認識“珊瑚人”

　　珊瑚人是一種使肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等逐漸鈣化的體染色體顯性遺傳疾病，主要因第2對染色體ACVR1基因突變所致。 　　珊瑚人，正式名稱為進行性骨化性肌炎(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva，FOP)，是一種使肌肉、肌腱、韌帶、筋膜等逐漸鈣化的體染色體顯性遺傳疾病。據統計，全球盛行率約為1/2,000,000，無地域、人種、性別上差異。主要因第2對染色體長臂上ACVR1 (activin A receptor type I)基因突變所致，大部分突變是偶發的，沒有家族史，少數由患病父母親遺傳到突變的致病基因。創傷、疫苗接種、肌肉注射、感染、手術(如肌肉切片、肌電圖檢查、拔牙等)等會誘發骨化發生。 ACVR1基因能轉譯出第1型骨生成蛋白受體(bone morphogenetic protein receptor，BMPR)，若ACVR1基因突變，受體形態出現異常，引起受體持續活化，導致軟骨或骨骼過度生長，關節融合現象。 患者出生時早期徵兆為足大拇趾粗短、外翻；但在10歲前會在肩頸部開始出現發炎腫脹，逐漸累及背部，青春期或成年時累及臀部、四肢的骨質，症狀通常在20歲前逐漸出現而影響某些能力，如：

部位	器官	臨床表現
頭頸部	耳	感覺性與傳導性之聽力喪失
	口	下顎無法活動， 影響說話與進食，可造成營養失調
	齒	齒縫較寬
	髮	脫髮
呼吸系統	肺	胸廓骨質增生，出現肺廓發育不良症候群(Thoracic insufficiency syndrome)而影響呼吸，可致呼吸衰竭
骨骼系統	顱骨	下顎髁突較寬且扁平
	脊椎	因脊椎 facet joint 發育不全或骨化融合，限制某些活動能力，往往不出現四肢爬行的發展階段 ，而以臀部挪位替代，然後起身行走；脊柱側彎；頸椎發生原位融合(orthotopic fusions of cervical spine)，椎體較小
	四肢	肌腱疼痛腫脹，肌腱、韌帶發生進行性異位性骨化，關節活動受限；股骨頸較寬，幹端骨擴大，近側脛骨內側骨軟骨瘤(Proximal medial tibial osteochondromas)
	手	大拇指短，第一掌骨短，某些大拇指指節缺失；第五指彎斜
	足	大拇趾短且外翻，某些大拇指指節缺失；第一蹠骨單一趾骨化，第一蹠骨畸形
神經系統	CNS	智力障礙

　　此症易被誤診為惡性腫瘤、青少年侵襲性纖維瘤(aggressive juvenile fibromatosis)及骨纖維發育不良(fibrous dysplasia)，必須加以鑑別。目前尚無有效治療。患者晚期因長期臥床，容易造成肺炎及泌尿道感染而死亡，平均壽命約 45 歲。

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