認識Ehlers-Danlos症候群

　　Ehlers-Danlos症候群為一種先天結締組織遺傳病，大多因第Ⅰ型或第Ⅲ型膠原蛋白生成缺陷所致。 　　Ehlers-Danlos症候群(Ehlers-Danlos Syndrome，EDS)，俗稱鬆皮症，又稱橡皮人症候群(rubber man syndrome)，為一種先天結締組織遺傳病，大多因第Ⅰ型或第Ⅲ型膠原蛋白生成缺陷所致。其特徵是皮膚彈力過度，皮膚和血管脆弱，傷口癒合慢，明顯關節活動度增加。發生率約為1/150,000。

　　在過去，Ehlers-Danlos症候群被分成十種類型。在1997年，專家提出了一個比較簡單的分類，常見有以下幾種：

類型	特徵	遺傳模式	突變基因
I(classical)	Ⅰ型嚴重影響皮膚：因type-V collagen異常 皮膚細薄光滑，高延展性，容易破皮，卷煙紙般疤痕(Cigarette paper scars) 皮膚過伸(Hyperextensible skin) 關節活動度過大(Hypermobile joints) 最常見二尖瓣膜脫垂(MVP)，可能出現疝氣	體染色體顯性遺傳	COL5A
II (classical)	類似I型，但皮膚輕中度受到累及	體染色體顯性遺傳	COL5A
III(Hypermobility)	關節活動度顯著增加，關節異常比皮膚嚴重(Hypermobility with less severe skin manifestations)，皮膚柔軟但沒有疤痕	體染色體顯性遺傳	COL3A1或TNXB
IV(Vascular)	因type-III collagen異常 此型眼受損風險最高 此型易動脈與腸道破裂(Arterial and intestinal rupture)或出現動脈瘤，故女性懷孕時，應注意子宮破裂、出血等併發症 皮膚薄細(thin translucent skin)易看見皮下血管，在骨頭突起處會產生疤痕與色素沉澱 易挫傷(bruising)	體染色體顯性遺傳	COL3A1
VI(Kyphoscoliosis)	此型因lysyl hydroxylase不足，導致柔軟如天鵝絨般的皮膚(Soft velvet-like skin) 眼睛易損傷(fragile eyes) 漸進的Scoliosis 嚴重肌肉無力(severe muscle weakness)	體染色體隱性遺傳	PLOD1
IX	膀胱憩室(Bladder diverticulum) 易脊柱側凸而造成呼吸受限	X染色體隱性遺傳	MNK

　　確診須根據臨床症狀，或生化檢驗、基因分析方式進行膠原蛋白缺損檢驗。目前沒有特殊的治療方法，若有骨折和關節脫臼情形，可手術治療。第四型患者可能有眼睛受損，必要時请眼科醫師會診。因患者皮膚脆弱的緣故，傷口應特別注意預防感染的發生。

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