纈氨酸、亮氨酸和異亮氨酸為支鏈氨基酸(BCAA)，若其三種支鏈氨基酸的脫羧酶活性明顯降低或缺失，可引起楓糖尿症。

楓糖尿症(maple syrup urine disease)是常染色體隱性遺傳性病，最先由Menkes等人發現，尿中排出代謝產物具有類似楓糖漿氣味，因而命名。發病率約1/100,000 ~1/300,000。目前已發現至少有10多種類型，皆因缺乏支鏈氨基酸降解酶所致。

纈氨酸(valine)、亮氨酸(leucine)和異亮氨酸(isoleucine)等支鏈氨基酸(BCAA)都不能在體內合成，必須從食物中補充，而其降解途徑是先經過轉氨基作用(transamination)轉變成酮酸，然後再經脫羧作用而逐步分解。楓糖尿症患者因這3種BCAA的脫羧酶活性明顯降低或缺失，使BCAA、酮酸(α-keto acids)及其中間代謝產物(KICA、KIVA、KMVA)等累積在體內，而過多的KMVA又可抑制α-羥基酸的分解，使α-羥基丁酸和α-羥基異戊酸在尿中過多，引起"楓糖漿"味尿液。
在妊娠後期，約有1/3胎兒的中樞神經系統發育及髓鞘化過程明顯受損，尤其在大腦半球白質、錐體束、小腦齒狀核、胼胝體等部位更加嚴重，灰白質囊性變，星形膠質增生，形成海綿狀態，但內囊、視束、嗅束、脊髓後索不受影響。

經典型楓糖尿症患兒在出生時一切看似正常，但幾天內開始出現餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍，以後逐漸消瘦，肌張力可增高或降低，Moro反射減弱或消失，甚至驚厥或角弓反張；囟門常膨出，眼方面可出現眼球震顫、眼肌癱瘓、眼瞼下垂、瞳孔散大、無對光反應等。病情進展迅速，尿液出現特殊氣味，預後較差，多死於酮症中毒。

經典型楓糖尿症患兒血中亮氨酸含量平均增高30倍，異亮氨酸增高16.5倍，纈氨酸增高8倍，血及尿中支鏈酮酸 (KICA、KIVA、KMVA等)明顯增多，尿中α-羥基丁酸增高，而KICA和KMVA的脫羧酶活性顯著降低。此外，可繼發糖代謝障礙，尿中尿酸和吲哚乙酸排出增多。妊娠第10周，羊水細胞培養測定KICA脫羧基酶的活性，有助於產前診斷。

治療原則是嚴格限制支鏈氨基酸的攝入，蛋白總量限制在2g/kg/d以下。若出現代謝性酸中毒，必須予鹼性溶液矯正，必要時需輸血或腹膜透析。此外，每日常規给維生素B1 10～20mg至少2～3年。

在103年第一次專門職業及技術人員高等暨普通考試中曾出現考題：maple syrup urine disease 是因為那個胺基酸無法代謝，造成α-keto acids 在血液裡累積？ Ans: Leucine