【熱門優惠】
篇名
認識透納氏症
說明
觀念剖析
透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，典型患者染色體為45,XO。除了生長發育低下、外觀異常外，常伴有心腎異常、甲狀腺功能低下、糖尿病、骨質疏鬆等等。
介紹
透納氏症(Turner syndrome)是一種先天性性染色體缺失所引起的疾病，發生率約1/3,000~5,000，佔早期胎兒流產之15%，99%宮內死胎，可見全身水腫、肺積水等情況，僅1%可存活。出生後卵巢功能迅速衰退，一般到青春期前，多數功能已經衰竭。患者身材矮小(Short stature)、蹼狀頸(Webbed neck)、耳朵凸出(Prominent ear)、顏面異常、乳頭間距增大、乳頭內陷、盾狀胸(shield chest)等，且常伴有心、腎異常(腎臟異常(cardiac and renal malformalities)，最常見是主動脈狹窄(aortic stenosis)，有時可出現非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves)、甲狀腺功能低下、糖尿病；易因骨質疏鬆而引起骨折。
此外，透納氏症患者若懷孕，約有2%因主動脈剝離而死亡。因此，孕前應做好各項檢查(如一般產檢和心血管詳細檢查、葡萄糖耐量試驗、肝腎功能、甲狀腺功能、自體免疫檢查等等)，以減少懷孕及生產過程的出現併發症。
透納氏症患者典型染色體為45,XO，其X染色體為母系來源佔70%~80%，其中短臂缺失會造成身材矮小，長臂缺失則造成卵巢功能衰退(因Xq13-q26是卵巢發育重要區，若在Xq13-q22及Xq22-q27發生斷裂，則造成性腺發育不良)。有些是X染色體缺陷一部分，如46XXq及46XXp，有些是鑲崁型，如45,X/46,XX。常見如下：
| 45,X/46,XX | 身高較高，外觀異常較輕或不明顯，可能還有生殖能力 |
| 46,X,i(Xq)、45,X/46,X,i(Xq)(isochromosome Xq) | 性腺發育不良，外觀異常比 45,X 略輕，可出現自體免疫病 |
| 46,X,r(X)、45,X/46,X,r(X)(ring X) | 矮小，1/3 患者有月經及第二性徵，但有些智能不足 |
| 46,XXp-、45,X/46,XXp- | 矮小，性腺發育不良 |
| 46,XXq-、45,X/46,XXq- | 矮小或正常，性腺發育不良 |
| 身材 | 因卵巢功能衰竭，青春期時，與同年齡女孩相比，身高明顯較小，平均不到 140cm 身高 |
| 顎骨 | 小頜(Micrognathia)，上顎高拱(High arched palate)，牙齒缺陷→→咬合不正 |
| 頸 | 頸粗短，蹼狀頸(Webbed neck)，後頸部髮根線向下延伸 |
| 胸 | 盾狀胸(shield chest)，乳房間距增加、乳頭內陷 |
| 心 | 20% 合併心臟異常，70% 有主動脈狹窄(aortic stenosis)、非狹窄性兩瓣性主動脈瓣(isolated nonstenotic bicuspid aortic valves) |
| 腎 | 馬蹄腎(Horseshoe Kidney) |
| 皮膚 | 手足淋巴性水腫、色素痣(Pigmented nevi)、體毛增加、禿頭、白斑 、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails) |
| 四肢 | 肘外翻(Cubitus valgus)、第 4 掌骨短小(Short 4 th metacarpal/metatarsal)、指甲彎曲(Hyperconvex fingernails)、手指伸直過度(Hyperextension of fingers) |
| 其他 | 可能對空間立體概念及幾何解析困難 |
| 血液檢查 |
|
| 放射 | 骨齡延遲，第4掌骨比第3和第5掌骨短。有時會有骨質疏鬆症 |
| 遺傳學檢查 | 45,X 是最常見的核型，而其餘為鑲嵌型(mosaic)，鑲嵌型最常見的是 45,X/46,XX(占15%) |
| 內科療法 | 方法 | 劑量與優點 |
| 低劑量雌性素療法 (Low-dose estrogen therapy) |
|
|
| 生長激素療法 (Growth hormone) |
|
|
| 荷爾蒙補充療法 (Substitution female hormone therapy) |
想要12歲開始有青春期發育，可以補充女性荷爾蒙，不但可刺激乳房及子宮發育，還有助於患者記憶及語言能力提升、增加骨質、控制血壓；但又不能太早補充，以免影響最終身高；必須從低劑量逐漸增加至高劑量
|
刊名
關鍵詞
透納氏症、染色體缺失、主動脈狹窄、糖尿病、甲狀腺功能低下、甲狀腺功能低下、Turner syndrome、基礎醫學資訊館
上一篇
下一篇