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認識Gitelman’s syndrome

　　Gitelmans syndrome是SLC12A3基因變異導致體染色體隱性腎小管疾病，產生的症狀就如同過量服用thiazide利尿劑，檢驗數據呈現低鉀、低氯性代謝性鹼中毒，伴有低尿鈣(hypochloremic metabolic alkalosis, hypokalemia, and hypocalciuria)。 　　Gitelmans syndrome是一種體染色體隱性遺傳病(autosomal-recessive disorder)，因SLC12A3基因突變(inactivating mutations in the SLC12A3 gene)所致，SLC12A3基因位於第16號染色體上，其基因產生突變後所編碼出的thiazide敏感型鈉-氯離子運輸蛋白功能異常(a loss of function of the encoded thiazide-sensitive sodium-chloride co-transporter，NCCT)，遠曲小管調控離子動態平衡之能力受到破壞(a loss of control of ion homeostasis at the distal convoluted tubule portion of the nephron)，無法再吸收鈉和氯；與此同時，鈉和氯的丟失會刺激 Renin-angiotensin-aldosterone系統(RAA)，促使皮質集尿管上Na+/K+ ATPase channel開啟，Na+進入細胞內，則管腔中帶更多負電荷，吸引更多K+和H+到管腔中，造成低血鉀(hypokalemia)與代謝性鹼中毒(metabolic alkalosis)等情形。

　　在美國，Gitelmans syndrome發生率是1/40,000。臨床表現包括肌肉抽筋(muscular cramps)、虛弱疲倦(fatigue andweakness)、多尿、夜尿，嚴重者可出現tetany及 paralysis。多數患者發病年齡較晚，但部分患者發病年齡較早，可出現生長遲滯或智能不足現象。在臨床上，必須與Batters syndrome相鑑別，區別如下：

區別項目		Gitelmans syndrome	Batters syndrome
相同處	病因	體染色體隱性遺傳病
	血鉀	↓
	血氯	↓
	酸鹼中毒	代謝性鹼中毒
	羊水檢驗	氯離子↑
不同處	尿鈣	↓	↑
	尿鎂	↑	正常
	血鎂	↑	正常
	RAA 系統	正常或略↑	↑
	體液	正常	↓
	好發年齡	青少年及年輕成人(>8 歲多見 )	新生兒及兒童(< 5 歲 多見 )
	骨質缺乏	少見	多見
	關節軟骨及腎實質鈣化	少見	多見
	痙攣	手足多見	全身多見

　　治療方面，研究顯示，使用予 Cataflam + 補鉀藥(KCl) + 補鎂藥(MgSO4)可改善 Gitelman s syndrome 症狀；保鉀利尿藥(potassium -sparing diuretics)與 ACE-I 可改善低血鉀、部分低血鎂，以及代謝性鹼中毒現象。

體染色體隱性遺傳病、隱性腎小管疾病、利尿劑、鹼中毒、臨床醫學資訊館