甲狀舌骨囊腫是胚胎發育時期甲狀腺形成時所殘留下來的組織，是最常見的先天性頸部腫塊，常見於1~0歲兒童。通常發生在上呼吸道感染後，在頸正中處逐漸形成一腫大、疼痛的腫塊，約22~4cm大小，圓形、質地柔軟、邊界清楚，可隨吞嚥或伸舌時往上移動。囊腫有時因反覆感染而出現發炎反應，甚至形成膿瘍，並可在其周圍皮膚上出現一小開口，為甲狀舌骨囊竇（sinus）。

正常情況下，於懷孕第5~8週，甲狀腺逐漸從舌底部沿著甲狀舌骨管下降至頸部固定處，5~6週甲狀舌骨管的上部萎縮，下部有時形成甲狀腺中葉。若甲狀舌骨管無法閉鎖，會於前頸中線形成一囊腫，其內可充滿液體。患者一般無症狀，但當囊腫大到一定程度時，可造成吞嚥困難或呼吸困難。

甲狀舌骨囊腫依據理學檢查及穿刺檢查抽出透明、微混濁的液體可協助診斷；病理學檢查發現管腔細胞為複層鱗狀上皮或纖毛性偽複層柱狀上皮。此外，甲狀腺功能檢查、超音波、核子醫學掃描等可檢查囊腫中是否含有甲狀腺組織，因為曾有發現囊腫內的甲狀腺組織可產生甲狀腺癌。

手術適應症包括囊腫反覆感染、囊腫惡性變、為了美觀，或囊腫已造成間歇性上呼吸道阻塞等等。因大約0.3﹪甲狀舌骨囊腫會有惡性變，所以治療應以手術徹底切除為主，術前若囊腫伴隨感染，可先用抗生素將感染控制後再行手術，以避免復發；術前若已形成膿瘍，應先切開引流。麻醉方面，兒童可選用全麻，成人可用局麻，但局麻下有較高的復發率。現今，大多數耳鼻喉科處理甲狀舌骨囊腫以Sistrunk手術方式為主，即同時將一部分舌根軟組織、舌骨中央部分、囊腫等一併切除，若有甲狀舌骨竇也必須一起切除。此種手術方式可讓甲狀舌骨囊腫的復發率可降到3﹪左右。