家族性黑矇性癡呆(Tay-Sachs disease，Gangliosidosis)是一種與神經節苷脂代謝相關的體染色體隱性遺傳疾病(即父母各帶此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率)。發生率約為1/2500，約1/30猶太人的後裔攜帶此缺陷基因，應用分子探針可檢測出缺陷基因位於第15號染色體的q23～q24位置上，應用分子遺傳學技術，可見在269位上Gly取代了Ser(G269S點突變)，如此結果使己醣胺酶A(Hexosaminidase A)缺乏，進一步使神經節苷脂(特別是GM2)無法代謝，後者積聚沉澱於皮質和小腦的神經細胞及神經軸突內，逐漸破壞神經細胞功能。

經典型的患兒是出生後3~6月出現症狀(Symptoms of Tay-Sachs usually develop around 3-6 months of age)，初期對突發的聲音反應激烈(Exaggerated response to sudden noises)，易驚嚇(increased startle response)，易激怒(Irritability)，肌陣攣(myoclonic jerks)及肌張力低下(low muscle tone)；出生6~10月後，眼底黃斑部櫻桃紅斑點(a cherry-red spot)，同時還可以出現視網膜色素變性，日後視力逐步減退成黑矇，瞳孔對光反射也逐漸受損；肌張力後增高，可出現角弓反張，最後喪失運動技能(Loss of motor skill)及行為能力，並出現神經功能缺失、癡呆，大多在2~4歲死亡，多因肺炎致死(pneumonia)。

經典型患兒可根據臨床特點(如進行性視力減退、精神遲滯、肢體癱瘓)、眼底出現櫻紅色斑點(eye examination to see if the patient has the classic cherry-red spot in the center of the eye’s macula)，以及血中己醣胺酶A(level of hexosaminidase A)濃度做出診斷。