神經內科-家族性黑矇性癡呆,臨床醫學教室-高點醫護網
高點醫護網

篇名
神經內科-家族性黑矇性癡呆,臨床醫學教室
重要考點
家族性黑矇性癡呆是隱性常染色體疾病,因缺乏己醣胺酶A,導致大腦、小腦神經細胞內神經節苷脂GM2積聚、沉澱,破壞腦細胞與神經細胞功能。
說明
(前言)

家族性黑矇性癡呆(Tay-Sachs disease,Gangliosidosis)是一種與神經節苷脂代謝相關的體染色體隱性遺傳疾病(即父母各帶此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率)。發生率約為1/2500,約1/30猶太人的後裔攜帶此缺陷基因,應用分子探針可檢測出缺陷基因位於第15號染色體的q23~q24位置上,應用分子遺傳學技術,可見在269位上Gly取代了Ser(G269S點突變),如此結果使己醣胺酶A(Hexosaminidase A)缺乏,進一步使神經節苷脂(特別是GM2)無法代謝,後者積聚沉澱於皮質和小腦的神經細胞及神經軸突內,逐漸破壞神經細胞功能。

(臨床表現)

經典型的患兒是出生後3~6月出現症狀(Symptoms of Tay-Sachs usually develop around 3-6 months of age),初期對突發的聲音反應激烈(Exaggerated response to sudden noises),易驚嚇(increased startle response),易激怒(Irritability),肌陣攣(myoclonic jerks)及肌張力低下(low muscle tone);出生6~10月後,眼底黃斑部櫻桃紅斑點(a cherry-red spot),同時還可以出現視網膜色素變性,日後視力逐步減退成黑矇,瞳孔對光反射也逐漸受損;肌張力後增高,可出現角弓反張,最後喪失運動技能(Loss of motor skill)及行為能力,並出現神經功能缺失、癡呆,大多在2~4歲死亡,多因肺炎致死(pneumonia)。

(診斷)

經典型患兒可根據臨床特點(如進行性視力減退、精神遲滯、肢體癱瘓)、眼底出現櫻紅色斑點(eye examination to see if the patient has the classic cherry-red spot in the center of the eye’s macula),以及血中己醣胺酶A(level of hexosaminidase A)濃度做出診斷。

相關考題
(問題來了)以下試題摘自考選部醫師專技考試題目

<101-2-39> Tay-Sachs是一種人類遺傳性疾病,下列相關敘述何者錯誤?

  1. 會導致ganglioside GM2在腦及脾中的堆積
  2. 它是β-galactosidase的缺乏
  3. 它是一種發育過程漸進式的肢體麻痺及失明
  4. 脂質類代謝的異常所引起
解答:B
關鍵詞
黑矇性癡呆、己醣胺酶A、破壞腦細胞、神經細胞


  • 1

  • 2

  • 3

  • 4

  • 5