黏多糖寶寶的由來

　　黏多糖寶寶(mucopolysaccharidosis，MPS)是因一組溶酶體酶或酵素(Lysozyme)的缺陷，造成黏多糖(mucopolysaccharide)無法分解，引起大量 mucopolysaccharide沉積在細胞內和尿中排泄增多的疾病。本疾病除Ⅱ型是性連隱性遺傳外(即有病的基因位在X染色體上，由母親帶來的，這個婦女所生的兒子有1/2的機率得病)，其餘均屬於常染色體隱性遺傳病(即孩子遺傳到兩個有病的隱性基因時就會得病，每一胎有1/4的機會)。如同其他溶酶體(Lysosome)累積病一樣，各型MPS剛出生時多半沒有症狀，但是隨著年齡之增長(大多在1歲左右發病)，mucopolysaccharide愈堆愈多，不但使身體外觀變形，也使身體的功能愈來愈差，如發育障礙、智能障礙、眼部病變等。目前無有效治療方法，預後差，只能預防。 　　黏多糖(mucopolysaccharide)是含氮的多糖，是一種由多醣及蛋白質所組成的物質，又稱”醣胺多醣(glycosaminoglycans)，是構成細胞間結締組織的主要成分，也廣泛存在各種細胞內。重要的黏多糖有 硫酸皮膚素(Dermatan sulfate，DS)、硫酸肝素(HS)、硫酸角質素(Keratin sulfate，KS)、硫酸軟骨素(Chondroitin sulfate，CS)和透明質酸(Hyaluronic acid，HA)等，前三種與本組疾病關係密切。
　　Mucopolysaccharide 的降解必須在溶酶體(Lysosome)中進行，目前已知有 10 種酶參與降解過程，其中任何一種 酶的缺陷都會造成 glycosaminoglycans 鏈的分解障礙而積聚體內，引起細胞結構和功能異常。依其缺乏的酶及受侵犯的器官不同而有不同的症狀，但一般頭顱偏大、特殊面容(粗糙、濃眉)，與骨骼病變是共通特徵之處。 　　一般可根據臨床表現和酶缺陷，MPS可以分為Ⅰ~Ⅶ等型，其中Ⅰ型分為ⅠH亞型及ⅠS亞型，V型已併入IS亞型(Scheie)中。別稱是依首先報告的醫師姓氏而命名的。各型病情輕重不一，有各自的特點，其中以ⅠH型最典型，預後最差，常在10歲前死亡。ⅠS型病情是最輕的。
【註】

型別		別稱	遺傳型式	病情嚴重度
第一型	IH 亞型 IH/S 亞型 IS 亞型	Hurler Hurler-Scheie Scheie	常染色體隱性遺傳	極嚴重 中度 輕度
第二型	嚴重型 輕微型	韓特氏症重型 韓特氏症輕型	X- 性聯隱性遺傳	重度 輕度
第三型	III A 亞型 III B 亞型 III C 亞型 III D 亞型	Sanfilippo A Sanfilippo B Sanfilippo C Sanfilippo D	常染色體隱性遺傳	中度
第四型	IV A 亞型 IV B 亞型	Morquio A Morquio B	常染色體隱性遺傳	輕 ~ 中度
第五型		已併入 IS 亞型 Scheie 中
第六型		Maroteaux-Lamy	常染色體隱性遺傳	輕 ~ 中度
第七型		Sly	常染色體隱性遺傳	中 ~ 重度

發育障礙	大多在 1 歲以後生長落後、身材矮小；關節進行性畸形，脊柱後凸或側凸，常見膝外翻、爪狀手等改變 五官：頭顱大，面容粗糙，前額和雙顴突出，頭髮多而髮際線低，眼裂小，眼距寬，鼻樑低平，鼻孔大，下頜較小，嘴唇厚
智能障礙	患兒精神神經發育在 1 歲後逐漸遲緩。ⅠS 亞型大都智慧正常
眼部病變	大部分患兒在 1 歲左右出現角膜混濁，角膜黏多糖以 KS 和 DS 為主；Ⅲ型無角膜病變 ⅠS 亞型可以出現 Glaucoma
其他器官	常見肝脾腫大、耳聾、心瓣膜損傷、動脈硬化等 可發生肺功能不全、頸神經受壓迫和 communicating hydrocephalus 等
骨骼 X-ray 檢查	顱骨增大，蝶鞍 (sella) 淺而長；脊柱後凸、側凸；椎體呈楔形，胸腰椎的椎體前下緣魚唇樣改變；肋骨脊柱端細小而胸骨端變寬；橈骨、尺骨粗短；掌骨基底變尖，指骨遠端窄圓
尿液黏多糖	甲苯胺藍成色法（ + ）為本病的篩查試驗 醋酸纖維薄膜電泳：可以區分尿中排出的黏多糖類型，以便協助分型 氯化十六烷銨代吡啶試驗：可見 24hr 尿黏多糖總量增高(正常為 5-15mg)
細胞學檢查	骨髓或外周血 LY 用瑞氏或吉姆薩染色時，在胞質中可見紫色深染顆粒(稱 Reilly 小體)，對診斷有輔助價值
酶學分析	採用外周血 WBC 或成纖維細胞進行 酶學分析。各型 MPS 的確診都應根據 酶活性測定為准
基因診斷	進行 DNA 分析黏多糖代謝的各種 酶的編碼基因突變類型

　　以上具有 酶學分析或基因診斷可確診本病及分型診斷。

呆小症	相同點：嘴唇外翻、張口、舌肥厚 相異點：黏多醣患者頭顱大、眼裂寬、四肢較長、骨齡正常，甲狀腺治療無效
軟骨發育不良	相同點：侏儒、頭顱大、臉寬、前額突出、鼻樑扁平與本病相似 相異點：軟骨發育不良出生時見可看出軀幹長，四肢短，智力正常，無角膜混濁，X-ray 無顯示黏多糖病的特徵
神經鞘磷脂沉積病 (sphingomyelin lipidosis) (Niemann-Pick 病)	因基因突變，引起 Lysosome 內神經鞘脂分解代謝酶的缺乏，導致神經鞘脂無法降解，導致器官損害，多以中樞或周圍神經病變為特徵性改變。本病發病早，但尿中無大量黏多糖，尿電泳顯示“小分子寡糖的區帶”

　　目前尚無有效的治療方法。

一般治療	注意休息、防止呼吸道感染
其他治療	骨髓移植：可改善症狀，特別適用於智慧損傷輕微的患兒 輸注正常人新鮮血漿可以臨時改善病情 酶替代治療和基因治療正在研究中 國外已初步完成綿羊動物試驗，未來黏多醣寶寶還在母親體內時，即可移植臍帶血造血幹細胞治療先天性疾病。

　　由於 MPS 是遺傳性疾病，生了一個有病孩子的母親，懷下一胎會發生同樣的情形的機率仍很大，因此，這類患者的親人都應接受遺傳諮詢。有家族史者可以培養羊水細胞進行酶活性測定，便於產前診斷，指導計劃生育。

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