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篇名
神經科-亨丁頓舞蹈症
重要考點
亨丁頓舞蹈症 ( Huntington's Disease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在 4p16.32，是三核苷酸異常擴增 (CAG)，導致基因產物異常，引起腦部神經細胞退化是主要的致病機轉。通常 30-40 歲開始出現症狀，進行性加重，CT 顯示 caudate nucleus atrophy 。多巴胺 D2 receptor Blocker-- Haloperido可以緩和舞蹈動作或突爆情緒。
說明
前言
亨丁頓舞蹈症 ( Huntingtons Disease，HD) ，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。本病呈世界性分佈，發生於所有的種族，發生機率在 高加索人種約 1/10,000 ， 在日本、中國、芬蘭和非洲人群患病率較低。Waters（1842）首先描述此病，由 George Huntington（1872）詳細報導而得名。 Huntingtons Disease 為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在 4p16.32，屬成年晚發型的遺傳疾病，通常 30-40 歲開始出現臨床症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平均生存期約 15 年。Huntingtin 基因三核苷酸異常擴增(CAG)導致基因產物異常，引起腦部神經細胞持續退化是主要的致病機轉。臨床研究顯示，發病的年齡與此序列擴增的長度成反比。【註1】
| CAG | 重覆次數 | 結果 |
|---|---|---|
| <28 | 沒有亨丁頓舞蹈症 | |
| 29-34 | 不會發病，但下一代可能遺傳 | |
| 35-39 | 部分會發病，下一代可能遺傳而發病 | |
| >40 | 發病 |
臨床表現
一、初期︰表現在行為、認知和情緒方面異常，容易激惹、憂鬱以及出現反社會行為等，並且 出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、坐立不安，對於運動缺乏整合協調性。
二、中期︰
隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重， 逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作。
三、後期：
口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。
少數病例運動症狀不典型（Westphal 變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。
診斷
根據發病年齡，慢性進行性舞蹈樣運動、精神症狀和癡呆等臨床不難診斷。遺傳學檢測是確診的重要手段，可做到疾病的症狀前診斷，還可發現臨床前病例。 EEG 可有彌漫性異常，CT 和 MRI 檢查常在確診病例證實 :大腦皮層和尾狀核萎縮（caudate nucleus atrophy），且有腦室空洞變大的情況。
預防與治療
由於 Huntingtons Disease 的發病機轉未明，目前本病尚無法治癒，通常在起病後 10-20 年死亡。應告知病人此病的遺傳風險，存活後代應接受遺傳諮詢，可用短縱重複序列(STR)分析檢出症狀前 Huntingtons Disease 。運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺抑制藥物有反應；
- 多巴胺 D 2 - 受體阻斷劑：氟呱啶醇(haloperidol)可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，應自小劑量開始，逐漸增量，並注意錐體外系副作用；有語言失調時，此藥物就不能使用，因為會使病情惡化，如僵硬及緊繃。
- 耗竭神經末梢DA藥物：Reserpine或Tetrabenazine；
- 增強GABA能和Cholinergic transmission藥物"通常無效"；選擇性5-羥色胺(selective 5-HT)可能減輕病情進展。
相關考題
1.一位50 歲的先生，被診斷為亨丁頓氏舞蹈症（Huntington chorea），但不肯讓其主治醫師告訴其女兒有關此病之基因資訊。理由是他女兒就算知道自己遺傳了亨丁頓氏舞蹈症之基因，目前也無藥可治，無法改變將來發病之事實。主治醫師勸說無效後，終於沒告訴其女兒，這是因為遵守下列那一項醫學倫理的原則？(96-1-60)
2.李小姐現年30 歲，大學畢業後即擔任秘書工作，三年前開始右手會不自主甩動，接著是左手、臉部、及全身都會發生不自主動作，這種動作例如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手、彈指、舉腿或扭腰等等，在身體各部位出現，且愈來愈頻繁。一年前她也感覺到自己記憶力減低，常常打錯字。她的父親在48 歲時也出現類似症狀，在55 歲時自殺死亡。理學檢查正常，智力減低，神經學檢查無其他異常。最可能的診斷是： (98-1-48)
3.承上題，腦部電腦斷層攝影（computed tomography）最典型的異常是： (98-1-49)
- 病人自主原則（Autonomy）
- 不傷害原則（ Non-maleficence ）
- 行善原則（Beneficence）
- 公平正義原則（Justice）
解答：A
2.李小姐現年30 歲，大學畢業後即擔任秘書工作，三年前開始右手會不自主甩動，接著是左手、臉部、及全身都會發生不自主動作，這種動作例如擠眉弄眼、扮鬼臉、聳肩、抬手、彈指、舉腿或扭腰等等，在身體各部位出現，且愈來愈頻繁。一年前她也感覺到自己記憶力減低，常常打錯字。她的父親在48 歲時也出現類似症狀，在55 歲時自殺死亡。理學檢查正常，智力減低，神經學檢查無其他異常。最可能的診斷是： (98-1-48)
- 亨丁頓氏舞蹈症（ Huntingtons chorea ）
- 辛登南氏舞蹈症（ Sydenhams chorea ）
- 高甲狀腺性舞蹈症
- 中風性半邊舞蹈症
解答：A
3.承上題，腦部電腦斷層攝影（computed tomography）最典型的異常是： (98-1-49)
- 豆核萎縮（ caudate nucleus atrophy ）
- 齒核萎縮（ dentate nucleus atrophy ）
- 橋腦萎縮（ pontine atrophy ）
- 視丘萎縮（ thalamus atrophy ）
解答：A
刊名
關鍵詞
舞蹈病、舞蹈病、亨丁頓舞蹈、發熱、溶血性鏈球菌、葡萄球菌、遺傳學
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