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篇名
內科-地中海型貧血
重要考點
地中海貧血是因為珠蛋白基因缺陷，使血紅素中的珠蛋白肽鏈中的一種或幾種合成減少或者不能合成，從而導致血紅素的組成成分改變。
說明
定義
　　地中海貧血 (Thalassemia) 是因為珠蛋白基因缺陷使血紅素中的珠蛋白 鏈中的一種或幾種合成減少或者不能合成，從而導致血紅素的組成改變，又稱海洋性貧血，屬遺傳性貧血。 貧血原因主要由於紅血球破壞加速，存活日減短，此溶血發生於骨髓內或其他器官，尤其是脾臟內。由於破壞的增加，間接刺激造血，使骨髓組織異常擴充，導致骨髓變形；骨髓外造血機能異常增加，造成肝脾腫大。
　　此病高發地區是地中海沿岸(如 Italian, Greece, Iran, southern part of the Soviet Union, India, Egypt) 及東南亞各國。WHO 估計，僅地中海地區就大約有 20 萬純合子β-地中海型貧血患者。
分型及臨床表現
一、β地中海型貧血
重型
(Cooley 貧血)
  1. 患兒出生時無症狀，3~12 個月出現貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，症狀隨年齡增長日益明顯。
  2. 地中海特殊面容：頭顱變大、眼距增寬、馬鞍鼻(saddle nose)、前額部與上頜部突出顯注；蒼白的臉色加上顏面顱骨變形，即為臨床上常見的「庫裏氏臉型」。
  3. 骨骼變形是由於骨髓代償性增生導致骨髓腔變寬擴充所致。
  4. 外周血象呈小細胞低色素性貧血，出現異形、靶形、碎片紅血球、有核紅血球；HbF 含量明顯增高，大多 > 0.40，這是診斷的重要依據。
中間型 輕至中度貧血，患兒大多可存活至成年。
輕型
  1. 無症狀或輕度貧血，一般在調查重型患者家族史時發現。
  2. HBA2含量增高(0.035~0.060)，這是本型特點。
二、α地中海型貧血
靜止型
  1. 無症狀，紅血球形態正常。
輕型
  1. 無症狀，紅血球形態有輕度改變，紅血球滲透脆性↓；Heinz body(+)。
  2. 患兒臍血 Hb Barts含量為 0.034 ～ 0.140，於生後6個月則完全消失。
中間型
(HbH 病)
  1. 出生時無明顯症狀，嬰兒期以後逐漸出現貧血、疲乏無力、肝脾腫大、輕度黃疸；年齡較大者可出現類似重型β地中海型貧血的特殊面容
  2. 合併呼吸道感染或服用氧化性藥物、antimalarial drug 等可誘發急性溶血而加重貧血，甚至發生溶血危象(hemolytic crisis) 。
  3. 出生時血液中含有約 0.25Hb Barts 及少量 HbH ；隨年齡增長，HbH 逐漸取代 Hb Barts。
重型
(Hb Barts 胎兒水腫症候群)
  1. 胎兒常於30 ～ 40週時流產、死胎或娩出後半小時內死亡，胎兒呈重度貧血、黃疸、水腫、肝脾腫大、腹水及胸水。
  2. 胎盤巨大且質脆。
  3. 外周血成熟紅血球形態改變如重型β地中海型貧血，NRBC 和 reticulocyte 明顯↑，Hb 中幾乎全是 Hb Barts 或同時有少量 HbH，無 HbA，HbA2 和 HbF。
診斷
　　臨床 + 實驗室檢查，結合家族史，即可作出診斷，有條件者可做基因診斷。
鑒別診斷
一、缺鐵性貧血(Iron deficiency anemia)
  • 該病常有缺鐵誘因，SF↓，骨髓外sideroblast↓，紅血球遊離原晽↑，鐵劑治療有效 , 血紅素電泳 (HE) 正常等可區別。
二、傳染性肝炎(infectious hepatitis)或肝硬化(hepatic cirrhosis)
  • 通過血象改變、血紅素電泳檢查即可區別。
治療
　　輕型地中海型貧血無需特殊治療，中間型和重型地中海型貧血應採取下列一種或數種方法給予治療。
一、一般治療
  • 注意休息和營養，積極預防感染，適當補充 Folic Acid 和 Vitamin E，因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血程度。
二、輸血和去鐵治療
  • 輸紅血球：最好維持 Hb > 9，以降低因骨髓過度造血所導致的骨骼變形，或骨髓外造血所引起的肝脾腫大現象，進而影響病童生長發育。
    (1) 少量輸注僅適用於中間型α和β地中海型貧血，不建議用於重型β地中海型貧血；
    (2) 對於重型β地中海型貧血應從早期開始給予輸中、高量紅血球，可同時給予鐵箝合劑治療，預防含鐵血黃素沈著症(hemosiderosis)。
  • 鐵箝合劑：
    (1) 常用 deferoxamine，增加鐵從尿和糞便排出，以減少這些鐵質沈積在內臟中，尤其是心、肝及胰等器官，但不能阻止胃腸道吸收鐵。
    (2) 偶見過敏反應，長期使用可導致 cataract 和長骨發育障礙；劑量過大則引起視力和聽覺減退。
    (3) 維生素 C 與箝合劑聯合應用可加強去鐵胺從尿中排鐵的作用，劑量為 200mg/ 日。
三、脾臟切除
  • 對血紅素H病和中間型β地中海型貧血療效較好，對重型β地中海型貧血效果差。
  • 可導致免疫功能減弱，應在5～6歲以後施行並嚴格掌握適應症。
四、造血幹細胞移植
  • 異基因造血幹細胞移植是目前能根治重型β地中海型貧血的方法；
  • 如有 HLA 相配的造血幹細胞供者，應作為治療重型β地中海型貧血的首選方法。
五、基因活化治療
  • 應用化學藥物可增加γ-gene或減少α-gene表達，以改善β地中海型貧血的症狀。
  • 已用於臨床的藥物有Hydroxycarbamide、5 ～ AZC、Cytarabine、Myleran、Isoniazid等，目前正在探索之中。
預防
  1. 開展遺傳諮詢，作好婚前指導，對預防本病有重要意義。
  2. 基因分析進行產前診斷，是目前預防本病有效的方法。產前診斷現已漸發展由羊膜穿刺術抽取羊水做細胞的DNA 分析來診斷，必要時中止懷孕，以利優生學。
相關考題
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解答：A
關鍵詞
地中海型貧血、貧血、缺鐵性貧血、貧血療效、重型貧血
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