認識黑斑息肉症候群

　　黑斑息肉症候群(Peutz-Jeghers Syndrome)是一種體染色體顯性遺傳病，以口周圍皮膚、唇頰黏膜和指趾末端存在黑色素沉著和消化道存在多發性息肉為特徵，常伴發胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤。息肉以空腸和回腸為主，容易發生腸套疊而致腸阻塞。患者發生癌變的危險性比普通人群高出12倍，必須注意有無家族史。通常不建議做預防性切除大腸治療。 　　黑斑息肉症候群(Peutz-Jeghers Syndrome)是一種體染色體顯性遺傳病，以口及肛門周圍皮膚、唇頰黏膜、指趾末端之黑色素沉著和消化道存在多發性息肉為特徵，而且 Peutz-Jeghers 症候群患者常常伴發胃腸道、生殖系統和其他許多器官的良性或惡性腫瘤，是一種腫瘤易感症候群。此病少見，男女發病率相等，約有一半病例有家族史。

　　Peutz-Jeghers 症候群 1896 年由倫敦的一位外科醫生 Hutchinson 首次對 Peutz- Jeghers 症候群進行報導，他發現一對孿生姐妹在口唇和口腔黏膜有咖啡色色素沉著。1921 Peutz 研究了一家三代 7 位患者，發現所有患者有皮膚色素沉著的同時還伴有胃腸道多發性息肉。1949 年 Jeghers 詳細觀察和研究了10 例患有 Peutz-Jeghers 症候群患者的臨床表現、胃腸道息肉和皮膚黏膜黑色素沉著斑點後，提出該病是一種符合孟德爾遺傳規律的體染色體顯性遺傳病，由此引起了臨床醫生對該病的重視，1954 年此症候群被命名為 Peutz-Jeghers Syndrome (PJS)。 　　息肉可散發在全消化道，以空腸、回腸發病率最高，占 90% 以上，極少發生在胃和十二指腸、結腸。息肉大小差異明顯，小的數 mm，大的數 cm，多有帶蒂，蒂內有肌肉成分，因此可豎起，息肉表面不光滑，頂部可糜爛或出血，隨著對 Peutz-Jeghers 症候群研究的增多，人們發現患者息肉癌變的傾向很大。本病的癌變率較低，在 1% ～ 3%。息肉顯微鏡檢可見由正常腺體、上皮細胞和固有膜內增生分支的平滑肌組成，一般認為它一種是良性腺瘤，有人認為是那一種錯構瘤(hamartomas)。許多報導說明錯構瘤本身也可能演變為腺瘤和癌，存在著由錯構瘤→腺瘤→腺癌的演變過程，患者發生癌變的危險性比普通人群高出 12 倍，而且患者在一生中將發展成癌的可能性為 50%，這些說明 Peutz-Jeghers 症候群致病基因與腫瘤的發生和發展密切相關。 　　Peutz-Jeghers 症候群本身並無特異性症狀，患者常以反復發作的腹痛、腹脹、便血、皮膚黑斑等原因來就診，可根據其皮膚粘膜色素斑、胃腸道多發息肉及家族史這三大臨床特點而得到診斷。

1. Peutz-Jeghers 症候群黑斑分佈範圍較廣，於唇、齒齦、頰黏膜、口、鼻、眼周圍的黑斑呈現點狀或片狀分布，在面頰部為碎斑，在指趾的掌面呈對稱性分佈，在陰唇及龜頭亦有黑色素沉著；有人報導 Peutz-Jeghers 症候群患者的支氣管黏膜也發現有黑斑存在，頰黏膜黑斑在患者出生後即有表現，顏色為淡褐色，1~2 歲後斑點顏色逐漸變深，成為黑色斑點，此處黑斑終生不變。其他部位的黑斑也隨年齡的增加而加深，但 40 歲以後黑斑顏色逐漸變淡，部分可消失。
2. Peutz-Jeghers 症候群主要表現為胃腸道多發性息肉，腹部症狀以反復腸套疊、消化道出血和陣發性腹痛為主，可伴有血便，當腹痛時可摸到臘腸樣腫塊(痙攣性腹痛)。腸套疊多為暫時性的，有的可以自行復位，隔數月或數年後可再次發作。Peutz-Jeghers 症候群患者的息肉可發生在胃腸道任何部分，以空腸和回腸為主，其次是結腸和胃。患者的鼻、口腔、食管、子宮、卵巢和膀胱等其他部位則很少發現有息肉存在。
3. 家族性：Peutz-Jeghers 症候群是體染色體顯性遺傳疾病，由單一多效基因傳遞，同一家族中常有多人發病，也可以是散發病例。
4. Peutz-Jeghers 症候群患者多有低色素性貧血，發育營養差，經常頭暈。

1. 症狀、徵候及家族史：
   根據其皮膚粘膜色素斑、胃腸道多發息肉及家族遺傳史可有初步診斷。
2. 輔助檢查：
   X-ray 鋇劑灌腸檢查可以發現小腸多發性息肉；內視鏡檢查如纖維十二指腸鏡、小腸鏡及結腸鏡檢查及活組織檢查可進一步確診。
3. 實驗室檢查：
   血液常規檢查發現小細胞低色素性貧血，特點是 Hb 下降，RBC數量減少，且 Hb 減少較 RBC 數量減少更加明顯，RBC 體積以小者為多，中心染色淺；MCH ＜正常(參考值 27 ～ 31fl)，常在 12 ～ 25；MCV ＜正常(參考值 80 ～ 98pg)，一般在 50 ～ 80；MCHC ＜正常(參考值 320 ～ 360g/L)，一般在 240 ～ 300。

　　過去認為 Peutz-Jeghers 症候群息肉癌變的可能性很小，如不發生急腹症則不需治療。隨著人們不斷提高對該病認識，該病息肉的癌變危險性很高，而且胃腸道息肉也會導致腸套疊引起腸梗阻，因此，人們認為一旦息肉診斷明確，應早期干預。

手術適應症

1. 經常有陣發性腹部絞痛，經保守治療症狀不能解除，影響身體。
2. 腸梗阻或腸套疊不能自行緩解。
3. 大量失血或長期慢性失血，保守治療貧血不能矯正。
4. 不能排除惡變可能。

手術中注意問題

1. 對小腸息肉直徑 >1.5cm 時，應及時切除，但切除小腸應儘量減短，以免造成短腸症候群，引起消化和吸收障礙，甚至影響患者生命。
2. 儘量不做階段性小腸切除，只將較大的息肉所在腸段切開，摘除息肉後縫合腸管。
3. 對大腸息肉，由於內窺鏡技術的迅速發展，對體積較小的息肉可行電凝切除，對息肉多者可分 2~3 次治療。通常不建議做預防性切除大腸治療。

　　對胃腸息肉患者應每年複查和治療一次，發現新的息肉應及時切除，這也是對 Peutz-Jeghers 症候群防止息肉癌變的一個重要措施。 　　本病平時多無症狀，或偶有輕微腹痛不適，但對其併發症 --- 腸套疊、腸梗阻、便血等應早期診斷，早期治療，延誤時可造成死亡。臨床上其惡變傾向雖低，用危險因素分析結果表明，患者罹患惡性腫瘤的危險性是一般人群的 12 倍，故應終生隨診。 　　預防重點做好遺傳病諮詢工作。預防措施參考其他出生缺陷性疾病。預防應從孕前直至產前。

1. 婚前健康檢查在預防出生缺陷中起重要的作用。主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查子宮頸炎症)、普通體檢(如 BP、EKG)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
2. 孕婦盡可能避免危害因素，包括遠離酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒重金屬等。在妊娠期產前檢查的過程中需進行出生缺陷篩查，包括定期的超音波檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。

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