神經科-亨丁頓舞蹈症

亨丁頓舞蹈症 ( Huntington's Disease，HD)，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在 4p16.32，是三核苷酸異常擴增 (CAG)，導致基因產物異常，引起腦部神經細胞退化是主要的致病機轉。通常 30-40 歲開始出現症狀，進行性加重，CT 顯示 caudate nucleus atrophy 。多巴胺 D₂ receptor Blocker-- Haloperido可以緩和舞蹈動作或突爆情緒。

　　亨丁頓舞蹈症 ( Huntingtons Disease，HD) ，以緩慢起病和進展的舞蹈病和癡呆為特徵。本病呈世界性分佈，發生於所有的種族，發生機率在 高加索人種約 1/10,000 ， 在日本、中國、芬蘭和非洲人群患病率較低。Waters（1842）首先描述此病，由 George Huntington（1872）詳細報導而得名。 Huntingtons Disease 為體染色體顯性遺傳，異常基因位置在 4p16.32，屬成年晚發型的遺傳疾病，通常 30-40 歲開始出現臨床症狀，逐漸進行性加重，多有家族史，偶有散發病例，起病後平均生存期約 15 年。Huntingtin 基因三核苷酸異常擴增(CAG)導致基因產物異常，引起腦部神經細胞持續退化是主要的致病機轉。臨床研究顯示，發病的年齡與此序列擴增的長度成反比。
【註1】

CAG	重覆次數	結果
	<28	沒有亨丁頓舞蹈症
	29-34	不會發病，但下一代可能遺傳
	35-39	部分會發病，下一代可能遺傳而發病
	>40	發病

一、初期︰
　　表現在行為、認知和情緒方面異常，容易激惹、憂鬱以及出現反社會行為等，並且 出現最明顯的症狀是患者會不自主運動、臉部輕微的抽慉、坐立不安，對於運動缺乏整合協調性。
二、中期︰
　　隨著病情的惡化顫抖、抽慉之症狀日益嚴重， 逐漸發展為異常粗大的舞蹈樣動作。
三、後期：
　　口齒不清、吞嚥困難、失禁、及記憶力消失等症狀。
　　少數病例運動症狀不典型（Westphal 變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。 　　根據發病年齡，慢性進行性舞蹈樣運動、精神症狀和癡呆等臨床不難診斷。遺傳學檢測是確診的重要手段，可做到疾病的症狀前診斷，還可發現臨床前病例。 EEG 可有彌漫性異常，CT 和 MRI 檢查常在確診病例證實 :大腦皮層和尾狀核萎縮（caudate nucleus atrophy），且有腦室空洞變大的情況。 　　由於 Huntingtons Disease 的發病機轉未明，目前本病尚無法治癒，通常在起病後 10-20 年死亡。應告知病人此病的遺傳風險，存活後代應接受遺傳諮詢，可用短縱重複序列(STR)分析檢出症狀前 Huntingtons Disease 。運動障礙和舞蹈症可對紋狀體輸出神經元多巴胺抑制藥物有反應；

1. 多巴胺 D 2 - 受體阻斷劑：氟呱啶醇(haloperidol)可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，應自小劑量開始，逐漸增量，並注意錐體外系副作用；有語言失調時，此藥物就不能使用，因為會使病情惡化，如僵硬及緊繃。
2. 耗竭神經末梢DA藥物：Reserpine或Tetrabenazine；
3. 增強GABA能和Cholinergic transmission藥物"通常無效"；選擇性5-羥色胺(selective 5-HT)可能減輕病情進展。

　　少數病例運動症狀不典型（Westphal 變異型），表現進行性肌強直和運動減少，無舞蹈樣動作，多見於兒童期發病患者，癲癇和小腦共濟失調也是青少年型的常見特點，伴癡呆和家族史可提示正確診斷。

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