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篇名
認識Ehlers-Danlos症候群
說明
觀念剖析
  Ehlers-Danlos症候群為一種先天結締組織遺傳病,大多因第Ⅰ型或第Ⅲ型膠原蛋白生成缺陷所致。
介紹
  Ehlers-Danlos症候群(Ehlers-Danlos Syndrome,EDS),俗稱鬆皮症,又稱橡皮人症候群(rubber man syndrome),為一種先天結締組織遺傳病,大多因第Ⅰ型或第Ⅲ型膠原蛋白生成缺陷所致。其特徵是皮膚彈力過度,皮膚和血管脆弱,傷口癒合慢,明顯關節活動度增加。發生率約為1/150,000。

  在過去,Ehlers-Danlos症候群被分成十種類型。在1997年,專家提出了一個比較簡單的分類,常見有以下幾種:
類型 特徵 遺傳模式 突變基因
I(classical)
  1. Ⅰ型嚴重影響皮膚:因type-V collagen異常
  2. 皮膚細薄光滑,高延展性,容易破皮,卷煙紙般疤痕(Cigarette paper scars)
  3. 皮膚過伸(Hyperextensible skin)
  4. 關節活動度過大(Hypermobile joints)
  5. 最常見二尖瓣膜脫垂(MVP),可能出現疝氣
體染色體顯性遺傳 COL5A
II (classical) 類似I型,但皮膚輕中度受到累及 體染色體顯性遺傳 COL5A
III(Hypermobility) 關節活動度顯著增加,關節異常比皮膚嚴重(Hypermobility with less severe skin manifestations),皮膚柔軟但沒有疤痕 體染色體顯性遺傳 COL3A1或TNXB
IV(Vascular) 因type-III collagen異常
  1. 此型眼受損風險最高
  2. 此型易動脈與腸道破裂(Arterial and intestinal rupture)或出現動脈瘤,故女性懷孕時,應注意子宮破裂、出血等併發症
  3. 皮膚薄細(thin translucent skin)易看見皮下血管,在骨頭突起處會產生疤痕與色素沉澱
  4. 易挫傷(bruising)
體染色體顯性遺傳 COL3A1
VI(Kyphoscoliosis)
  1. 此型因lysyl hydroxylase不足,導致柔軟如天鵝絨般的皮膚(Soft velvet-like skin)
  2. 眼睛易損傷(fragile eyes)
  3. 漸進的Scoliosis
  4. 嚴重肌肉無力(severe muscle weakness)
體染色體隱性遺傳 PLOD1
IX
  1. 膀胱憩室(Bladder diverticulum)
  2. 易脊柱側凸而造成呼吸受限
X染色體隱性遺傳 MNK
  確診須根據臨床症狀,或生化檢驗、基因分析方式進行膠原蛋白缺損檢驗。目前沒有特殊的治療方法,若有骨折和關節脫臼情形,可手術治療。第四型患者可能有眼睛受損,必要時请眼科醫師會診。因患者皮膚脆弱的緣故,傷口應特別注意預防感染的發生。
關鍵詞
先天結締組織、組織遺傳病、臨床症狀、生化檢驗、Danlos症候群、EhlersDanlos、鬆皮症、橡皮人症候群


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