認識X染色體脆折症候群

　　X染色體脆折症候群是一種性聯顯性遺傳病，是造成智障的第二主因，此乃FMR-1基因區塊中三核苷酸CGG異常擴增所致。 　　X染色體脆折症候群(Fragile X Syndrome)是一種性聯顯性遺傳性疾病，發生率男性 1/4,000，女性 1/8,000，是造成智障的第二主因，僅次於Down syndrome。1991年尋獲此病的發生是由於染色體Xq27.3上的FMR-1基因區塊三核苷酸CGG異常擴增，導致不正常甲基化(methylation)，故無法合成FMR蛋白所致。

　　正常人FMR-1(Fragile-X mental retardation)基因之CGG重複約5~45次，可穩定地傳承給子代；若重複46~60次，屬於Gray-zone；重複61~199次，屬於潛伏或稱之為準突變(pre-mutation)，可無症狀；但經由女性傳到其子女時，可能會進一步CGG擴增200次以上，達到全突變(full- mutation)，為完全擴增型(Full Expansion)。因此若有攜帶此準突變基因的孕婦，可藉胎兒FMR-1基因之分析來預防此症。

　　臨床表現方面，患兒出生時因結締組織發育不良，可出現全身肌肉張力降低、關節不穩定及過伸，還可能出現二尖瓣脫垂症；孩童時期通常會出現過動及注意力不集中，80%男性患童與30%女性患童有智力不足；青春期後，男性臉部較長，80%可出現巨睪。其他常見生理特徵還包括：柔軟而突出的大耳朵、突出下顎、高而拱起上顎、鼻樑至鼻尖寬闊、淡藍色紅膜、眼瞼下垂、眼眥贅肉、視力異常等表現，有時還可併發疝氣、脊椎側彎。

　　另外，男孩容易中耳炎反覆發作及聽力異常等情況。20%患童可能會有癲癇，部分有腦室過大或小腦異常等情況。

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