在胚胎第3週時，細胞板(cell plate)兩側邊緣向背側中線捲曲並融合，形成神經管(neural tube)，在第4週時神經管閉合；發育過程中，神經管會從中部往上、下兩端發展，其頭端形成腦泡，其餘部位則發育成脊髓(the top of the tube becomes the brain and the remainder becomes the spinal cord)。在胚胎第3個月，由兩側中胚層形成脊柱成分，環形包繞於神經管外圍而構成椎管。若此時神經管不閉合，則椎弓根也無法閉合，呈開放狀態後則可發展為開放性脊柱裂。
( 摘自網路，僅供參考 )
脊柱裂就是上述椎管閉合不全引起的。臨床上大致上可分為隱性脊柱裂(occulta)和囊性脊柱裂。隱性脊柱裂是只有椎板缺損而無椎管內容物膨出，臨床上少有主訴。囊性脊柱裂則是椎管內容物會從缺損處膨出。若依據膨出內容物的不同，可出現一些常見類型，如脊膜膨出、脊髓脊膜膨出、脊膜脊髓囊腫膨出、脊髓外翻型等。
( 摘自網路，僅供參考 )
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脊膜膨出型 |
最多見。主要是脊膜通過缺損椎板而向外膨出，形成背部 囊腫 樣腫塊，以腰骶部多見。腫塊內有多量的腦脊液，故 透光試驗 陽性。壓囊塊表面時有波動感，甚至根性症狀 |
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脊膜脊髓 |
較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓也突出到囊內，多見於胸腰段以上。因椎管後方骨的缺損較大，膨出囊基底較寬，故透光試驗多為陰性，壓囊塊表面時可出現脊髓症狀 ( 應避免加壓性檢查 ) |
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脊膜脊髓囊腫膨出型 |
除脊膜脊髓膨出之外，還有脊髓中央管的膨出。此型臨床症狀較重，常有併發症而早死 |
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脊髓外翻型 |
最嚴重的類型，脊髓中央管完全裂開，外翻於體表，伴腦脊液大量外溢，死亡率極高 |
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局部表現 |
背部中線可見皮膚缺損及囊狀腫物，與脊髓蛛網膜下腔相通，如潰破，便發生腦脊液漏 |
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神經系統症狀 |
脊髓背側部暴露範圍和變性程度大於腹側部，故感覺障礙節段往往高於運動障礙節段。下肢癱瘓可為下運動神經元性損害或上運動神經元性損害。神經功能障礙造成的肌肉失平衡，可引起關節和脊柱畸形 |
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其它畸形 |
可合併腦積水或 Arnold-Chiari 畸形 ( a congenital herniation of the brainstem and lower cerebellum through the foramen magnum into the cervical vertebral canal ) |
<103-2-29> 30 歲孕婦， G4P2AA1 ，妊娠 20 週，接受超音波檢查，結果如下圖，下列四者中最合適的胎兒異常器官名稱與特徵（ sign ）為何？
- abdomen ， frog sign
- cerebellum ， banana sign
- skull ， lemon sign
- bladder ， keyhole sign
(註)lemon sign : a major neural tube defect accompanies Arnold-Chiari malformation, causing ventriculomegaly due to compression of outflow from the third and fourth ventricles; downward traction of the brain causes a reduction in the anterior calvarium, resulting in a triangular-shaped head in the biparietal diameter.
<103-2-30> 承上題，檢查結果最可能合併的畸形為何？
- Down syndrome
- Turner syndrome
- Patau syndrome
- Open spina bifida