  1. 百分之四
  2. 千分之四
  3. 萬分之四
  4. 十萬分之四
解答：C

4.下列何遺傳性疾病出生時外觀和唐氏症(Down syndrome)很像？(98-1-4)
  1. Zellweger syndrome
  2. Refsum disease
  3. Adrenoleukodystrophy
  4. Canavan disease
解答：A

5.一位唐氏症(mongolism)新生兒，在3天大的時候因為腹脹嘔吐，無法進食被診斷為先天腸阻塞，需要進行手術以維持生命。然而，爸爸堅決拒絕手術，媽媽卻要開刀治療。作為外科醫師 除了盡力溝通外，您的最佳處置為何？(99-1-70)
  1. 父親同意權超越母親的權力，故依照父親的決定
  2. 以其一等親多數決為定案
  3. 由母親簽署同意書以進行手術
  4. 通報兒福相關機構
解答：C
關鍵詞
唐氏症、內科學、遺傳疾病、染色體、遺傳疾病、細胞染色體
上一篇
內科-Crohn病與慢性潰瘍性結腸
下一篇
皮膚科-禿頭


  • 1

  • 2

  • 3

  • 4

  • 5