認識Bartter氏症候群

　　Bartter氏症候群是一群以高血腎素濃度及低鉀低氯性之代謝性鹼中毒為特徵，但卻無高血壓為特點的腎小管病變的總稱。 　　Bartter氏症候群是一群以高血腎素濃度及低鉀低氯性之代謝性鹼中毒為特徵，但卻無高血壓為特點的腎小管病變的總稱，皆為常染色體隱性遺傳病。在美國，此病發生率約為1/1,000,000。若按照病變部位和病理生理學來分類，可區分成三類：(1)第一類為典型(classic Bartter syndrome)，主要影響遠曲小管及亨利氏環； (2)第二類為新生兒型(neonatal Bartter syndrome)，主要影響亨利氏環； (3)第三類為胎兒型(antenatal Bartter syndrome)，影響亨利氏環。　　但若按致病基因分型，一般可分為四型，期臨床表現如下：

分型	致病基因	基因位置	基因產物或功能	臨床表現
第一型 (新生兒型)	SLC12A1	15q12-q21.1	鈉鉀氯離子運輸蛋白(NKCC2)	胎兒期：因polyuria，引起羊水過多(polyhydramnios)而早產 出生後：多尿、嗜鹽(salt craving)、體液流失與不足、生長發育遲緩
第二型 (新生兒型)	KCNJ1 (ROMK)	11q24-q25	K+通道
第三型 (典型)	CLCNKB或CLCNKA	1p36	Cl-通道	胎兒期：羊水過多和 早產出生後：多尿、劇渴(polydipsia)、嗜鹽(salt craving)、嘔吐、便秘、體液不足、生長發育遲緩孩童時代晚期：疲勞、肌肉無力、全身痙攣(cramp)和手足抽筋(spasm)
第四型 (胎兒型)	CLCNKB或CLCNKA	1p31	Barttin (組成CLCNKA、CLCNKB和Cl-通道的β亞單位)	出現上述新生兒型的症狀之外，還會合併sensorineural deafness

　　但須注意，Gitelman氏症候群也和Bartter氏症候群一樣有低血鉀合併代謝性鹼中毒之現象，且羊水中的氯離子量都會升高，但不同處如下所述：

區別項目		Gitelmans syndrome	Batters syndrome
不同處	尿鈣	↓	↑
	尿鎂	↑	正常
	血鎂	↑	正常
	RAA系統	正常或略↑	↑
	體液	正常	↓
	好發年齡	青少年及年輕成人 (>8歲多見)	新生兒及兒童 (<5歲多見)
	骨質缺乏	少見	多見
	關節軟骨及腎实質鈣化	少見	多見
	痙攣	手足多見	全身多見

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