生理學-先天性腎上腺皮質增生的常見酶缺陷,基礎醫學教室

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重要考點

先天性腎上腺皮質增生(congenital adrenal hyperplasia，CAH)是體染色體隱性遺傳疾病，是因腎上腺皮質激素合成中某一酶先天性缺陷，腎上腺皮質激素合成受阻，負回饋引發CRH及ACTH分泌增多，導致腎上腺皮質增生。由於酶缺陷，其所催化的底务無法代謝，大量釋放入血，被代謝後從尿中排出。所以，血中此類物質及尿中的代謝物可做為該酶缺陷時的生化標誌物。

說明

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酶缺陷種類	引起激素分泌異常
酶缺陷種類	分泌減少	分泌增多
3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase)	皮貭醇、醛固酮、睪酮、雌激素	17-酮類固醇、⊿5孕烯醇酮
11β-羫化酶 (11βhydroxylase)	皮貭醇醛固酮	11去氧皮質酮、11去氧皮質醇、17-酮類固醇
17α-羫化酶 (17αhydroxylase)	皮質醇、17-酮類固醇、睪酮、雌激素	11去氧皮質酮、皮質酮
21-羫化酶 (21-hydroxylase)	皮貭醇醛固酮	17-羫孕酮(17-HP)、17-酮類固醇

酶缺陷種類	主要臨床表現	血液生化標誌物
3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase)	男女性皆假兩性畸形	脫氫表雄酮 (DHA)
11β-羫化酶 (11βhydroxylase)	女性假兩性畸形；男性假性早熟；高血壓	11-去氧皮質醇
17α-羫化酶 (17αhydroxylase)	高血鈉、低血鉀、低血糖、高血壓、性器官幼稚型	孕酮progesterone
21-羫化酶 (21-hydroxylase)	(1)輕型：女性假兩性畸形；男性假性早熟 (2)女性假兩性畸形；男性假性早熟；並出現Addison disease	17-羫孕酮(17-hydroxyprogesterone，17-HP)

酶缺陷種類	尿液生化標誌物
3β-羫類固醇脫氫酶(3β-hydroxysteroid dehydrogenase)	16-羫去氫表雄酮、孕烯三醇
11β-羫化酶 (11βhydroxylase)	四氫去氧皮質醇
17α-羫化酶 (17αhydroxylase)	孕二醇(P2)
21-羫化酶 (21-hydroxylase)	17羫孕酮硫酸、葡萄醣醛酸酯、孕三醇(P3)

相關考題

(問題來了) 以下題目摘自考選部公佈醫師專技高考試題

<97-1-46>一位21 歲女性，因陰蒂肥大求診，被診斷為congenital adrenal hyperplasia (CAH)，其血中17-hydroxyprogesterone(17-HP)為600 ng/dL。下列關於CAH 之病因及治療的敘述，何者最適當?

最常見為21-hydroxylase deficiency，治療最有效為cortisone
最常見為11β-hydroxylase deficiency，治療最有效為dexamethasone
最常見為21-hydroxylase deficiency，治療最有效為dexamethasone
最常見為11β-hydroxylase deficiency，治療最有效為cortisone

解答：C

<99-1-45>先天性腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）致病的原因，主要是一群製造腎上腺激素的基因之一發生缺陷，而使得鹽皮素（mineralocorticoid）、糖皮素（glucocorticoid）及雄性素（androgen）分泌異常所造成。不同的基因缺陷及酵素缺乏會導致不太相同的表現，其中最常見的為：

21-hydroxylase deficiency
11β-hydroxylase deficiency
3β-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency
antimicrosomal thyroid peroxidase deficiency

解答：A

關鍵詞

先天性腎上腺、皮質增生、酶缺陷、congenital adrenal hyperplasia、體染色體隱性、酶先天性

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